Úvod: Přítomnost hypertrofie levé komory srdeční (LK) zvyšuje výrazně kardiovaskulární riziko u nemocných s hypertenzí. Dia­gnostika hypertrofie LK u hypertoniků není snadná a stále chybí metoda umožňující jednoduchou a dostatečně citlivou dia­gnostiku v masovém měřítku. Zlatým standardem v dia­gnostice hypertrofie LK je echokardiografie a na použití natriuretických peptidů BNP a NT‑proBNP (NP) k dia­gnostice hypertrofie LK jsou rozporné názory. Pacienti a metody: Vyšetřili jsme echokardiograficky 173 nemocných hypertoniků se známkami metabolického syndromu a mírným stupněm zvýšení krevního tlaku (130–159/85–99 mm Hg) průměrného věku 54,8 ? 13,54 let, 119 mužů a 54 žen, kteří byli rozděleni do skupiny s BMI > 30 (skupina A s výraznou obezitou) a bez obezity –BMI < 30 (skupina B) s odběrem hladin BNP a NT‑proBNP. Výsledky: Zjistili jsme pozitivní korelaci mezi NP a LVMi jak pro BNP (r = 0,169; p = 0,033), tak i pro NT‑proBNP (r = 0,240; p = 0,002). NT‑proBNP statisticky významně predikuje danou hypertrofii LK u lidí s BMI < 30, ale u obézních lidí (BMI > 30) nikoliv. Závěr: Nemocní s obezitou mají vyšší výskyt hypertrofie levé komory srdeční a paradoxně nižší hodnoty NP než nemocní s metabolických syndromem (MS) bez obezity. Natriuretické peptidy mají omezenou dia­gnostickou cenu při hodnocení hypertrofie levé komory srdeční. Jsou využitelné jen u nemocných bez obezity s nepoškozenou funkcí ledvin a neporušenou systolickou funkcí myokardu.

Introduction: Presence of left ventricular (LV) hypertrophy significantly increases cardiovascular risk in patients suffering from hypertension. Dia­gnostics of LV hypertrophy in hypertensive patients is not easy and there is still no method of enabling a simple and sufficiently sensitive dia­gnosis across a large patient population. The golden standard in LV hypertrophy dia­gnostics is echocardiography, and there are adverse opinions regarding the use of natriuretic peptides BNP and NT‑proBNP (NP) to dia­gnose LV hypertrophy. Patients and methods: We examined through echocardiography 173 hypertensive patients with signs of metabolic syndrome and a moderate increase in blood pressure (130–159/85–99 mm Hg) with an average age of 54.8 ? 13.54 years, i.e. 119 men and 54 women, who were divided into 2 groups; 1 with BMI > 30 (group A with a severe obesity) and the other without obesity, BMI < 30 (group B). Both groups were examined for BNP and NT‑proBNP levels. Results: We found a positive correlation between NP and LVMi, both for BNP (r = 0.169; p = 0.033) and for NT‑proBNP (r = 0.240; p = 0.002). NT‑proBNP statistically significantly predicts the given LV hypertrophy LK in people with BMI < 30 but not in obese people (BMI > 30). Conclusion: Obese patients suffer from a higher occurrence of left ventricular hypertrophy and paradoxically a lower NP value than patients with a metabolic syndrome (MS) who are not obese. Natriuretic peptides have a limited dia­gnostic value when assessing left ventricular hypertrophy. They are only of value in patients who are not obese and whose kidney function and systolic myocardial function have not been impaired.

