- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Deficity komplementu představují v celosvětovém měřítku přibližně 5 % ze všech hlášených primárních imunodeficiencí. Koncem roku 2015 bylo v České republice nahlášeno celkem 7 nemocných s deficitem klasické cesty komplementové kaskády. Typickými příznaky nemocných s deficitem komplementu jsou recidivující meningitidy, další opakované bakteriální infekce, autoimunitní onemocnění a postižení ledvin. Práce prezentuje dvě kazuistická sdělení nemocných s geneticky prokázaným deficitem C7 (složený heterozygot s mutacemi c.663_644del v exonu 6 a c.2350+2T:>C v intronu 16) a C8 (homozygot, nonsense mutace, c.1282C>T v exonu 9) složky komplementu. První nemocný prodělal 4 ataky meningokokové meningitidy a jednu epizodu pneumonie neznámé etiologie v dětském věku. Druhý pak celkem 6 atak meningitidy. Zvýšenou nemocností (otitidy, angíny, chronická mukopurulentní rinitida a následně pansinusitida s tvorbou nosních polypů) trpěl od dětského věku. Autoimunitními komplikacemi ani jeden netrpěl. Oba nemocní byli preventivně vakcinováni proti meningokoku a pneumokoku. Antibiotickou profylaxi dostával přechodně pouze druhý nemocný, to vedlo ke snížení frekvence infekcí horních cest dýchacích. Podezření na deficit v oblasti komplementového systému by mělo vzniknout u všech nemocných s recidivujícími meningokokovými infekcemi, zejména v kombinaci s dalšími infekcemi opouzdřenými bakteriemi, či onemocněními autoimunitními. Obecně je doporučováno tyto nemocné preventivně očkovat polysacharidovými vakcínami konjugovanými na proteinový nosič, vhodné je zvážit profylaktickou antibiotickou léčbu.
Complement deficiency represents 5% of primary immunodeficiencies worldwide. A total of seven patients with deficiencies of the classical complement pathway were reported in the Czech Republic by the end of 2015. Typical manifestations of complement deficiency are recurrent meningitis, other bacterial infections, autoimmunity and kidney disease. Two case reports are presented of patients with molecularly confirmed C7 (compound heterozygote, c.663_644del in exon 6 and c.2350+2T:>C in intron 16) and C8 (homozygous c.1282C>T in exon 9) deficiency. The first patient had four attacks of meningococcal meningitis and an episode of pneumonia of unknown aetiology in childhood. The second had six attacks of meningitis. He also suffered from recurrent infections (otitis media, tonsillitis, chronic mucopurulent rhinitis and subsequent pansinusitis complicated by nasal polyposis) since childhood. No autoimmune disease was documented in either patient. They both received meningococcal and pneumococcal vaccines. Antibiotic prophylaxis was used only in the second patient, leading to a decline in the number of ENT infections. Complement deficiency should be suspected in patients with recurrent meningococcal infections, especially if combined with other infections caused by encapsulated bacteria or autoimmunity diseases. Prophylaxis with conjugate polysaccharide vaccines is recommended and antibiotic prophylaxis should be considered in individual cases.
- MeSH
- dospělí MeSH
- imunologické testy MeSH
- komplement fyziologie imunologie MeSH
- lidé MeSH
- meningokoková meningitida diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- meningokokové infekce * etiologie patologie MeSH
- meningokokové vakcíny klasifikace terapeutické užití MeSH
- recidiva MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti patologie MeSH
- vakcinace MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Celiakie je zánětlivé autoimunitní onemocnění tenkého střeva způsobené lepkem. Její incidence celosvětově narůstá. Nicméně i přes dostupnost moderních diagnostických metod celiakie stále uniká diagnóze. V rámci diferenciální diagnostiky je současně třeba pomýšlet na nově definovanou nosologickou jednotku, glutenovou senzitivitu, která specifické laboratorní parametry nevykazuje a je diagnózou per exlusionem. Základním laboratorním vyšetřením u pacientů s celiakií se při zachované tvorbě celkových imunoglobulinů ve třídě IgA stává stanovení séro- vých IgA protilátek proti tkáňové transglutamináze, u menších dětí pak IgG protilátek proti deamidovanému gliadinu. Existují však také pacienti s celiakií, kteří typický serologický nález nevykazují. V našem sdělení proto prezentujeme tři pacienty s entero- biopticky potvrzeným podezřením na celiakii, z nichž všichni mě li negativní protilátky proti tkáňové transglutamináze ve třídě IgA, avšak pozitivní ve třídě IgG. Navíc u prvního z nich, na rozdíl od ostatních dvou, nebyla prokázána genetická predispozice (HLA DQ-2, HLA DQ-8). Negativita IgA protilátek proti tkáňové transglutamináze nevylučuje diagnózu celiakie a současně se nemusí vždy jednat ani o glutenovou sen- zitivitu.
