Lepek je směs proteinů v zrnech obilovin pšenice, žita, ječmene i ovsa, který může vyvolat celou řadu onemocnění, ať již na podkladě autoimunitním (celiakie), alergickém (alergie na pšenici) či jiném (neceliakální glutenová/pšeničná senzitivita). V diagnostice se uplatňují především tyto postupy: pečlivá anamnéza, stanovení specifických celiakálních autoprotilátek doplněné o histologické vyšetření duodenální sliznice, stanovení alergen specifických IgE protilátek v séru a kožní testy, případně eliminační a expoziční testy s lepkem. Důležité je na tato onemocnění pomýšlet při podezřelých střevních či mimostřevních symptomech nebo u některých autoimunitních či genetických chorob. Bezlepková dieta by neměla být zahájena před provedením potřebných diagnostických testů a určením diagnózy ve spolupráci s gastroenterologem a alergologem.
Gluten is a mixture of proteins in the grains of wheat, rye, barley and oats that can cause a variety of diseases, whether autoimmune (celiac disease), allergic (wheat allergy) or otherwise (non-celiac gluten/wheat sensitivity). The following procedures are mainly used in diagnosis: careful history taking, determination of celiac-specific autoantibodies supplemented by histological examination of the duodenal mucosa, determination of allergen-specific IgE antibodies in serum and skin tests, or gluten elimination and exposure tests. It is important to think about these diseases when intestinal or extraintestinal symptoms are suspected or in some autoimmune or genetic diseases. A gluten-free diet should not be started before the necessary diagnostic tests have been performed and a diagnosis has been made in collaboration with a gastroenterologist and allergist.
Celiakie (celiakální sprue, glutenová enteropatie) je celoživotní autoimunitní onemocnění, vyvolané nesnášenlivostí glutenu. V rámci dia- gnostiky je doporučen tzv. cílený screening u osob se symptomy, které mají souvislost s touto chorobou. Prvními provedenými sérologickými testy v rámci tohoto screeningu by mělo být dle aktuálních doporučení ESPGHAN stanovení celkové koncentrace IgA a stanovení koncentrace protilátek proti tkáňové transglutamináze (anti tTGA) ve třídě IgA. Cílem práce bylo zhodnotit efektivitu těchto vyšetření u dětských pacientů s ohledem na jejich věk a zdokumentovat, které symptomy u pacientů s pozitivní anti tTGA převažují. V souboru 4 104 pacientů ve věku 1–18 let, kteří byli vyšetřeni v období od 5/ 2021 do 5/2023, byl zjištěn pozitivní výsledek u 56 z nich (1,36 %). U 29 pacientů se jednalo o nově diagnostikovanou celiakii, 20 pacientů splňovalo kritéria pro cílený screening, 9 pacientů bylo v kontextu celiakie asymptomatických. Z příznaků převažovaly extraintestinální obtíže nad obtížemi gastrointestinálními. Otázkou zůstává, zda tyto sérologické testy provádět nezávisle na věku dítěte. V uvedeném časovém období jsme nezjistili pozitivní hodnotu anti tTGA IgA u žádného z 345 vyšetřených dětí do věku dvou let. Z našich výsledků vyplývá doporučení řídit se pro stanovení spodní věkové hranice pro provedení anti tTGA IgA individuálně u každého pacienta dobou, kdy došlo k zařazení glutenu do stravy.
Coeliac disease (coeliac sprue, gluten enteropathy) is a lifelong autoimmune disease caused by gluten intolerance. As part of the diagnosis, so- -called targeted screening is recommended for people having symptoms relating to the disease. Based on current ESPGHAN recommendations, the initial screening serological tests are total IgA levels and anti-tissue transglutaminase antibodies (anti-tTGA) IgA. The aim of the study was the evaluation of effectiveness of these examinations, performed to paediatric patients (with regard to their age) and to document the prevailing symptoms experienced by patients with positive anti-tTGA IgA. In a group of 4,104 patients aged 1–18 years examined between 5/21 to 5/23, anti-tTGA IgA was positive in 56 (1,36 %). Twenty-nine patients were newly diagnosed with coeliac disease (20 patients met the targeted screening criteria, 9 were asymptomatic). From the symptoms perspective, extra-intestinal symptomatology pre- vailed over gastrointestinal ones. To this day, performing serological tests regardless of the child‘s age remains a controversial topic. There has been no positive value detected by anti-tTGA IgA in any child below 2 years of age (out of 345 patients tested within the study period). Based on our research, and in order to determine the appropriate lower age limit for anti-tGA IgA screening, we recommend taking into account the time of gluten introduction into the child‘s diet individually.