• MeSH
• echokardiografie metody   MeSH
• elektrokardiografie MeSH
• hypertrofie levé komory srdeční * diagnóza   MeSH
• index tělesné hmotnosti MeSH
• kardiovaskulární nemoci MeSH
• krevní tlak fyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• metabolický syndrom MeSH
• natriuretické peptidy * diagnostické užití   MeSH
• obezita MeSH
• rizikové faktory MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Recent studies have suggested that genetic polymorphisms in the TP53 pathway influence tumour formation, progression and response to therapy. We analysed the three most common TP53 gene polymorphisms as potential genetic markers to predict the development and prognosis of breast cancer. The incidence of R72P, PIN3 Ins 16bp and PIN6 G13494A polymorphisms was determined in a cohort of 117 breast cancer tissues and 108 control specimens by PCR-RFLP. No significant difference was observed in the polymorphism variants in breast cancer specimens compared to controls. Furthermore, no statistically significant association of these polymorphisms with the outcome of the patients was observed. On the other hand we found positive correlation of lymph node metastases with both PIN3 Ins 16bp and PIN6 G13494A polymorphisms. The association of intronic TP53 variants with an aggressive breast cancer phenotype may represent a useful predictive biomarker, particularly in patients of clinical stage I with low or intermediate risk.

• MeSH
• dospělí MeSH
• duktální karcinom prsu genetika   metabolismus   sekundární   MeSH
• frekvence genu MeSH
• imunoenzymatické techniky MeSH
• introny genetika   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lobulární karcinom genetika   metabolismus   sekundární   MeSH
• lymfatické metastázy MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nádorové biomarkery genetika   metabolismus   MeSH
• nádorový supresorový protein p53 genetika   MeSH
• nádory prsu genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• polymorfismus délky restrikčních fragmentů MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• prognóza MeSH
• prsy metabolismus   patologie   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

BACKGROUND: Matrix metalloproteinases are notable contributors to neuroinflammation and blood-brain barrier disruption in multiple sclerosis (MS).

• MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• chronicko-progresivní roztroušená skleróza krev   patofyziologie   MeSH
• dospělí MeSH
• financování organizované MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• matrixová metaloproteinasa 2 krev   MeSH
• matrixová metaloproteinasa 9 krev   MeSH
• posuzování pracovní neschopnosti MeSH
• relabující-remitující roztroušená skleróza krev   patofyziologie   MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• tkáňový inhibitor metaloproteinasy 1 krev   MeSH
• tkáňový inhibitor metaloproteinasy 2 krev   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH

The basic fibroblast growth factor (bFGF) is considered to be one of the candidate genes in the processes of tumour growth and angiogenesis. The aim of the present investigation was to find possible association of new polymorphisms in bFGF with proliferative diabetic retinopathy (PDR) and determine the plasma level in PDR. Allele, genotype and haplotype frequencies were determined in the association study comprising three groups of Caucasian subjects (n=488) (diabetics with/ PDR/ and without retinopathy/ non-PDR/ and non-diabetics/ non-DM/) in order to identify genetic marker for PDR. The plasma level of the bFGF protein was analysed by ELISA method. Significantly higher frequencies of 754C allele of the new 754C/G polymorphisms was found between PDR and non-DM group (p=0.05, OR=1.38). The comparison of plasma level of the bFGF showed statistically significant difference among studied groups (p=0.001). The bFGF plasma level in PDR group was significantly higher than in the groups of non-PDR and non-DM (p=0.017, p=0.001, respectively) and was significantly higher for CC and GC genotypes of 754C/G polymorphism in PDR group (p=0.006). Increased plasma level of the bFGF confirmed the importance of this candidate gene in the formation of PDR. However, the regulatory mechanisms of the bFGF level need further examinations.

• MeSH
• diabetická retinopatie genetika   krev   MeSH
• fibroblastový růstový faktor 2 genetika   krev   MeSH
• financování organizované MeSH
• frekvence genu MeSH
• genetická variace MeSH
• genotyp MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• patologická angiogeneze genetika   MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• polymorfismus konformace jednovláknové DNA MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

We investigated the association of matrix metalloproteinase-9 (-1562C/T, +279R/Q) and matrix metalloproteinase-2 (-1575G/A, -1306C/T) gene polymorphisms with multiple sclerosis (MS) susceptibility, gender differences and disability in 244 patients and 132 healthy subjects. A significant decrease of the -1562T allele carriers in MS patients compared to controls (Pa=0.01, Pacorr=0.05) in -1562C/T MMP-9 gene polymorphism was found, (odds ratio (OR) -0.58, 95% confidence interval (CI):0.38-0.89). Significant differences were also demonstrated between female patients and healthy females (Pa=0.01, Pacorr=0.05), (OR-0.53, 95% CI:0.32-0.86). Other polymorphisms were not associated either with MS susceptibility or with phenotype of the disease. No association with disability was found.

