Celiakie je celoživotní, autoimunitní onemocnění, vyskytující se u geneticky predisponovaných osob při konzumaci lepku. Její prevalence se pohybuje kolem 1 % populace a zastoupení žen je 2–3× častější. Celiakie je jednou z nejčastějších příčin malabsorpce, její projevy však mohou být značně rozmanité – od zcela asymptomatických po plně rozvinutý malabsorpční syndrom. Častým nálezem u dospělých jsou zejména extraintestinální projevy. Zlatým standardem diagnostiky je sérologický průkaz specifických protilátek (proti tkáňové tranglutamináze ve třídě IgA) v kombinaci s charakteristickým histologickým nálezem z biopsie duodena. Kauzální léčbou je celoživotní bezlepková dieta. Při jejím striktním dodržování snížíme riziko závažných komplikací (např. T lymfom tenkého střeva). V následujícím sdělení předkládáme kazuistiku 58leté pacientky, u které byla stanovena diagnóza celiakie v tomto věku na základě dominantně neklasických příznaků – konkrétně mnohočetných patologických fraktur při metabolické kostní chorobě z malabsorpce kalcia a vitaminu D s následnou sekundární hyperparathyreózou.

Celiac disease is a lifelong autoimmune disorder that occurs in genetically predisposed people when consuming gluten. Its prevalence is around 1% of the population with about twice higher proportion of women. Celiac disease is one of the most common causes of malabsorption, however, its manifestations can be quite diverse – from completely asymptomatic to fully developed malabsorption syndrome. Extraintestinal manifestations are a common finding in adults. The gold standard of diagnosis is the serological detection of specific antibodies (the serum tissue transglutaminase IgA antibodies) in combination with a typical histological finding from a duodenal biopsy. Causal treatment is a lifelong gluten-free diet. Strict adherence to gluten-free diet will reduce the risk of serious complications (intestinal T-cell lymphoma). In the following case report we present a case of a 58-year-old patient, who have been diagnosed with celiac disease at this age based on non-classical symptoms. Specifically, these were multiple pathological fractures from metabolic bone disease due to malabsorption of calcium and vitamin D and subsequent secondary hyperparathyroidism.

2 interní klinika Fakultní nemocnice Plzeň

Celiac disease in adults