INTRODUCTION: Published prevalence rates of congenital diaphragmatic hernia (CDH) vary. This study aims to describe the epidemiology of CDH using data from high-quality, population-based registers belonging to the European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT). METHODS: Cases of CDH delivered between 1980 and 2009 notified to 31 EUROCAT registers formed the population-based case series. Prevalence over time was estimated using multilevel Poisson regression, and heterogeneity between registers was evaluated from the random component of the intercept. RESULTS: There were 3373 CDH cases reported among 12 155 491 registered births. Of 3131 singleton cases, 353 (10.4%) were associated with a chromosomal anomaly, genetic syndrome or microdeletion, 784 (28.2%) were associated with other major structural anomalies. The male to female ratio of CDH cases overall was 1:0.69. Total prevalence was 2.3 (95% CI 2.2 to 2.4) per 10 000 births and 1.6 (95% CI 1.6 to 1.7) for isolated CDH cases. There was a small but significant increase (relative risk (per year)=1.01, 95% credible interval 1.00-1.01; p=0.030) in the prevalence of total CDH over time but there was no significant increase for isolated cases (ie, CDH cases that did not occur with any other congenital anomaly). There was significant variation in total and isolated CDH prevalence between registers. The proportion of cases that survived to 1 week was 69.3% (1392 cases) for total CDH cases and 72.7% (1107) for isolated cases. CONCLUSIONS: This large population-based study found an increase in total CDH prevalence over time. CDH prevalence also varied significantly according to geographical location. No significant association was found with maternal age.

• MeSH
• analýza přežití MeSH
• dospělí MeSH
• gestační stáří MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mnohočetné abnormality epidemiologie   MeSH
• novorozenec MeSH
• porodní hmotnost MeSH
• prevalence MeSH
• registrace MeSH
• surveillance populace MeSH
• věk matky MeSH
• vrozená brániční kýla epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH

Pericentric inversion of human chromosome 9 [inv(9)] is a relatively common cytogenetic finding. It is largely considered a clinically insignificant variant of the normal human karyotype. However, numerous studies have suggested its possible association with certain pathologies, e.g., infertility, habitual abortions or schizophrenia. We analysed the incidence of inv(9) and the spectrum of clinical indications for karyotyping among inv(9) carriers in three medical genetics departments in Prague. In their cytogenetic databases, among 26,597 total records we identified 421 (1.6 %) cases of inv(9) without any concurrent cytogenetic pathology. This study represents the world's largest epidemiological study on inv(9) to date. The incidence of inv(9) calculated in this way from diagnostic laboratory data does not differ from the incidence of inv(9) in three specific populationbased samples of healthy individuals (N = 4,166) karyotyped for preventive (amniocentesis for advanced maternal age, gamete donation) or legal reasons (children awaiting adoption). The most frequent clinical indication in inv(9) carriers was "idiopathic reproductive failure" - 37.1 %. The spectra and percentages of indications in individuals with inv(9) were further statistically evaluated for one of the departments (N = 170) by comparing individuals with inv(9) to a control group of 661 individuals with normal karyotypes without this inversion. The proportion of clinical referrals for "idiopathic reproductive failure" among inv(9) cases remains higher than in controls, but the difference is not statistically significant for both genders combined. Analysis in separated genders showed that the incidence of "idiopathic reproductive failure" could differ among inv(9) female and male carriers.

• MeSH
• chromozomální inverze genetika   MeSH
• cytogenetika MeSH
• dítě MeSH
• karyotypizace MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 9 genetika   MeSH
• mladiství MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Cíl studie: Analýza výskytu vrozených vad jako celku a podílu jednotlivých typů vrozených vadv kontextu změn v registraci vrozených vad v období 1961-2000 v České republice.Typ studie: Retrospektivní analýza z registrace vrozených vad z materiálu ÚPMD a ÚZIS ČRv období 1961-2000.Metodika: Bylo provedeno porovnání skutečné četnosti vrozených vad v letech osmdesátýcha devadesátých s odhadovanou četností vypočítanou na podkladě průměrných hodnot z let šedesátýcha sedmdesátých.Výsledky a závěr: Rozdíly mezi hodnotami očekávanými a odhadovanými v celkové četnosti vrozenýchvad jsou podmíněny několika důvody. Především jsou to změny v registraci jako takové – zvýšenýpočet registrovaných typů vrozených vad, prodloužení doby hlásitelnosti vrozených vad až do15 let věku, snížení hladiny viability plodu a jiné faktory. Dále je změna četností podmíněna celopopulačnímizměnami (eradikace některých infekcí, proočkovanost populace, zlepšení výživy obyvatelstva,celoroční dostupnost vitaminů), rozvojem diagnostických metod (ultrazvukové metody),a především uplatněním prenatálně screeningových a prenatálně diagnostických metod v praxi.

