Leukoencefalopatie mohou představovat v řadě případů obtížný diagnostický problém. Při diagnostice je nutné se zaměřit zejména na léčitelné příčiny. Kromě cévních, infekčních a autoimunitních ale narůstá i počet léčitelných genetických onemocnění. V případě autoimunitních encefalopatií se v posledních letech zlepšila diagnostika a léčba, díky čemuž mohou být pacienti rychleji a účinněji léčeni. Byť stále zůstává mnoho nevyřešených otázek ohledně přesného mechanismu, jakým imunitní systém napadá mozkovou tkáň, lepší pochopení těchto mechanismů umožňuje cílené zvolení imunoterapie i zabránění možnému zhoršení nemoci nesprávnou léčbou. Cílem článku je upozornit na vzácnější zánětlivé autoimunitní leukoencefalopatie s dominujícím postižením mozku se zaměřením na cíle a mechanismy imunitní reakce a napomoci s často obtížnou diagnostikou těchto onemocnění.
Leukoencephalopathies can be difficult to diagnose. Diagnosis must focus on treatable causes. However, in addition to vascular, infectious and autoimmune causes, there are an increasing number of treatable genetic disorders. In the case of autoimmune encephalopathies, diagnosis and treatment have improved in recent years, allowing patients to be treated more quickly and effectively. Although there are still many unanswered questions about the mechanism by which the immune system attacks brain tissue, a better understanding of this mechanism will enable targeted immunotherapy to be chosen and prevent the possible worsening of the disease if the wrong treatment is applied. The aim of this article is to highlight the rarer inflammatory autoimmune leukoencephalopathies with predominant brain involvement, focusing on the targets and mechanisms of the immune response, and to help in the often difficult diagnosis of these entities.
- MeSH
- akvaporin 4 MeSH
- autoimunitní nemoci nervového systému * diagnostické zobrazování klasifikace patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- glykoprotein v myelinu oligodendrocytů MeSH
- leukoencefalopatie * diagnostické zobrazování klasifikace patologie MeSH
- lidé MeSH
- neurologické manifestace MeSH
- neuromyelitis optica patologie MeSH
- Susacův syndrom diagnostické zobrazování patologie MeSH
- systémový lupus erythematodes patologie MeSH
- vaskulitida centrálního nervového systému epidemiologie etiologie klasifikace patologie MeSH
- vzácné nemoci diagnostické zobrazování klasifikace patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Autoimunitní encefalitidy (AIE) jsou autoimunitně podmíněná onemocnění centrálního nervového systému s dominujícím postižením mozkové kůry. Prevalence AIE je srovnatelná s encefalitidami infekční etiologie. Mohou se vyskytovat jako paraneoplastické syndromy (u kterých je abnormální imunitní odpověď podmíněna přítomností periferního tumoru), nebo jako syndromy neparaneoplastické (kde zřejmě hraje roli kombinace virového triggeru a vrozené dispozice). Mezi nejčastější AIE patří encefalitida s protilátkami proti glutamátovým N‐methyl‐D-aspartátovým recetorům (NMDAR encefalitida), limbická encefalitida s protilátkami proti leucin‐rich glioma inactivated proteinu 1 (LGI1 encefalitida) a některé syndromy dříve označované jako "klasické paraneoplastické" - v dnešní terminologii "vysoce rizikové fenotypy". Jedná se o limbickou encefalitidu s pozitivitou anti‐Hu a anti‐CV2, rychle progredující cerebelární syndrom (většinou sdružený s protilátkami anti‐Yo) a stiff‐person syndrom (včetně jeho variant). V posledních letech bylo popsáno několik nových fenotypů, které si zaslouží pozornost, např. anti‐GFAP syndrom, anti‐GABAA receptorová encefalitida (relevantní v kontextu new‐onset refractory status epilepticus - NORSE) a syndrom s protilátkami anti‐IgLON5. Tento článek přináší základní přehled aktuálních informací ohledně AIE.
Autoimmune encephalitides (AIE) are autoimmune diseases of the central nervous system with predominant involvement of the cerebral cortex. The prevalence of AIE is comparable to that of encephalitis of infectious etiology. They can occur as paraneoplastic syndromes (in which the abnormal immune response is triggered by the presence of a peripheral tumor) or as non-paraneoplastic syndromes (where a combination of a viral trigger and an innate disposition seems to play a role). The most common AIEs include encephalitis with antibodies to glutamate N-methyl-D-aspartate receptors (NMDAR encephalitis), limbic encephalitis with antibodies to leucine-rich glioma inactivated protein 1 (LGI1 encephalitis) and syndromes formerly referred to as "classic paraneoplastic" - in today's terminology "high-risk phenotypes". These include limbic encephalitis with anti-Hu and anti-CV2 positivity, rapidly progressive cerebellar syndrome (usually associated with anti-Yo antibodies) and stiff-person syndrome (including its variants). In recent years, several new phenotypes have been described that deserve attention, such as anti-GFAP syndrome, anti-GABAA receptor encephalitis (relevant in the context of new-onset refractory status epilepticus - NORSE) and syndrome with anti-IgLON5 antibodies. This article provides a basic overview of current information regarding AIE.
- MeSH
- autoimunitní nemoci nervového systému * diagnostické zobrazování klasifikace komplikace mozkomíšní mok patofyziologie patologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- encefalitida s protilátkami proti NMDA receptorům diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- encefalitida * diagnostické zobrazování klasifikace mozkomíšní mok patofyziologie patologie terapie MeSH
- epilepsie temporálního laloku diagnóza etiologie komplikace MeSH
- epilepsie diagnóza etiologie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozek diagnostické zobrazování MeSH
- nádory nervového systému diagnóza patologie MeSH
- paraneoplastické neurologické syndromy diagnóza klasifikace MeSH
- protilátky analýza MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- autoimunitní nemoci nervového systému * diagnostické zobrazování klasifikace patofyziologie terapie MeSH
- cerebrovaskulární poruchy diagnostické zobrazování klasifikace terapie MeSH
- demyelinizační autoimunitní nemoci CNS diagnostické zobrazování klasifikace MeSH
- dítě MeSH
- encefalitida s protilátkami proti NMDA receptorům patofyziologie MeSH
- encefalitida diagnostické zobrazování farmakoterapie klasifikace patofyziologie terapie MeSH
- imunoterapie metody MeSH
- látky ovlivňující centrální nervový systém aplikace a dávkování klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozek diagnostické zobrazování patologie MeSH
- nemoci mozku * diagnostické zobrazování klasifikace patofyziologie terapie MeSH
- neuromyelitis optica diagnóza farmakoterapie MeSH
- vaskulitida centrálního nervového systému diagnostické zobrazování klasifikace terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