• MeSH
• dospělí MeSH
• frekvence genu MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genotyp MeSH
• interval spolehlivosti MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• matrixová metaloproteinasa 2 genetika   krev   MeSH
• matrixová metaloproteinasa 9 genetika   MeSH
• odds ratio MeSH
• polymorfismus genetický genetika   MeSH
• roztroušená skleróza genetika   MeSH
• sexuální faktory MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

PURPOSE: Matrix metalloproteinases (MMPs) are postulated to be involved in the development of retinal angiogenesis through the regulation of extracellular matrix. The objective of the present study was to test for a possible association of five single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the MMP-2 gene and two polymorphisms in the MMP-9 gene with proliferative diabetic retinopathy (PDR) and to determine their plasma levels. METHODS: The study comprised 490 Caucasian participants, who were divided into three groups: diabetics with PDR, diabetics without PDR, and nondiabetics. Genotypes were detected by polymerase chain reactions followed by restriction analyses with specific endonucleases and their frequencies determined. Plasma levels of MMP-2 and MMP-9 proteins were analyzed by ELISA. RESULTS: Neither MMP-2 SNPs nor MMP-9 SNPs revealed significant association with PDR in single-locus comparisons; similarly, MMP-2 haplotype frequencies did not differ notably between groups, although the C-allele of the -1306C/T polymorphism and the C-allele containing haplotype (CGCG) in MMP-2 exhibited marginally significant association with PDR in males (p<0.05, p(corr)=NS). Both MMP-2 and MMP-9 plasma levels showed statistically significant differences among the studied groups (p<0.001 and p=0.001, respectively) with highest levels in the PDR group. MMP-2 plasma levels were markedly higher in carriers of either the -1306CC and -1306CT genotypes and (p=0.009) or CGCG haplotype (p=0.043). CONCLUSIONS: These findings indicate that genotype- and haplotype-specific effects on MMP-2 expression corresponding with its plasma levels may contribute to the susceptibility to PDR.

• MeSH
• diabetická retinopatie enzymologie   genetika   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• financování organizované MeSH
• genetická variace MeSH
• haplotypy MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• matrixová metaloproteinasa 2 genetika   krev   MeSH
• matrixová metaloproteinasa 9 genetika   krev   MeSH
• pohlavní dimorfismus MeSH
• progrese nemoci MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• MeSH
• bolest prevence a kontrola   MeSH
• dítě MeSH
• glukosa aplikace a dávkování   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec nedonošený * MeSH
• novorozenec MeSH
• odběr vzorku krve metody   MeSH
• ošetřovatelství novorozenců MeSH
• percepce bolesti klasifikace   MeSH
• spotřeba kyslíku MeSH
• srdeční frekvence MeSH
• výraz obličeje MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

