BACKGROUND: In recent decades, magnetic resonance imaging (MRI) has gained prominence as a standard diagnostic method for preoperative assessment in patients with anorectal malformations and a colostomy, with the potential to replace the classic fluoroscopic distal pressure colostogram (FDPC). Three MRI techniques are available: MRI-distal pressure colostogram with gadolinium (MRI-DPCG) or saline (MRI-DPCS) instillation into the colostomy and native MRI without colostomy instillation. OBJECTIVE: To evaluate and compare the diagnostic accuracy of MRI (native MRI, MRI-DPCG and MRI-DPCS) in the preoperative workup of boys with an anorectal malformation and a colostomy and to compare it to FDPC. MATERIALS AND METHODS: Sixty-two boys with preoperative MRI using one of the three approaches and 43 with FDPC met the inclusion criteria for this retrospective study. The presence and localization of rectal fistulas according to the Krickenbeck classification were evaluated and compared with intraoperative findings. RESULTS: The accuracy of fistula detection for MRI in general (regardless of the technique), MRI-DPCS, MRI-DPCG, native MRI and FDPC was 95% (59/62, P<0.001), 100% (12/12, P=0.03), 100% (30/30, P<0.001), 85% (17/20, P=0.41) and 72% (31/43, P=0.82), respectively. The accuracy of describing fistula type in patients with a correctly detected fistula using these methods was 96% (45/47, P<0.001), 100% (9/9, P<0.001), 100% (23/23, P<0.001), 87% (13/15, P<0.001) and 67% (13/21, P=0.002), respectively. CONCLUSION: MRI is a reliable method for detecting and classifying fistulas in boys with an anorectal malformation and a colostomy and can be considered the modality of first choice for preoperative workup.

• MeSH
• anorektální malformace * diagnostické zobrazování   chirurgie   MeSH
• kolostomie MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční spektroskopie MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• rektální píštěl * chirurgie   MeSH
• rektum diagnostické zobrazování   chirurgie   abnormality   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

V přehledovém článku jsou předkládány základní informace týkající se možných příčin farmakorezistentní epilepsie a strukturálního zobrazení mozku v epileptologii pomocí mag- netické rezonance (MR). Souhrnně jsou před- staveny jednotlivé typy epileptogenních lézí charakteru fokální kortikální dysplazie a nálezy v rámci temporálních epilepsií. Součástí článku jsou kapitoly věnující se procesu vizuálního zhodnocení MR obrazů u pacientů s epilepsií.

In this review article, we present general information regarding potential causes of drug-resistant epilepsy and structural brain evaluation in epileptology using magnetic resonance imaging. The different types of epileptogenic lesions of focal cortical dysplasia and findings in temporal lobe epilepsy are summarized. The article includes chapters ad- dressing the process of visual assessment of MR images in patients with epilepsy.

• MeSH
• encefalokéla diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• epilepsie * diagnostické zobrazování   klasifikace   patologie   MeSH
• fokální kortikální dysplazie diagnostické zobrazování   klasifikace   patologie   MeSH
• hipokampus diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Epilepsie postihuje asi 0,5–1,5 % populace, z čehož přibližně 30 % pacientů vykazuje farmakorezistenci. Význam MR v diagnostice spočívá zejména v odhalení strukturální etiologie onemocnění, zhodnocení prognózy pacienta a limitovaně i v plánování odpovídající léčby. Navzdory technologickému pokroku v přístrojovém a technickém vybavení zdravotnických pracovišť panuje velká nejednotnost v oblasti protokolů MR využívaných ke strukturálnímu zobrazení mozku u pacientů s epilepsií. Cílem našeho sdělení je doporučení standardizovaného MR protokolu strukturálního zobrazení mozku u pacientů s epilepsií, které vychází ze současných mezinárodních doporučení. Jeho široká implementace umožní v České republice nastavit jednotnou platformu neurozobrazení v těchto indikacích.

Epilepsy affects about 0.5-1.5% of the population, of which approximately 30% of patients are drug-resistant. The importance of MRI in diagnosis lies mainly in the detection of structural etiology of the disease, assessing the patient‘s prognosis and, to a limited extent, planning appropriate treatment. Despite technological advances and technical equipment in medical centers, there is a considerable inconsistency in the MRI protocols used for structural brain imaging in patients with epilepsy. We aim to recommend a standardized MR structural brain imaging protocol for patients with epilepsy based on current international recommendations. Its widespread implementation will enable the establishment of a unified neuroimaging platform in the Czech Republic for these indications.

• Klíčová slova
• strukturální zobrazení mozku,
• MeSH
• epilepsie * diagnostické zobrazování   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• neurozobrazování metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• tisková chyba MeSH

Gliomas are the most common central nervous tumors in children and adolescents. However, spinal cord low-grade gliomas (sLGGs) are rare, with scarce information on tumor genomics and epigenomics. To define the molecular landscape of sLGGs, we integrated clinical data, histology, and multi-level genetic and epigenetic analyses on a consecutive cohort of 26 pediatric patients. Driver molecular alteration was found in 92% of patients (24/26). A novel variant of KIAA1549:BRAF fusion (ex10:ex9) was identified using RNA-seq in four cases. Importantly, only one-third of oncogenic drivers could be revealed using standard diagnostic methods, and two-thirds of pediatric patients with sLGGs required extensive molecular examination. The majority (23/24) of detected alterations were potentially druggable targets. Four patients in our cohort received targeted therapy with MEK or NTRK inhibitors. Three of those exhibited clinical improvement (two with trametinib, one with larotrectinib), and two patients achieved partial response. Methylation profiling was implemented to further refine the diagnosis and revealed intertumoral heterogeneity in sLGGs. Although 55% of tumors clustered with pilocytic astrocytoma, other rare entities were identified in this patient population. In particular, diffuse leptomeningeal glioneuronal tumors (n = 3) and high-grade astrocytoma with piloid features (n = 1) and pleomorphic xanthoastrocytoma (n = 1) were present. A proportion of tumors (14%) had no match with the current version of the classifier. Complex molecular genetic sLGGs characterization was invaluable to refine diagnosis, which has proven to be essential in such a rare tumor entity. Moreover, identifying a high proportion of drugable targets in sLGGs opened an opportunity for new treatment modalities.

• MeSH
• astrocytom * genetika   MeSH
• dítě MeSH
• genomika MeSH
• gliom * genetika   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mitogenem aktivované proteinkinasy kinas MeSH
• mladiství MeSH
• nádory míchy * genetika   MeSH
• nádory mozku * genetika   MeSH
• protoonkogenní proteiny B-raf genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• antropologie MeSH
• malířství dějiny   MeSH
• rytectví a rytiny dějiny   MeSH
• sexualita dějiny   MeSH
• sexuální chování dějiny   MeSH
• sochařství dějiny   MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH
• výstavy MeSH

• Konspekt
• Hygiena. Lidské zdraví
• NLK Obory
• humanitní vědy a umění
• sexuologie
• antropologie