Práca referuje o vzácnych genodermatózach zachytených počas 46 ročnej dermatologickej praxe – Tricho-dento-osseous syndróm, asymetricky lokalizované naevi flammei, Sturger-Weberov syndróm, Klippel-Trenaunayov syndróm, Melanosis neurocutanea Touraine (1941), Ichtyosis – Collodion baby, Acrodermatitis enteropatica, uncombable hair syndrome.

The paper refers to rare genodermatoses observed and treated in our dermatologic practice (46 years) – Tricho-dento-osseous (TDO) syndrome, Asymmetrically localised naevi flammei, Sturger- -Weber syndrome, Klippel-Trenaunay syndrome, Melanosis neurocutanea Touraine (1941), Ichtyosis – Collodion baby, Acrodermatitis enteropatica, The uncombable hair.

• MeSH
• genetická onemocnění kůže * klasifikace   patologie   psychologie   MeSH
• lidé MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

• MeSH
• biopsie metody   MeSH
• genetická onemocnění kůže patologie   MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• genetická onemocnění kůže MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

• MeSH
• Ehlersův-Danlosův syndrom klasifikace   MeSH
• genetická onemocnění kůže * diagnóza   epidemiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• vzácné nemoci * klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Autorka předkládá výběr některých závažných novorozeneckých a kojeneckých kožních onemocnění, která vznikají na genetickém podkladě a vyžadují speciální přístup neonatologa, pediatra, genetické vyšetření a dlouhodobou dispenzarizaci dětským dermatologem. Sdělení je věnováno především skupině ichtyóz a vrozeným bulózním chorobám.

The author presents a selection of some serious skin diseases of newborns and infants which have a genetic background and require a special neonatologist and paediatrician approach, genetic examination, and a long-term surveillance by a paediatric dermatologist. The paper mainly deals with the group of ichthyoses and congenital bullous diseases.

• MeSH
• epidermolysis bullosa etiologie   genetika   MeSH
• genetická onemocnění kůže etiologie   MeSH
• ichtyóza etiologie   genetika   MeSH
• incontinentia pigmenti etiologie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Provázanost dermatologie a lékařské genetiky je nezanedbatelná. Lékařská genetika a molekulární biologie dnes umožňuje diagnostiku a genetickou prevenci pro široké spektrum onemocnění z oblasti genodermatóz. Součástí této problematiky je i oblast vzácných onemocnění, etické a právní souvislosti genetického poradenství a genetické diagnostiky, včetně postupů prenatálního a preimplantačního testování. V článku informujeme o současných možnostech genetických vyšetření genodermatóz a doporučených postupech.

The interconnection between dermatology and medical genetics is significant. Medical genetics and molecular biology nowadays enable diagnosis and genetic prevention for a wide range of genodermatoses. This includes the area of rare diseases, the ethical and legal implications of genetic counselling and genetic diagnosis, including prenatal and pre-implantation testing procedures. In this article, we report on current options for genetic testing of genodermatoses and recommended procedures.

• MeSH
• genetická onemocnění kůže * diagnóza   genetika   MeSH
• genetické poradenství MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• prognóza MeSH
• sekvenční analýza DNA metody   MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Cílem projektu je zavedení komplexní diagnostiky vybraných genodermatóz (ichtyózy, incontinentia pigmenti) na základě analýzy kožní tkáně (elektronová mikroskopie, histologie a imunohistochemie), mutační analýzy asociovaných genů (NEMO, FLG, STS, TGM1, NIPAL4, ALOX12B, CYP4F22, ALOXE3, ABCA12, KRT1, KRT10, KRT2) a mezioborové spolupráce klinik-patolog-molekulární biolog-klinický genetik.; The aim of this project is the introduction of complex diagnostics of selected genodermatoses (ichthyoses, incontinentia pigmenti) on the basis of analysis of skin tissue (electron microscopy, histology and immunohistochemistry), mutation analysis of associated genes (NEMO, FLG, STS, TGM1, NIPAL 4, ALOX12B, CYP4F22, ALOXE3, ABCA12, KRT1, KRT10, KRT2) and interdisciplinary collaboration clinician-pathologist-molecular biologist- clinical geneticist.

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• elektronová mikroskopie MeSH
• erythrodermia ichthyosiformis congenita diagnóza   genetika   MeSH
• genetická onemocnění kůže diagnóza   genetika   MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• histologické techniky MeSH
• imunohistochemie MeSH
• incontinentia pigmenti diagnóza   genetika   MeSH
• kožní abnormality genetika   MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• primární hypertrofická osteoartropatie diagnóza   genetika   MeSH
• týmová péče o pacienty MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• molekulární biologie, molekulární medicína
• dermatovenerologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• genetická onemocnění kůže * diagnóza   genetika   MeSH
• genetické poradenství MeSH
• genetické testování MeSH
• lidé MeSH
• preimplantační diagnóza MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• genetická onemocnění kůže MeSH
• kongresy jako téma MeSH