Hlavním cílem práce bylo ověřit v klinické praxi dlouhodobou (7?8leté sledování) účinnost a bezpečnost léčby inzulinovou pumpou u pacientů s diabetes mellitus 1. typu a porovnat výsledky kompenzace diabetu u nemocných léčených inzulinovou pumpou s kontrolní skupinou nemocných léčených intenzifikovanou inzulinovou terapií metodou MDI (multiple daily injection). Soubor nemocných a metody: Sledovali jsme 35 osob léčených inzulinovou pumpou a 35 osob v kontrolní skupině. U obou skupin nemocných jsme vyhodnotili sledované parametry na počátku a konci sledování, u glykovaného hemoglobinu jsme hodnotili výsledky ročně a hodnotili imeziroční změny, výskyt hypoglykemií v obou skupinách jsme porovnávali každoročně. Pro zjištění statistické hladiny významnosti u jednotlivých parametrů jsme vycházeli z těchto hledisek: 1. porovnávali jsme výchozí počáteční stav se stavem na konci sledování, 2. analyzovali jsme meziroční změny u glykovaného hemoglobinu, 3. srovnali jsme pacienty léčené inzulinovou pumpou s kontrolní skupinou. Kompenzace diabetu byla hodnocena na základě měření glykovaného hemoglobinu a výpočtu průměrné glykemie. Porovnání výskytu hypoglykemických příhod jsme provedli zvlášť pro všechny hypoglykemické příhody a zvlášť pro závažné hypoglykemie, hodnotili jsme změny hmotnosti a také změny dávek inzulinu za 24 hodin. Výsledky: Ve skupině nemocných léčených inzulinovou pumpou došlo v průběhu sledování ke statisticky významnému poklesu glykovaného hemoglobinu, p < 0,001 i průměrné glykemie, p < 0,001. V kontrolní skupině došlo jen k přechodnému signifikantnímu snížení HbA1c, p < 0,05, a to jen v 1. a 2. roce sledování , později byl výsledek v porovnání s počátečním stavem nesignifikantní, p > 0,05. V této skupině nemocných nedošlo také na konci sledování při porovnání s výchozím stavem k signifikantnímu zlepšení v průměrné glykemii, p > 0,05. Při porovnání obou skupin nemocných byl na počátku sledování statisticky významně horší HbA1c, p < 0,001 i průměrná glykemie, p < 0,001 ve skupině nemocných léčených pumpou. Na konci sledování při porovnání obou skupin nemocných nebyl shledán signifikantní rozdíl v glykovaném hemoglobinu, p > 0,05, ale byl shledán statisticky významný rozdíl v průměrné glykemii, p < 0,001, ve prospěch skupiny nemocných léčených inzulinovou pumpou. Využití inzulinové pumpy vedlo k statisticky významně nižšímu výskytu závažných hypoglykemií ve skupině nemocných léčených inzulinovou pumpou oproti kontrolní skupině, p = 0,010, které se projevovalo od 3. roku do konce sledování, jinak na počátku a v prvém a druhém roce sledování statisticky významný rozdíl ve výskytu závažných hypoglykemií mezi oběma skupinami nebyl, p > 0,05. Ve výskytu všech hypoglykemií nebyl pozorován statisticky významný rozdíl mezi oběma skupinami od počátku sledování až do jeho konce, p > 0,05. V obou skupinách nemocných jsme prokázali statisticky významný vzestup hmotnosti při porovnání stavu na počátku a na konci sledování, tento však měl menší statistickou významnost (p < 0,05) ve skupině nemocných léčených inzulinovou pumpou než ve skupině kontrolní (p < 0,001). Ve skupině nemocných léčených inzulinovou pumpou jsme prokázali statisticky významný pokles denní dávky inzulinu (p < 0,001), zatímco ve skupině kontrolní se dávka statisticky významně nezměnila (p > 0,05). Závěr: V průběhu našeho sledování jsme prokázali skutečný benefit léčby inzulinovou pumpou u diabetiků 1. typu oproti léčbě MDI. Tento se projevil jednak v lepší kompenzaci diabetu i nižším výskytu závažných hypoglykemií.

• MeSH
• diabetes mellitus 1. typu farmakoterapie   komplikace   prevence a kontrola   MeSH
• glykovaný hemoglobin chemie   MeSH
• hypoglykemie komplikace   krev   metabolismus   MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• inzulin metabolismus   terapeutické užití   MeSH
• inzulinové infuzní systémy trendy   využití   MeSH
• krevní glukóza chemie   metabolismus   účinky léků   MeSH
• lidé MeSH
• metabolismus fyziologie   účinky léků   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH