Cystická fibróza (CF) je nejčastější život limitující dědičné onemocnění, které postihuje přibližně 100 000 pacientů po celém světě. Příčinou onemocnění je patogenní varianta v genu CFTR (cystic fibrosis conductance regulator), plnícím funkci iontového přenašeče na apikální membráně epitelových buněk. Léčba tohoto závažného onemocnění byla donedávna pouze symptomatická. Možnosti kauzální terapie mířící přímo na opravu molekulárního defektu CFTR proteinu se objevily v roce 2012, kdy byl registrován první lék ze třídy tzv. CFTR modulátorů. V současné době máme k dispozici čtyři CFTR modulátory, všechny dohromady mohou účinkovat až u 90 % všech pacientů s CF. Určujícím parametrem příslušné léčby je genotyp pacienta.
Cystic fibrosis (CF) is the most common life-shortening genetic disease. It affects approximately 100,000 people worlwide. The disease is caused by bi-allelic patogenic variants in the gene encoding the CFTR (Cystic Fibrosis Conductance Regulator) protein, which plays a major role in ion transport across the apical membrane of the epithelial cells. Until recently, treatment of this disease was solely symptomatic. Causal therapy targeting molecular defect of CFTR protein has been available since 2012, when first therapeutic agent was registered. Currently, there are four CFTR modulators available and all together they can work in up to 90 % of all patients with CF. Determining parameter of the respective treatment is the patient’s genotype.
Úvod: Cílem studie bylo zhodnotit prediktivní faktory desaturace při šestiminutovém testu chůzí (6MWT) u pacientů s cystickou fibrózou (CF). Metodika: Studie byla provedena u dospělých s CF. Hodnoceny byly demografické parametry, plicní funkce, stav výživy, klinické a rentgenové skóre a hodnoty získané při 6MWT. Za významnou desaturaci byl považován pokles saturace < 90 % a/nebo o ≥ 5 % oproti klidové saturaci. Výsledky: Do studie bylo zařazeno 52 subjektů (29 mužů a 23 žen) s mediánem (rozpětím) věku 24,4 (19,6–38,9) roku. K desaturaci došlo u 13 případů (25 %). Subjekty s desaturací měly vyšší medián věku (28,2 vs. 24,1 roku; p = 0,008) a rentgenového (Northern) skóre (13 vs. 7 bodů; p < 0,001) a nižší medián hodnoty FEV1 (35 vs. 67 % nál. hodn.; p < 0,001), klidové saturace (92 vs. 97 %; p < 0,001), klinického (Shwachman-Kulczyckého) skóre (53 vs. 78 bodů; p < 0,001), body mass indexu (18,2 vs. 20,7 kg/m2; p = 0,01) a ušlé vzdálenosti při 6MWT (536 vs. 635 m; p < 0,001). Při multivariabilní analýze s adjustací na pohlaví a věk korelovala významná desaturace s hodnotou klidové saturace (p < 0,001). Cut-off hodnota klidové saturace ≤ 95 % predikovala významnou desaturaci během 6MWT se senzitivitou, specificitou a pozitivní a negativní prediktivní hodnotou 92,3 %, 92,3 %, 80,0 % a 97,3 %. ROC křivka pro uvedenou cut-off hodnotu vykazovala AUC 0,975 (p < 0,001). Závěr: Cut-off hodnota klidové saturace ≤ 95 % predikovala desaturaci během 6MWT.
