BACKGROUND: von Willebrand disease (VWD) is an inherited bleeding disorder caused by a quantitative (type 1 and 3) or qualitative (type 2) defect of von Willebrand factor (VWF). The heterogeneity of laboratory phenotyping makes diagnosing difficult. OBJECTIVE: A cross-sectional, family-based VWD study in a collaboration between University Hospital Brno (Czech Republic) and Antwerp University Hospital (Belgium) to improve the understanding of laboratory phenotype/genotype correlation. PATIENTS AND METHODS: A total of 205 patients with suspected VWD were identified from historical records. Complete laboratory analysis was established using all available VWD assays including VWF multimers and genetic analysis. RESULTS: Based on the current International Society of Thrombosis and Haemostasis (ISTH) - Scientific and Standardization Committee VWD classification and type 2A sub-division into 2A/IIA, IID, IIC and IIE, the majority was characterized as a type 1 VWD, followed by type 2. Proposed laboratory phenotypes were confirmed by their multimeric pattern within 98% of this cohort. All type 2, 3 and 75% of type 1 VWD patients were confirmed by underlying causative mutations. Forty-six different causal mutations (117 not previously described in the literature) could be identified. Fifty per cent of all cases was represented by eight individual mutations, mainly p.Pro812ArgfsX31. Thirteen patients had a large heterozygous gene alteration. CONCLUSION: Although an extensive panel of tests was used, VWD classification and (sub)typing remains difficult and fluid. This study provides a cross-sectional overview of the VWD population in the Czech Republic and provides important data to the ISTH/European Association for Haemophilia and Allied Disorders VWD mutation database in linking causal mutations with unique VWD (sub)types. It also identifies new, as not previously described in the literature, causal mutations.
- MeSH
- dítě MeSH
- doba krvácení MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- heterozygot MeSH
- klinické laboratorní techniky normy MeSH
- kojenec MeSH
- krvácení genetika MeSH
- lidé MeSH
- mezinárodní spolupráce MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- multimerizace proteinu MeSH
- mutace MeSH
- novorozenec MeSH
- odběr biologického vzorku MeSH
- předškolní dítě MeSH
- průřezové studie MeSH
- von Willebrandova nemoc krev diagnóza epidemiologie MeSH
- von Willebrandův faktor analýza genetika MeSH
- vyšetření krevní srážlivosti MeSH
- zdraví rodiny MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Belgie MeSH
- Česká republika MeSH
- Klíčová slova
- Haemate P,
- MeSH
- desmopresin aplikace a dávkování MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- faktor VIII aplikace a dávkování MeSH
- fixní kombinace léků MeSH
- krvácení diagnóza etiologie farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- von Willebrandova nemoc * diagnóza epidemiologie etiologie farmakoterapie MeSH
- von Willebrandův faktor analýza genetika terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- chemoprofylaxe statistika a číselné údaje MeSH
- dědičné koagulopatie * epidemiologie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- faktor VIII terapeutické užití MeSH
- hemofilie A epidemiologie farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- hemofilie B epidemiologie farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- hemoragické poruchy * epidemiologie MeSH
- krvácení epidemiologie MeSH
- lidé MeSH
- registrace MeSH
- rekombinantní proteiny terapeutické užití MeSH
- spotřeba léčiv * statistika a číselné údaje MeSH
- von Willebrandova nemoc epidemiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Protože von Willebrandova choroba je nejčastější vrozená krvácivá choroba, s ženou mající toto onemocnění se pravděpodobně setká každý porodník. Článek uvádí stručný přehled o chorobě a následně pojednává o její patofyziologii v průběhu gravidity s doporučením diagnostických a léčebných postupů zaměřených na porodnickou problematiku.
Because von Willebrand disease is the most common inherited bleeding disorder, every obstetrician probably meets woman with this disease in his practice. The article states brief overview of the disease and subsequently mention pathophysiology during pregnancy and recommendation of diagnostic approach and peripartal management.
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- farmakoterapie metody MeSH
- komplikace porodu etiologie farmakoterapie terapie MeSH
- lidé MeSH
- neonatologie metody MeSH
- novorozenec MeSH
- poporodní krvácení etiologie farmakoterapie MeSH
- poporodní období krev MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- těhotenství * krev MeSH
- von Willebrandova nemoc * diagnóza epidemiologie etiologie farmakoterapie klasifikace komplikace krev terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství * krev MeSH
- ženské pohlaví * MeSH
- MeSH
- dědičné koagulopatie * diagnóza etiologie MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- diferenciální diagnóza * MeSH
- ELISA metody využití MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- von Willebrandova nemoc, typ 1 diagnóza MeSH
- von Willebrandova nemoc, typ 2 diagnóza MeSH
- von Willebrandova nemoc, typ 3 diagnóza MeSH
- von Willebrandova nemoc * diagnóza epidemiologie etiologie MeSH
- von Willebrandův faktor MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Popsán případ hemoragické diatézy s typickou dědičností, nepostihující celý rod, postihující však obě pohlaví. Uvedeny výsledky laboratorních zkoušek. Provedena dif. diagnóza a stanoveno, že jde o rodinnou trombopatii Wi|llebrandovu-Jürgenovu s dědičností nezávislou na pohlaví
- MeSH
- lidé MeSH
- von Willebrandova nemoc epidemiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
