Celiakie je zánětlivé autoimunitní onemocnění tenkého střeva způsobené lepkem. Její incidence celosvětově narůstá. Nicméně i přes dostupnost moderních diagnostických metod celiakie stále uniká diagnóze. V rámci diferenciální diagnostiky je současně třeba pomýšlet na nově definovanou nosologickou jednotku, glutenovou senzitivitu, která specifické laboratorní parametry nevykazuje a je diagnózou per exlusionem. Základním laboratorním vyšetřením u pacientů s celiakií se při zachované tvorbě celkových imunoglobulinů ve třídě IgA stává stanovení séro- vých IgA protilátek proti tkáňové transglutamináze, u menších dětí pak IgG protilátek proti deamidovanému gliadinu. Existují však také pacienti s celiakií, kteří typický serologický nález nevykazují. V našem sdělení proto prezentujeme tři pacienty s entero- biopticky potvrzeným podezřením na celiakii, z nichž všichni mě li negativní protilátky proti tkáňové transglutamináze ve třídě IgA, avšak pozitivní ve třídě IgG. Navíc u prvního z nich, na rozdíl od ostatních dvou, nebyla prokázána genetická predispozice (HLA DQ-2, HLA DQ-8). Negativita IgA protilátek proti tkáňové transglutamináze nevylučuje diagnózu celiakie a současně se nemusí vždy jednat ani o glutenovou sen- zitivitu.

Celiac disease represents inflammatory autoimmune disorder of small intestine caused by gliadin with increasing incidence world wide. Despite the existence of modern diagnostic methods celiac disease remains underdiagnosed. In patients without IgA deficiency, the determination of IgA antibodies against tissue transglutaminase represents the main approach in laboratory screening of patients with suspicion of celiac disease. Detection of IgG antibodies against deamidated gliadin peptides is useful for diagnosis of celiac disease in small children. Nevertheless, some patients with celiac disease do not express the typical serological pattern as we show in following three ca ses of patients with high suspicion of celiac disease proven by biopsy of small intestine. They had negative IgA antibodies against tissue transglutaminase, but positive in IgG class. In addition, the first patient, unlike the other two, didn ́t have genetic predisposition to celiac disease (HLA-DQ2, HLA-DQ8). Negativity of IgA antibodies against tissue transglutaminase does not necessarily mean either exclusion of celiac disease or diagnosis of gluten sensitivity.

1 patologicko anatomický ústav FN u sv Anny v Brně a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity Brno

Ústav klinické imunologie a alergologie FN u sv Anny v Brně a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity Brno

Atypical laboratory pattern in diagnosis of celiac disease

Literatura