Syndróm Cornelia de Lange je genetický syndróm s prejavmi v somatickej, kognitívnej a percepčnej oblasti. Vyznačuje sa interindividuálnymi rozdielmi medzi pacientmi s touto diagnózou. Súčasťou narušenia sú poruchy zraku a sluchu, poruchy správania a narušenie komunikačných schopností. Predložená kazuistika prezentuje charakteristiku syndrómu Cornelia de Lange z pohľadu klinického logopéda a do odbornej literatúry pridáva klinicko-logopedické postupy využité pri terapii narušených komunikačných schopností a schopnosti príjmu potravy.
Cornelia de Lange Syndrome is a genetic syndrome with manifestations in the somatic, cognitive and perceptual areas. It is characterised by interindividual differences among patients with this diagnosis. Impairments include vision and hearing impairments, behavioural disorders and impairment of communication skills. The presented case report presents the characteristics of Cornelia de Lange Syndrome from the point of view of a clinical Speech and Language Therapist. It adds to the professional literature on clinical Speech Therapy procedures used in the therapy of impaired communication skills and in the feeding and swallowing disorder.
Na plynulosť produkcie diskurzu a výskyt dysfluencií v ňom môže vplývať viacero faktorov. Faktory, ktorých vplyv sa zvažuje pri hodnotení jazykovej produkcie, sú vek, vzdelanie a pohlavie, no zatiaľ vieme relatívne málo o vplyve týchto faktorov na výskyt dysfluencií v diskurzoch zdravej dospelej populácie. Preto bolo cieľom nášho výskumu priniesť ucelenejší pohľad na túto problematiku. Vzájomne sme porovnávali výskyt dysfluencií v diskurzoch mužov a žien, v troch vekových a troch vzdelanostných kategóriách, pričom sme pracovali s celkovou vzorkou 182 participantov. Podľa našich výsledkov vek, vzdelanie ani pohlavie nemajú vplyv na celkový výskyt dysfluencií pri produkcii diskurzu, no každý faktor ovplyvňuje výskyt konkrétneho typu dysfluencie. Vek má vplyv na výskyt interjekcií, fonologických a sémantických opráv, ako aj opráv celkovo. Vzdelanie má vplyv na výskyt repetícií častí slov a gramatických opráv. Pohlavie má vplyv na výskyt repetícií slov.
Several factors can affect the fluency of discourse production and the occurrence of disfluencies within it. Mostly the influence on language production of age, education and gender is considered. However, to date, we know relatively little about the influence of these factors on the incidence of disfluencies in the discourses of the healthy adult population. Therefore, the aim of our research was to provide a more comprehensive view of this issue. We compared the incidence of disfluencies in male and female discourses, in three age and three educational categories, working with a total sample of 182 participants. According to our results, age, education, and gender do not affect the overall incidence of disfluencies in discourse production, but each factor affects the incidence of a particular type of disfluency. Age affects the occurrence of interjections, phonological and semantic corrections, as well as corrections in general. Education influences the occurrence of part-word repetitions and grammatical corrections. Gender affects the occurrence of word repetitions.
- MeSH
- koktavost * MeSH
- lidé MeSH
- stupeň vzdělání MeSH
- věkové faktory MeSH
- výzkum MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Myastenia gravis je autoimunitné ochorenie, ktoré vzniká narušením neuromuskulárnej transmisie z dôvodu tvorby protilátok proti acetylcholínovým receptorom nachádzajúcim sa na nervosvalovej platničke. Symptomatológia ochorenia je variabilná, zväčša progredujúca, no nie je ireverzibilná. Pri správne nastavenej liečbe a dobrom manažmente pacienta, ktorého dôležitou súčasťou je aj logopedická intervencia, je možné u prevažnej väčšiny pacientov docieliť remisiu a znížiť riziko komplikácií, ako sú malnutrícia, dehydratácia a aspirácia s aspiračnou pneumóniou. Medzi dominantné príznaky patrí bulbárna symptomatika - dyzartria, dysfónia a dysfágia. Najvýraznejšími symptómami v reči sú unaviteľnosť orofaciálneho svalstva pri reči, hypernazalita a oslabená fonorespirácia. Deficity v prehĺtacom akte sa manifestujú v orálnej fáze ako narušenie formovania a posunu bolusu a nazálna regurgitácia. Vo faryngeálnej fáze je vysoké riziko tichej aspirácie. Tento fakt zdôrazňuje potrebu inštrumentálnej diagnostiky deficitov v prehĺtaní. Logopedická terapia pri myastenii gravis sa zameriava na zmiernenie unaviteľnosti svalstva prostredníctvom kompenzačných stratégií a modifikácie konzistencií jedla a tekutín. Nevyhnutné je včasné poskytovanie zdravotnej starostlivosti a modifikácia terapeutických stratégií podľa aktuálnych deficitov v reči a prehĺtaní, čo môže napomôcť k zlepšeniu výsledkov liečby a zvýšeniu kvality života pacienta s myasteniou gravis.
Myasthenia gravis is an autoimmune disease caused by the disruption of neuromuscular transmission, due to the production of antibodies against acetylcholine receptors located at the neuromuscular junction. The symptomatology of the disease is variable, mostly progressive, but not irreversible. With proper patient management, it is possible to achieve remission in most patients and to reduce the risk of complications such as malnutrition, dehydration and aspiration with aspiration pneumonia. Dominant bulbar symptoms include dysarthria, dysphonia and dysphagia. An important part is speech-language intervention. The most prominent symptoms in speech are fatigue of the orofacial muscles, hypernasality, and decreased volume of speech. In the oral phase, bolus formation and transport and nasal regurgitation are impaired. There is a high risk of silent aspiration in the pharyngeal phase. This fact emphasises the need for the instrumental diagnosis of swallowing deficits. Speech-language therapy for myasthenia gravis aims to alleviate muscle fatigue through compensatory strategies and the modification of solid and liquid consistencies. Timely provision of healthcare and modification of therapeutic strategies according to current speech and swallowing deficits are essential. This may help to improve treatment outcomes and the quality of life of a patient with myasthenia gravis.
