Ataxia-telangiectasia (A-T) is an autosomal-recessive disorder caused by pathogenic variants (PVs) of the ATM gene, predisposing children to hematological malignancies. We investigated their characteristics and outcomes to generate data-based treatment recommendations. In this multinational, observational study we report 202 patients aged ≤25 years with A-T and hematological malignancies from 25 countries. Ninety-one patients (45%) presented with mature B-cell lymphomas, 82 (41%) with acute lymphoblastic leukemia/lymphoma, 21 (10%) with Hodgkin lymphoma and 8 (4%) with other hematological malignancies. Four-year overall survival and event-free survival (EFS) were 50.8% (95% confidence interval [CI], 43.6-59.1) and 47.9% (95% CI 40.8-56.2), respectively. Cure rates have not significantly improved over the last four decades (P = .76). The major cause of treatment failure was treatment-related mortality (TRM) with a four-year cumulative incidence of 25.9% (95% CI, 19.5-32.4). Germ line ATM PVs were categorized as null or hypomorphic and patients with available genetic data (n = 110) were classified as having absent (n = 81) or residual (n = 29) ATM kinase activity. Four-year EFS was 39.4% (95% CI, 29-53.3) vs 78.7% (95% CI, 63.7-97.2), (P < .001), and TRM rates were 37.6% (95% CI, 26.4-48.7) vs 4.0% (95% CI, 0-11.8), (P = .017), for those with absent and residual ATM kinase activity, respectively. Absence of ATM kinase activity was independently associated with decreased EFS (HR = 0.362, 95% CI, 0.16-0.82; P = .009) and increased TRM (hazard ratio [HR] = 14.11, 95% CI, 1.36-146.31; P = .029). Patients with A-T and leukemia/lymphoma may benefit from deescalated therapy for patients with absent ATM kinase activity and near-standard therapy regimens for those with residual kinase activity.

• MeSH
• ATM protein * genetika   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• hematologické nádory * genetika   mortalita   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• předškolní dítě MeSH
• teleangiektatická ataxie * genetika   komplikace   mortalita   MeSH
• zárodečné mutace * MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• pozorovací studie MeSH

Bohatě ilustrovaný svazek shrnuje veškeré známé výtvarné dílo C. G. Junga – od kreseb přes knižní malby, obrazy až po dřevěné a kamenné sochy. Obrazy jsou doplněny úvodními studiemi, které se zaměřují na kořeny Jungova výtvarného projevu, na souvislosti s jeho teorií mandal, na Jungův profil jako umělce, sběratele i diváka. Nakladatelská anotace. Kráceno; Bohatě ilustrovaná publikace představuje celek výtvarného díla C. G. Junga, zakladatelské osobnosti analytické psychologie a pronikavého myslitele 20. století.

• MeSH
• malířství MeSH
• myšlení MeSH
• sochařství MeSH
• Publikační typ
• obrazové publikace MeSH

• Konspekt
• Výtvarné umění
• NLK Obory
• psychologie, klinická psychologie
• humanitní vědy a umění

• O autorovi
• Jung, Carl Gustav, 1875-1961 Autorita