Celiac disease represents inflammatory autoimmune disorder of small intestine caused by gliadin with increasing incidence world wide. Despite the existence of modern diagnostic methods celiac disease remains underdiagnosed. In patients without IgA deficiency, the determination of IgA antibodies against tissue transglutaminase represents the main approach in laboratory screening of patients with suspicion of celiac disease. Detection of IgG antibodies against deamidated gliadin peptides is useful for diagnosis of celiac disease in small children. Nevertheless, some patients with celiac disease do not express the typical serological pattern as we show in following three ca ses of patients with high suspicion of celiac disease proven by biopsy of small intestine. They had negative IgA antibodies against tissue transglutaminase, but positive in IgG class. In addition, the first patient, unlike the other two, didn ́t have genetic predisposition to celiac disease (HLA-DQ2, HLA-DQ8). Negativity of IgA antibodies against tissue transglutaminase does not necessarily mean either exclusion of celiac disease or diagnosis of gluten sensitivity.
- MeSH
- autoprotilátky diagnostické užití imunologie krev MeSH
- bezlepková dieta metody MeSH
- celiakie * diagnóza imunologie krev MeSH
- diferenciální diagnóza * MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- gluteny škodlivé účinky MeSH
- imunoglobulin A diagnostické užití krev MeSH
- imunoglobulin G diagnostické užití imunologie krev MeSH
- lidé MeSH
- senzitivita a specificita * MeSH
- sérologické testy * metody využití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- ankylózující spondylitida diagnóza etiologie komplikace MeSH
- antifosfolipidový syndrom diagnóza etiologie komplikace MeSH
- autoimunitní nemoci * diagnóza komplikace patofyziologie MeSH
- diferenciální diagnóza * MeSH
- granulomatóza s polyangiitidou diagnóza etiologie komplikace MeSH
- ischemie diagnóza etiologie komplikace MeSH
- kolagen MeSH
- lidé MeSH
- onemocnění periferních arterií diagnóza komplikace patofyziologie MeSH
- onemocnění periferních cév diagnóza komplikace patofyziologie MeSH
- revmatoidní artritida diagnóza etiologie komplikace MeSH
- statistika jako téma MeSH
- systémový lupus erythematodes diagnóza etiologie komplikace MeSH
- trombóza diagnóza etiologie komplikace MeSH
- vaskulitida * diagnóza etiologie komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cíl: Cílem práce bylo pilotní prospektivní vyhodnocení kapilaroskopických nálezů u pacientů s Raynaudovým fenoménem a jejich případného vztahu se základními imunologickými parametry. Metodika: V roce 2010 bylo vyšetřeno 51 pacientů (37 žen, 14 mužů) s poruchami periferního prokrvení typu Raynaudova fenoménu s trváním projevů onemocnění ≤ 48 měsíců. Pacienti měli vedle standardních cévních vyšetřeních provedenu kapilaroskopii na přístroji Leica S6D. Kapilaroskopické nálezy byly rozděleny do tří stupňů (bez postižení až výrazně patologický nález). Po cévním a kapilaroskopickém vyšetření následovalo vyšetření na přítomnost autoprotilátek. Výsledky: Metodou lineární regrese byl nalezen vztah mezi zhoršujícími se kapilaroskopickými nálezy a zvyšující se pravděpodobností výskytu autoprotilátek (p = 0,023). Vztah k typům protilátek prokázán nebyl. Nebyl prokázán ani vztah mezi kapilaroskopickými nálezy a věkem pacientů a délkou trvání Raynaudova fenoménu. Závěr: V pilotním souboru pacientů se prokázal vztah mezi kapilaroskopickými nálezy a pravděpodobností výskytu autoprotilátek u pacientů s Raynaudovým fenomeném. Kapilaroskopické vyšetření je vhodnou metodou pro vyšetření pacientů s vasoneurózami a může sloužit k vytypovávání pacientů pro vyšetření autoprotilátek.
Aim: The aim of this study was to obtain a pilot prospective evaluation of capillaroscopic fi ndings in patients with Raynaud's phenomenon and of their putative association with basic immunological parameters. Methods: Fifty-one patients (37 females, 14 males) with peripheral blood supply disorders corresponding to the Raynaud's phenomenon and with disease manifestations lasting up to 48 months were examined in 2010. Besides standard vascular examination, the patients also underwent capillaroscopy using Leica S6D device. Three stages of capillaroscopic fi ndings were defi ned, from normal to marked pathology. Vascular and capillaroscopic examinations were followed by autoantibody assays. Results: Using linear regression analysis, we demonstrated a positive association between the stage of capillaroscopic fi ndings and the probability of autoantibody presence (p = 0.023). No association with the type of autoantibodies was documented. We were also not able to demonstrate an association between capillaroscopic fi ndings, age of the patients and duration of the Raynaud's phenomenon. Conclusion: An association between capillaroscopic fi ndings and the probability of autoantibody presence was shown in a pilot population of patients with Raynaud's phenomenon. Capillaroscopy is suitable for patients with vascular neuroses and can be helpful when deciding which patients should undergo autoantibody testing.
- Klíčová slova
- vasoneuróza,
- MeSH
- autoprotilátky analýza imunologie MeSH
- financování organizované MeSH
- kapiláry patologie MeSH
- lidé MeSH
- mikroskopická angioskopie metody využití MeSH
- pilotní projekty MeSH
- Raynaudova nemoc diagnóza imunologie MeSH
- regionální krevní průtok MeSH
- úžinové syndromy diagnóza imunologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