- MeSH
- bezlepková dieta MeSH
- biopsie metody MeSH
- celiakie * diagnóza dietoterapie imunologie prevence a kontrola MeSH
- dítě MeSH
- gluteny imunologie škodlivé účinky MeSH
- imunoglobulin A analýza MeSH
- lidé MeSH
- protein-glutamin:amin-gama-glutamyltransferasa 2 analýza antagonisté a inhibitory MeSH
- screeningové diagnostické programy * MeSH
- sérologické testy MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
V populaci s genetickým rizikem (GR+, HLA DQ2/DQ8 pozitivní) rozvoje CD (celiakie) výlučné nebo žádné kojení a delší doba kojení nesnížily riziko vzniku CD/CDA (pozitivita antitransglutaminázy nebo antiendomysiálních protilátek) v dětství při zavedení lepku nebyla spojena s kumulativním rizikem CD/CDA. Důkazy ze šesti observačních studií naznačují, že konzumace vyššího množství lepku při odstavení a/nebo po něm může zvýšit riziko CD. Neexistují dostatečné důkazy pro stanovení množství lepku spojeného se zvýšeným rizikem CD/CDA. Pokud jde o to, zda postupy kojenecké výživy modulují riziko spojené s různými genotypy HLA, výsledky byly nekonzistentní.
In the population at genetic risk of developing CD (HLA DQ2/DQ8-positive), exclusive or any breastfeeding and longer breastfeeding duration did not reduce the risk of developing CD/CDA during childhood. Age at gluten introduction was not associated with cumulative CD/CDA risk. Evidence from six observational studies suggests that consumption of a higher amount of gluten at weaning and/or thereafter may increase CD risk. There is insufficient evidence to determine the amount of gluten associated with an increased CD/CDA risk. Regarding whether infant feeding practices modulate the risk conferred by different HLA genotypes results were inconsistent.
- MeSH
- celiakie * genetika MeSH
- fyziologie výživy kojenců * MeSH
- gluteny škodlivé účinky MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- kohortové studie MeSH
- kojenec MeSH
- kojení MeSH
- lidé MeSH
- odstavení MeSH
- pozorovací studie jako téma MeSH
- riziko MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- tabulky MeSH
Celiakie neboli glutenová enteropatie je relevantním problémem moderní doby. Pro rozvoj nemoci jsou nezbytné tři předpoklady, a to genetická predispozice, konzumace lepku a environmentální faktory. Retrospektivní studie vedené napříč všemi věkovými skupinami vyloučily, že by za nárůstem prevalence byl pokrok v diagnostických metodách. Vzhledem k tomu, že je genetická predispozice v populaci víceméně konstantní, předpokládá se, že zásadní roli v nárůstu nemocných hrají vnější vlivy. V současné době je přijímán názor, že za nárůst onemocnění spojených s glutenovou intolerancí mohou moderní odrůdy pšenice, tento předpoklad ale vyvracejí analýzy současných i 100 let starých odrůd. Příčina by však mohla souviset s moderním životním stylem, změnami v technologiích přípravy potravin nebo jejich složení, narušením střevní bariéry při virovém onemocnění a dalšími faktory vedoucími ke střevní dysbióze. Možnou preventivní strategií by u predisponovaných jedinců mohlo být vynechání lepku ze stravy v době onemocnění, a to především v případě onemocnění virového původu. Tento článek přináší nový pohled na toto v současnosti časté autoimunitní onemocnění.
