Termín pletencové svalové dystrofie (limb girdle muscular dystrophy; LGMD) byl poprvé použit v roce 1954 J. N. Waltonem a F. Nattrassem. Autoři se jím snažili vymezit další klinickou jednotku vedle častější X-vázané Duchennovy muskulární dystrofie a autozomálně dominantně dědičných myotonické a facioskapulohumerální svalové dystrofie (FSHD). V dalších letech přibývalo poznatků a publikací popisujících jednotlivé LGMD nejen s autozomálně recesivním, ale také dominantním typem dědičnosti. Bylo zjevné, že LGMD nebude jedním onemocněním, nýbrž zastřešujícím termínem pro celou skupinu velmi variabilních klinických jednotek s různým genetickým i patofyziologickým podkladem. Prudký rozvoj molekulární genetiky (zejména technik sekvenování nové generace) vedl k objevení velkého množství nových asociovaných genů. Nová klasifikace z roku 2018 definuje více než 30 subtypů LGMD a je koncipována s předpokladem, že i v budoucnosti budou přibývat další. Tato publikace přináší stručný přehled dostupných informací o LGMD a jejich epidemiologii, patogenezi, fenotypických znacích vč. popisu nejčastějších klinických jednotek, diagnostice, diferenciální diagnostice a dostupných a vyvíjených možnostech terapie.
Termín pletencové svalové dystrofie (limb girdle muscular dystrophy; LGMD) byl poprvé použit v roce 1954 J. N. Waltonem a F. Nattrassem. Autoři se jím snažili vymezit další klinickou jednotku vedle častější X-vázané Duchennovy muskulární dystrofie a autozomálně dominantně dědičných myotonické a facioskapulohumerální svalové dystrofie (FSHD). V dalších letech přibývalo poznatků a publikací popisujících jednotlivé LGMD nejen s autozomálně recesivním, ale také dominantním typem dědičnosti. Bylo zjevné, že LGMD nebude jedním onemocněním, nýbrž zastřešujícím termínem pro celou skupinu velmi variabilních klinických jednotek s různým genetickým i patofyziologickým podkladem. Prudký rozvoj molekulární genetiky (zejména technik sekvenování nové generace) vedl k objevení velkého množství nových asociovaných genů. Nová klasifikace z roku 2018 definuje více než 30 subtypů LGMD a je koncipována s předpokladem, že i v budoucnosti budou přibývat další. Tato publikace přináší stručný přehled dostupných informací o LGMD a jejich epidemiologii, patogenezi, fenotypických znacích vč. popisu nejčastějších klinických jednotek, diagnostice, diferenciální diagnostice a dostupných a vyvíjených možnostech terapie.
Rohovková konfokální mikroskopie je rychlá a především neinvazivní zobrazovací metoda, která umožňuje zobrazit in vivo nervová vlákna subbazálního plexu rohovky. Tuto metodu lze využít při sledování postižení nervových vláken u řady neurologických onemocnění, zejména u skupiny chorob postihujících tzv. tenká nervová vlákna. Řada studií srovnává tuto metodu s dalšími, které jsou používány v klinické praxi při diagnostice těchto onemocnění, a potvrzuje vhodnost využití této metody jak pro diagnostiku časného rozvoje periferní neuropatie, tak i jako metodu sloužící k hodnocení klinického efektu léčby novými přístupy a preparáty u různých onemocnění. Ačkoliv stále chybí rozsáhlejší práce jednoznačně potvrzující validitu této metody, současné výsledky významně podporují možnosti její aplikace v praxi. Jedním z důvodů dosud malého využití je i její omezená dostupnost, nicméně vzhledem k postupujícímu výzkumu a dosaženým výsledkům lze do budoucna předpokládat širší využití nejen ve výzkumu, ale i v klinické praxi. Naším cílem bylo shrnout dosud publikované poznatky o využití této metody při sledování stavu nervových vláken u různých neurologických onemocnění.
Corneal confocal microscopy is a rapid and above all non-invasive imaging method, which enables in vivo corneal sub-basal nerve fi ber visualization. This method allows us to observe nerve fi ber pathology in various neurological disorders, especially those aff ecting small nerve fi bers. Several studies compared this method to methods currently used in the clinical setting in the diagnostics of these diseases and have confi rmed the utility of this method as a tool for early detection of peripheral neuropathy, as well as its suitability for evaluating clinical trial outcomes in various disorders. While extended trials confi rming the validity of this method, are still missing, current results make a strong argument for its application in clinical use. One of the reasons for its currently scarce application is low availability, but with further research and results, this method has the potential for wider applications in academic as well as clinical use. Our goal was to summarize current literature concerning the use of this method in nerve fi ber imaging in various neurological diseases.
- MeSH
- konfokální mikroskopie * metody MeSH
- lidé MeSH
- nemoci periferního nervového systému * diagnóza MeSH
- neuropatie tenkých vláken diagnóza MeSH
- rohovka diagnostické zobrazování MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Diagnostický algoritmus svalových dystrofií se v uplynulé dekádě výrazně změnil, a to zejména díky rozvoji a zvýšení dostupnosti molekulárně genetických a zobrazovacích metod. Aktuálně, kromě podrobně odebrané anamnézy, detailního klinického vyšetření, biochemického a elektrofyziologického testování, přibylo vyšetření svalů magnetickou rezonancí a nové metody molekulárně genetického vyšetření, naopak svalová biopsie přestala být nezbytnou metodou v diagnostice hereditárních myopatií. Rutinní provádění MRI u pacientů se svalovými dystrofiemi umožnilo odhalení a popsání vzorců svalového postižení (pattern of recognition) charakteristických pro určité klinické jednotky. Molekulárně genetická vyšetření pak, jako jediná, umožňují stanovení definitivní diagnózy na základě detekce kauzální mutace. Pro lepší orientaci v běžné ambulantní praxi popisuje článek hlavní kroky vedoucí k odhalení jednotlivých typů svalových dystrofií s ohledem na úroveň dnešních znalostí a zkušeností.
The diagnostics algorithm of muscular dystrophies has changed significantly over the past decade, mainly due to the development and increase of availability of molecular genetics and imaging methods. The golden standard of detailed medical history, attentive clinical examination, biochemical and electrophysiological testing now includes also magnetic resonance imaging and targeted or more extensive molecular genetic examinations, while muscle biopsy ceased to be the first choice method in the diagnostic process of hereditary myopathies. Routine MRI performance in patients with muscle. dystrophies allowed the detection and description of patterns of recognition characteristic for certain clinical units. Molecular genetic examinations as the only one allow definitive diagnosis to be determined by causal mutation detection. For better orientation in common outpatient practice, the article describes the crucial steps leading to the discovery of individual types of muscular dystrophy with respect to the level of today's knowledge and experience.
- MeSH
- biopsie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektromyografie metody MeSH
- fenotyp MeSH
- genetické testování metody MeSH
- kosterní svaly diagnostické zobrazování MeSH
- kreatinkinasa krev MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nemoci svalů diagnostické zobrazování diagnóza metabolismus MeSH
- svalové dystrofie * diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