Objective: Analysis of incidence of birth defects in general and the proportion of individual typesof birth defects within the framework of registration of inborn defects in the period of 1961-2000in the Czech Republic.Design: A retrospective analysis based on registered birth defects from the material of Instituteof Care for Mother and Child and IHIS from the period of 1961-2000.Methods: The authors compared the real frequency of birth defects in the eighties and ninetieswith expected frequency calculated on the basis of mean values from the sixties and seventies.Results and conclusions: The results between the expected and estimated values of the overallfrequency of birth defects are based on two reasons. First of all there are changes in registrationas such – increased numbers of registered types of birth defects, prolonged period of reportingthe inborn defects up to 15 years old children, decreased levels of foetus viability and other factors.There is also the change of frequency caused by all-population changes (eradication of someinfections, vaccination rate in the population, improved nutrition of the population, year-aroundavailability of vitamins), the development of diagnostic methods (ultrasonographic methods)and, especially, the role of prenatal screening and prenatal diagnostic methods in practice.

• MeSH
• dítě MeSH
• epidemiologie MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• registrace dějiny   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• vrozené vady dějiny   epidemiologie   vrozené   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cílem práce je představit spektrum chromosomových aberací zachycených v rámci prenatální diagnostiky v České republice v roce 2016. Retrospektivní epidemiologická studie vychází z oficiálních dat shromažďovaných v rámci Národního registru vrozených vad v rámci Ústavu zdravotnických informací a statistky České republiky a také z doplňkové registrace prenatálně diagnostikovaných případů získávaných pod záštitou Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP. V roce 2016 bylo prenatálně zachyceno celkem 577 chromosomových aberací. Nejvýznamnější skupinou chromosomových aberací, které byly zachyceny při prenatální diagnostice, jsou hlavní autosomová trisomie - tedy Downův, Edwardův a Patauův syndrom, které dohromady tvoří 64,8 % všech identifikovaných aberací. Nejčastější je Downův syndrom, který byl v roce 2016 prenatálně zachycen ve 271 případech (47 %). Ostatní aberace (gonosomové aberace a další odchylky autosomů) ale tvoří stále více jak třetinu případů, přestože na jejich detekci není prenatální screening cílen primárně. Prenatální diagnostika chromosomových aberací v přímé závislosti na stále častěji prováděném kombinovaném screeningu v I. trimestru zachycuje především hlavní autosomová trisomie. Screeningová vyšetření jsou v tuto chvíli nejvýznamnější indikací k provádění invazivní prenatální diagnostiky. Dále pozorujeme významný trend ke snižování počtu potřebných výkonů invazivní prenatální diagnostiky při neklesající úspěšnosti prenatálního záchytu chromosomových aberací. Klíčová slova: chromosomové aberace, prenatální diagnostika, prenatální screening

The main goal of this study was to analyse the spectrum of chromosomal aberrations that were diagnosed during prenatal diagnostics in the Czech Republic in 2016. We present a retrospective epidemiological analysis that is based on the official data from the National Registry of Congenital Anomalies that is run by the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic. Additional data were obtained actively from the departments of medical genetics and prenatal diagnostics under the guidance of the Czech Society of Medical Genetics and Genomics. In 2016 there were 577 cases of chromosomal aberrations identified during prenatal diagnostics in the Czech Republic. The most important group of aberrations were the three main autosomal trisomies - Down, Edwards and Patau syndromes which were identified in 64.8 % of cases. The most frequent of them was the Down syndrome, that was identified in 271 cases (47 % of all cases identified in 2016). Other aberrations (including the abnormalities of the gonosomes and other autosomal anomalies) were still identified in more than one third of cases, although the screening programs do not primarily focus on them. Combined screening in the first trimester and following prenatal diagnostics mostly identify main autosomal trisomies. Screening is currently the most important clinical referral for the invasive prenatal diagnostics procedures. We also observe important time trend of decreasing numbers of invasive diagnostics procedures - while the overall prenatal detection rate of chromosomal aberrations is not negatively affected. Keywords: hromosomal aberrations, prenatal diagnostics, prenatal screening