Introduction: The aim of the study was to evaluate the predictive factors of oxygen desaturation during the sixminute walk test (6MWT) in cystic fibrosis (CF) patients. Methods: The study was conducted in adults with CF. Demographic characteristics, parameters of lung function, nutritional status, clinical and radiographic scores and values obtained during the 6MWT were evaluated. Oxygen saturation < 90 % and/or its decline of > 5 % compared to the value at rest were considered as significant. Results: Fifty-two subjects (29 males and 23 females) with a median age of 24.4 years (range, 19.6-38.9) were included in the study. Oxygen desaturation was observed in 13 subjects (25 %). Subjects with oxygen desaturation had a higher median age (28.2 vs. 24.1 years; p = 0.008) and chest X-ray (Northern) score (13 vs. 7 points; p < 0.001) and a lower median FEV1 value (35 vs. 67 % pred.; p < 0.001), oxygen saturation at rest (92 vs. 97 %; p < 0.001), clinical (Shwachman-Kulczycki) score (53 vs. 78 points; p < 0.001), body mass index (18.2 vs. 20.7 kg/m2; p = 0.01) and six-minute walking distance (536 vs. 635 m; p < 0.001). In the multivariable analysis, only oxygen saturation at rest correlated with significant oxygen desaturation during 6MWT (p < 0.001). A cut-off value of oxygen saturation at rest of < 95 % predicted significant oxygen desaturation with sensitivity, specificity and positive and negative predictive values of 92.3 %, 92.3 %, 80.0 % and 97.3 %, respectively. The ROC curve for this cut-off reached an AUC value of 0.975 (p < 0.001).
- MeSH
- cystická fibróza * klasifikace patofyziologie MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- plicní ventilace MeSH
- prediktivní hodnota testů MeSH
- progrese nemoci MeSH
- test chůzí statistika a číselné údaje MeSH
- usilovný výdechový objem MeSH
- zátěžový test metody MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Přehledný článek pojednává o využití inhalačních kortikosteroidů v léčbě nemocných s bronchiální obstrukcí. Hlavní indikací inhalačních kortikosteroidů i dnes zůstává zejména bronchiální astma. U osob trpících chronickou obstrukční plicní nemocí je patrný klinický přínos této inhalační léčby pouze u některých specifických fenotypů (u pacientů s opakovanými akutními exacerbacemi, u osob s těžkým stupněm bronchiální obstrukce, u nemocných s vyšší mírou reverzibility bronchiální obstrukce a také u jedinců se současnou přítomností chronické obstrukční nemoci i bronchiálního astmatu). Předmětem mnoha debat zůstává využití inhalačních steroidů u nemocných s bronchiektáziemi, cystickou fibrózou a sarkoidózou. Používání inhalačních steroidů v léčbě chorob dolních dýchacích cest je stále aktuálním tématem mnoha vědeckých prací. Proto se lze jen těšit na další informace upřesňující náš pohled na tuto problematiku.
This review article discusses the utilization of inhalational corticosteroids in treatment of the patients with bronchial obstruction. The main indication of inhalational corticosteroids still remains mainly bronchial asthma. In people suffering from chronic obstructive pulmonary disease, the clinical benefit of inhaled therapy is evident only for some specific phenotypes (in patients with recurrent acute exacerbations, in patients with severe bronchial obstruction, in patients with a higher degree of reversibility of bronchial obstruction and in individuals with the simultaneous chronic obstructive disease and asthma). Topic of many debates remains the use of inhalational steroids in patients with bronchiectasis, cystic fibrosis and sarcoidosis. Utilization of inhalational steroids in the treatment of lower respiratory tract is still a topical issue of many scientific papers. Therefore, we can only look forward to further information clarifying our view on this issue.
- Klíčová slova
- inhalační kortikosteroidy,
- MeSH
- agonisté beta-2-adrenergních receptorů MeSH
- aplikace inhalační MeSH
- beta-2-adrenergní receptory terapeutické užití MeSH
- bronchiální astma farmakoterapie klasifikace MeSH
- bronchiektazie farmakoterapie MeSH
- chronická obstrukční plicní nemoc farmakoterapie klasifikace MeSH
- cystická fibróza farmakoterapie klasifikace MeSH
- financování organizované MeSH
- hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování klasifikace terapeutické užití MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- nežádoucí účinky léčiv MeSH
- obstrukce dýchacích cest farmakoterapie klasifikace komplikace MeSH
- plicní sarkoidóza farmakoterapie MeSH
- synergismus léků MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