Celiac disease or gluten-sensitive enteropathy is a relevant health concern in today’s world. Three prerequisites need to be met to trigger the disease, namely a genetic predisposition, gluten consumption, and environmental factors. Retrospective studies conducted across all age groups have ruled out the possibility that improved diagnostic methods were behind the increased prevalence. Since the genetic predisposition is more or less constant in the population, it is assumed that external factors may play a major role in this increase. Although it is generally believed that modern wheat varieties are to be blamed for the increase in gluten intolerance-related diseases, this assumption is refuted based on the analysis of the current and 100-year-old varieties. However, the increased prevalence could be related to modern lifestyles, changes in food preparation technology or composition, disruption of the intestinal barrier in viral disease, and other factors leading to intestinal dysbiosis. A possible preventive strategy in predisposed individuals could be the avoidance of gluten from the diet when ill, especially with a viral infection. This article openup a new perspective on the currently common autoimmune disease.
- MeSH
- autoimunitní nemoci diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- celiakie * diagnóza epidemiologie etiologie genetika patologie MeSH
- gluteny imunologie škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- prevalence MeSH
- střevní mikroflóra imunologie MeSH
- virové nemoci komplikace MeSH
- životní styl MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- neceliakální glutenová senzitivita,
- MeSH
- alergie na pšenici * diagnóza dietoterapie prevence a kontrola MeSH
- bezlepková dieta * metody MeSH
- celiakie diagnóza dietoterapie MeSH
- dermatitis herpetiformis diagnóza dietoterapie MeSH
- dítě MeSH
- gluteny škodlivé účinky MeSH
- jedlá semena škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- potraviny pro zvláštní výživu klasifikace MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
Introduction: It is common for celiac disease (CD) patients on a gluten-free diet to accidentally consume gluten that can cause symptomatic distress and histologic damage. We present an algorithm to relate the quantity of gluten intake to the severity of episodic symptoms for abdominal pain, bloating and tiredness in CD patients. Methods: This analysis employs a model based on data from the CeliAction study for latiglutenase (ALV003-1221; NCT01917630). A previously estimated average daily quantity of gluten consumed by these trial patients along with the data for frequency and severity of the symptoms for abdominal pain, bloating, and tiredness allowed us to estimate the relationship between episodic inadvertent gluten ingestion and symptom severity. Results: The CD trial patients were previously estimated to consume a mean of 354 mg/day. From the study data, these patients experienced at least one symptom (of six possible) almost every day (6.13/week) and on average experienced 2-3 different symptoms per symptom event. The most common severity (on a 1-5 scale) was 2 for abdominal pain and 3 for bloating and tiredness corresponding to 1.1, 0.9, and 0.7 g gluten consumed per event. The frequency that a severe symptom (4 or 5) occurs during a symptomatic event equates to about 10%, 27%, and 33% for abdominal pain, bloating, and tiredness and correlates to 2.1, 1.2, and 1.0 g gluten consumed per event, respectively. Conclusions: This model suggests that the quantity of ingested gluten varies per event type and likely includes periodic gluten exposures of substantial quantity.
Celiakie je celoživotní, autoimunitní onemocnění, vyskytující se u geneticky predisponovaných osob při konzumaci lepku. Její prevalence se pohybuje kolem 1 % populace a zastoupení žen je 2–3× častější. Celiakie je jednou z nejčastějších příčin malabsorpce, její projevy však mohou být značně rozmanité – od zcela asymptomatických po plně rozvinutý malabsorpční syndrom. Častým nálezem u dospělých jsou zejména extraintestinální projevy. Zlatým standardem diagnostiky je sérologický průkaz specifických protilátek (proti tkáňové tranglutamináze ve třídě IgA) v kombinaci s charakteristickým histologickým nálezem z biopsie duodena. Kauzální léčbou je celoživotní bezlepková dieta. Při jejím striktním dodržování snížíme riziko závažných komplikací (např. T lymfom tenkého střeva). V následujícím sdělení předkládáme kazuistiku 58leté pacientky, u které byla stanovena diagnóza celiakie v tomto věku na základě dominantně neklasických příznaků – konkrétně mnohočetných patologických fraktur při metabolické kostní chorobě z malabsorpce kalcia a vitaminu D s následnou sekundární hyperparathyreózou.
