- MeSH
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Cardiovascular Diseases congenital MeSH
- Humans MeSH
- Abnormalities, Multiple MeSH
- Liver Diseases congenital MeSH
- Syndrome MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Východisko. Celiakie se vyskytuje v populaci u 0,3-0,5 % jedinců a asi u 5-15 % přímých příbuzných nemocných s celiakií. I když se onemocnění u většiny příbuzných nemocných klinicky nemanifestuje, lze jej identifikovat užitím sérologického skríningu. Metody a výsledky. Bylo vyšetřeno 130 sourozenců 96 probandů léčených pro aktivní celiakii. U 4 ze 130 sourozenců se celiakie manifestovala klinicky a byla potvrzena nálezem enteropatie jejunální sliznice. U 14 ze 126 asymptomatických sourozenců byly zjištěny endomyziální protilátky, z toho u 11 z nich enteropatie. Celiakie byla diagnostikována celkem u 15 (11,5 %) ze 130 sourozenců. Dále bylo vyšetřeno 74 potomků 43 rodičů s celiakií. U 4 z nich se celiakie manifestovala klinicky a byla potvrzena nálezem enteropatie. Antigliadinové protilátky byly vyšetřeny u 45 asymptomatických potomků z toho u 6 s pozitivním výsledkem. Endomyziální protilátky byly vyšetřeny u 25 asymptomatických potomků, z toho u jednoho s pozitivním nálezem. Vilozní atrofie sliznice jejuna byla prokázána u 4 asymptomatických potomků. Celkem byla celiakie zjištěna u 8 (11,5 %) z celkového počtu 74 potomků. Závěry. Celiakie ohrožuje početnou skupinu přímých příbuzných. Cílené pátrání a časné zjištění choroby v dětství umožní předejít poruchám vývoje organizmu a možných komplikací.
Background. Incidence of the Coeliac disease in our population is 0.3 to 0.5 %, however, in direct relatives of patients with Coeliac disease Incidence rises up to 5-15 %. Though the disease in not always clinically manifested, it can be identified by serologic screening. Methods and Results. 96 patients treated for active Coeliac disease and their 130 Siblings were examined. In four of 130 Siblings the disease clinically manifested and was confirmed with finding of enteropathy of jejunal mucosa. In 14 out of 126 asymptomatic Siblings endomysial antibodies were identified and in 11 of them enteropathy was diagnosed. Coeliac disease was diagnosed in 15 (11.5 %) persons from 130 Siblings. Also 74 offsprings of 43 parent patients were examined. In four of them the Coeliac disease manifested clinically and was Tater confirmed with finding of enteropathy. Antiglidin antibodies were tested in 45 asymptomatic offsprings with 6 positive results. Endomysial antibodies were tested in 25 asymptomatic offsprings with one positive result. Villous atrophy of jejunal mucosa was found in four asymptomatic offsprings. Coeliac disease was diagnosed in 8 (11.5 %) persons from 74 offsprings. Conclusions. Coeliac disease represent a major risk for the patient's direct relatives. Goal-directed examination and the early diagnosis of the disease in childhood may help to prevent impairments in the development of the child and possible complications Tater.
- MeSH
- Biopsy MeSH
- Celiac Disease genetics immunology pathology MeSH
- Child MeSH
- Research Support as Topic MeSH
- Genetic Testing methods statistics & numerical data MeSH
- Gliadin immunology MeSH
- HLA-DQ Antigens MeSH
- Humans MeSH
- Adolescent MeSH
- Family MeSH
- Intestinal Mucosa immunology physiopathology MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Adolescent MeSH
- MeSH
- Adult MeSH
- Transplantation, Homologous MeSH
- Hematologic Diseases therapy MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Adolescent MeSH
- Mortality MeSH
- Survival MeSH
- Bone Marrow Transplantation MeSH
- Treatment Outcome MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Adolescent MeSH
- Male MeSH
- Female MeSH
Sourozenectví je jedním z nejvýznamnějších vztahů v lidském životě. Tento vztah může být velmi specifický, má-li jeden ze sourozenců vývojové postižení. Zdraví sourozenci potom, stejně jako jejich rodiče, bývají konfrontováni s řadou stresových a náročných situací, které u nich vedou ke zvýšenému výskytu psychických obtíží. Za účelem podpory a naplnění potřeb této skupiny byl vytvořen program STEPS – Skupinový terapeuticko-edukační program pro sourozence dětí s postižením. Pilotním během intenzivní alternativy tohoto programu prošlo pět sourozenců dětí s Williamsovým syndromem. Cílem článku je podat základní informace o prvním běhu programu a poskytnout tak podnět pro další rozvoj podpory rizikové a v naší zemi doposud opomíjené skupiny dětí – sourozenců dětí s postižením.
Sibship is one of the most important relationships in life. However, this relationship may be very specific if one of the siblings suffers from a developmental disorder. In such a case healthy siblings are confronted with a similar number of stressful and challenging situations as their parents. These stressors lead to an increased incidence of mental health problems in this population. In order to support and fulfil the needs of healthy siblings, STEPS program (Group Therapeutic Program for Siblings of Children with Disabilities) was developed. Five siblings of children with Williams syndrome have participated in piloting of an intensive alternative of this program. The aim of this article is to provide basic information on the pilot of this program and provide suggestions for further development of support for at-risk and in our country neglected population – siblings of children with disabilities.
- MeSH
- Stomatitis, Aphthous MeSH
- Herpesviridae Infections MeSH
- Breast Feeding MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
