-
Something wrong with this record ?
Pletencové svalové dystrofie
[Limb girdle muscular dystrophies]
L. Mensová, D. Baumgartner, V. Potočková, R. Mazanec
Language Czech Country Czech Republic
Document type Review
- MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Humans MeSH
- Muscular Diseases diagnosis therapy MeSH
- Muscular Dystrophies, Limb-Girdle * diagnosis therapy MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
Termín pletencové svalové dystrofie (limb girdle muscular dystrophy; LGMD) byl poprvé použit v roce 1954 J. N. Waltonem a F. Nattrassem. Autoři se jím snažili vymezit další klinickou jednotku vedle častější X-vázané Duchennovy muskulární dystrofie a autozomálně dominantně dědičných myotonické a facioskapulohumerální svalové dystrofie (FSHD). V dalších letech přibývalo poznatků a publikací popisujících jednotlivé LGMD nejen s autozomálně recesivním, ale také dominantním typem dědičnosti. Bylo zjevné, že LGMD nebude jedním onemocněním, nýbrž zastřešujícím termínem pro celou skupinu velmi variabilních klinických jednotek s různým genetickým i patofyziologickým podkladem. Prudký rozvoj molekulární genetiky (zejména technik sekvenování nové generace) vedl k objevení velkého množství nových asociovaných genů. Nová klasifikace z roku 2018 definuje více než 30 subtypů LGMD a je koncipována s předpokladem, že i v budoucnosti budou přibývat další. Tato publikace přináší stručný přehled dostupných informací o LGMD a jejich epidemiologii, patogenezi, fenotypických znacích vč. popisu nejčastějších klinických jednotek, diagnostice, diferenciální diagnostice a dostupných a vyvíjených možnostech terapie.
Termín pletencové svalové dystrofie (limb girdle muscular dystrophy; LGMD) byl poprvé použit v roce 1954 J. N. Waltonem a F. Nattrassem. Autoři se jím snažili vymezit další klinickou jednotku vedle častější X-vázané Duchennovy muskulární dystrofie a autozomálně dominantně dědičných myotonické a facioskapulohumerální svalové dystrofie (FSHD). V dalších letech přibývalo poznatků a publikací popisujících jednotlivé LGMD nejen s autozomálně recesivním, ale také dominantním typem dědičnosti. Bylo zjevné, že LGMD nebude jedním onemocněním, nýbrž zastřešujícím termínem pro celou skupinu velmi variabilních klinických jednotek s různým genetickým i patofyziologickým podkladem. Prudký rozvoj molekulární genetiky (zejména technik sekvenování nové generace) vedl k objevení velkého množství nových asociovaných genů. Nová klasifikace z roku 2018 definuje více než 30 subtypů LGMD a je koncipována s předpokladem, že i v budoucnosti budou přibývat další. Tato publikace přináší stručný přehled dostupných informací o LGMD a jejich epidemiologii, patogenezi, fenotypických znacích vč. popisu nejčastějších klinických jednotek, diagnostice, diferenciální diagnostice a dostupných a vyvíjených možnostech terapie.
Limb girdle muscular dystrophies
References provided by Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc22029764
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20230207152302.0
- 007
- ta
- 008
- 230117s2022 xr ca f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.48095/cccsnn2022435 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Mensová, Lívie $u Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0228189
- 245 10
- $a Pletencové svalové dystrofie / $c L. Mensová, D. Baumgartner, V. Potočková, R. Mazanec
- 246 31
- $a Limb girdle muscular dystrophies
- 520 3_
- $a Termín pletencové svalové dystrofie (limb girdle muscular dystrophy; LGMD) byl poprvé použit v roce 1954 J. N. Waltonem a F. Nattrassem. Autoři se jím snažili vymezit další klinickou jednotku vedle častější X-vázané Duchennovy muskulární dystrofie a autozomálně dominantně dědičných myotonické a facioskapulohumerální svalové dystrofie (FSHD). V dalších letech přibývalo poznatků a publikací popisujících jednotlivé LGMD nejen s autozomálně recesivním, ale také dominantním typem dědičnosti. Bylo zjevné, že LGMD nebude jedním onemocněním, nýbrž zastřešujícím termínem pro celou skupinu velmi variabilních klinických jednotek s různým genetickým i patofyziologickým podkladem. Prudký rozvoj molekulární genetiky (zejména technik sekvenování nové generace) vedl k objevení velkého množství nových asociovaných genů. Nová klasifikace z roku 2018 definuje více než 30 subtypů LGMD a je koncipována s předpokladem, že i v budoucnosti budou přibývat další. Tato publikace přináší stručný přehled dostupných informací o LGMD a jejich epidemiologii, patogenezi, fenotypických znacích vč. popisu nejčastějších klinických jednotek, diagnostice, diferenciální diagnostice a dostupných a vyvíjených možnostech terapie.
- 520 9_
- $a Termín pletencové svalové dystrofie (limb girdle muscular dystrophy; LGMD) byl poprvé použit v roce 1954 J. N. Waltonem a F. Nattrassem. Autoři se jím snažili vymezit další klinickou jednotku vedle častější X-vázané Duchennovy muskulární dystrofie a autozomálně dominantně dědičných myotonické a facioskapulohumerální svalové dystrofie (FSHD). V dalších letech přibývalo poznatků a publikací popisujících jednotlivé LGMD nejen s autozomálně recesivním, ale také dominantním typem dědičnosti. Bylo zjevné, že LGMD nebude jedním onemocněním, nýbrž zastřešujícím termínem pro celou skupinu velmi variabilních klinických jednotek s různým genetickým i patofyziologickým podkladem. Prudký rozvoj molekulární genetiky (zejména technik sekvenování nové generace) vedl k objevení velkého množství nových asociovaných genů. Nová klasifikace z roku 2018 definuje více než 30 subtypů LGMD a je koncipována s předpokladem, že i v budoucnosti budou přibývat další. Tato publikace přináší stručný přehled dostupných informací o LGMD a jejich epidemiologii, patogenezi, fenotypických znacích vč. popisu nejčastějších klinických jednotek, diagnostice, diferenciální diagnostice a dostupných a vyvíjených možnostech terapie.
- 650 _7
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 650 17
- $a pletencové svalové dystrofie $x diagnóza $x terapie $7 D049288 $2 czmesh
- 650 _7
- $a diferenciální diagnóza $7 D003937 $2 czmesh
- 650 _7
- $a nemoci svalů $x diagnóza $x terapie $7 D009135 $2 czmesh
- 655 _7
- $a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Baumgartner, Daniel $u Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0231595
- 700 1_
- $a Potočková, Veronika, $u Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha $d 1985- $7 xx0231531
- 700 1_
- $a Mazanec, Radim, $u Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha $d 1959- $7 xx0037204
- 773 0_
- $w MED00010979 $t Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x 1210-7859 $g Roč. 85, č. 6 (2022), s. 435-448
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2022-6-10/pletencove-svalove-dystrofie-133178 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b A 4085 $c 616 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20230117 $b ABA008
- 991 __
- $a 20230207152258 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1886073 $s 1181094
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2022 $b 85 $c 6 $d 435-448 $i 1210-7859 $m Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x MED00010979 $y 133178
- LZP __
- $c NLK109 $d 20230207 $b NLK111 $a Meditorial-20230117