Celiac disease is a lifelong autoimmune disorder that occurs in genetically predisposed people when consuming gluten. Its prevalence is around 1% of the population with about twice higher proportion of women. Celiac disease is one of the most common causes of malabsorption, however, its manifestations can be quite diverse – from completely asymptomatic to fully developed malabsorption syndrome. Extraintestinal manifestations are a common finding in adults. The gold standard of diagnosis is the serological detection of specific antibodies (the serum tissue transglutaminase IgA antibodies) in combination with a typical histological finding from a duodenal biopsy. Causal treatment is a lifelong gluten-free diet. Strict adherence to gluten-free diet will reduce the risk of serious complications (intestinal T-cell lymphoma). In the following case report we present a case of a 58-year-old patient, who have been diagnosed with celiac disease at this age based on non-classical symptoms. Specifically, these were multiple pathological fractures from metabolic bone disease due to malabsorption of calcium and vitamin D and subsequent secondary hyperparathyroidism.
- MeSH
- bezlepková dieta MeSH
- celiakie * diagnóza dietoterapie komplikace MeSH
- fraktury kostí etiologie MeSH
- gluteny škodlivé účinky MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metabolické nemoci kostí * etiologie patologie terapie MeSH
- nedostatek vitaminu D diagnóza etiologie terapie MeSH
- vápník nedostatek terapeutické užití MeSH
- vitamin D terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Pro vysokou prevalenci je celiakie jedním z nejdůležitějších onemocnění trávicího ústrojí. Pacientů je přibližně 1 % v populaci, a proto je vyhledávání tohoto onemocnění nezbytné. Prvním krokem v diagnostice celiakie je vyšetření protilátek proti tkáňové transglutamináze ve třídě A imunoglobulinů (anti‑TG‑IgA) a vyloučení deficitu IgA stanovením jeho celkové hodnoty. Tato kombinace dvou vyšetření je nejpřesnějším a nejrentabilnějším úvodním vyšetřením. Během prvního vyšetření není potřeba stanovovat protilátky proti endomysiu ve třídě IgA (EMA‑IgA) a protilátky proti deamidovanému gliadinu ve třídě G imunoglobulinů (anti‑DGP- IgG). Pokud má dítě dvakrát, tj. i ve druhém vzorku krve 10× vyšší hodnoty anti‑TG‑IgA a současně je také pozitivní EMA -IgA, je možno stanovit diagnózu celiakie bez následné biopsie. Děti, u kterých byla nalezena hodnota anti‑TG‑IgA nižší než 10násobek normální hodnoty, mají podstoupit střevní biopsii ke snížení rizika falešně pozitivní diagnózy. HLA vyšetření a přítomnost symptomů nejsou potřeba ke stanovení diagnózy celiakie bez biopsie.
For high prevalence celiac disease (CD) is one of the most important diseases of the digestive tract. Patients are approximately 1% in the population and therefore a search for this disease is necessary. The first step in the diagnosis of CD is to test antibodies to tissue transglutaminase in class A immunoglobulins (anti-TG-IgA) and to eliminate IgA deficiency by determining its total value. This combination of total IgA and anti-TG- IgA is the most accurate and cost-effective initial testing. At this time, there is no need to test antibodies to endomysium in class IgA (EMA-IgA) and antibodies to deamided gliadin in class G immunoglobulins (anti-DGP-IgG). If the child was twice found high values of the anti-TG-IgA >10 times the upper normal limit (ULN), i.e. even in the second blood sample and at the same time was also positive EMA-IgA, it is possible to make the diagnosis of CD without biopsy. Children who have been found to have an anti-TG-IgA value <10 times ULN should undergo an intestinal biopsy to reduce the risk of false positive diagnosis. HLA testing and presence of symptoms are not needed for a sérology based diagnosis without biopsy.
- MeSH
- autoprotilátky krev MeSH
- biopsie normy MeSH
- celiakie * diagnóza genetika imunologie MeSH
- deficience IgA MeSH
- dítě MeSH
- duodenum patologie MeSH
- gliadin imunologie MeSH
- gluteny škodlivé účinky MeSH
- HLA-DQ antigeny genetika MeSH
- lidé MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- transglutaminasy imunologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- MeSH
- autoimunitní nemoci MeSH
- celiakie komplikace MeSH
- dapson aplikace a dávkování farmakologie škodlivé účinky MeSH
- dermatitis herpetiformis * diagnóza farmakoterapie imunologie patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- gluteny farmakologie škodlivé účinky MeSH
- imunosupresiva terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- prognóza MeSH
- sulfony farmakologie terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