• MeSH
• chromozomální aberace * klasifikace   MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza * MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• trizomie diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl studie: Analýza výskytu vybraných typů vrozených vad v České republice v období 1961 až 2005. Zmapování průměrných incidencí vybraných diagnóz vrozených vad v průběhu 45letého období v České republice. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza incidencí vrozených vad z databáze Národního registru vrozených vad v České republice. Materiál a metodika: V práci byla použita data z registru vrozených vad v Ústavu pro péči o matku a dítě (1961–1993) a z celorepublikové registrace vrozených vad vedené v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky v období 1994–2005. Byly analyzovány incidence vrozených vad u prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů a stanoveny průměrné četnosti za celé sledované období. Výsledky: V období let 1961–2005 se v České republice narodilo celkem 6 067 798 dětí. Celkem bylo diagnostikováno 2028 případů anencefalie, 2647 případů spina bifida, 462 případů encefalokély, 5137 případů defektů neurální trubice celkem, 3904 případy vrozeného hydrocefalu, 1627 případů omfalokély, 941 případ gastroschízy, 2564 případy defektů stěny břišní, 1426 případů brániční kýly, 1683 případy cystických ledvin, 1389 případů ageneze/hypoplazie ledvin, 6018 případů Downova syndromu, 960 případů vrozených vad jícnu, 1629 případů anorektálních malformací, 6749 případů rozštěpu rtu +/- patra a 4356 případů rozštěpu patra. Průměrné incidence byly u anencefalie 3,30, u spina bifida 4,35, u encefalokély 0,79, u defektů neurální trubice celkem 8,43, u vrozeného hydrocefalu 6,23, u omfalokély 2,68, u gastroschízy 1,71, u defektů stěny břišní 4,38, u brániční kýly 2,33, u cystických ledvin 2,98, u ageneze/ hypoplazie ledvin 2,51, u Downova syndromu 10,72, u vrozených vad jícnu 1,70, u anorektálních malformací 2,72, u rozštěpu rtu +/- patra 11,00 a u případů rozštěpu patra 7,23 na 10 000 živě narozených. Závěr: Práce předkládá aktualizované výsledky analýz incidencí vrozených vad v České republice v průběhu období let 1961–2005. Některé ze sledovaných vrozených vad v půběhu období 1961–2005 klesají (defekty neurální trubice), některé stoupají (defekty břišní stěny, vrozené vady jícnu a anorektální malformace). U jiných se mění četnost díky kvalitnější a včasnější diagnostice (vrozené vady ledvin), u některých zůstává četnost na stejné úrovni (brániční kýla) a u jiných kolísá (obličejové rozštěpy, Downův syndrom).

Objective: Analysis of the incidence of selected types of birth defects in the Czech Republic in the period of 1961 – 2005. The mapping of the mean incidences of selected diagnoses of birth defects in the course of 45 years in the Czech Republic. Type of study: Retrospective epidemiological analysis of incidences of birth defects from the database of National Registry of birth defects in the Czech Republic. Materials and methods: The paper employed data from the registry of birth defects held in the Institute for the Care of Mother and Child (1961 – 1993) and the all-republic registry of birth defects held in the Institute of Medical Information and Statistics of the Czech Republic in the period of 1994 – 2005. Incidences of birth defects were analyzed in prenatally and postnatally diagnosed cases and the mean frequencies were established for the whole period of time observed. Results: In the period of 1994 – 2005, 6 067 798 children were born in the Czech Republic. There were diagnosed on the whole 2,028 cases of anencephaly, 2,647 cases of spina bifida, 462 cases of encephalocoele, 5,137 cases of the defect of neural tube in total, 3,904 cases of birth hydrocephalus, 1,627 cases of omphalocoele, 941 cases of gastroschisis, 2,564 cases of the defect of abdominal wall, 1,426 cases of diaphragm hernia, 1,683 cases of cystic kidneys, 1,389 cases of agenesis/hypoplasia of the kidney, 6,018 cases of the Down syndrome, 960 cases of birth defects of esophagus, 1,629 cases if anorectal malformations, 6,749 cases of cleft lip and/or palate and 4,356 cases of cleft palate. The mean incidences were as follows: 3.30 for anencephaly, 4.35 for spina bifida, 0.79 for encephalocoele, 8.43 in the defect of neural tube, 6.23 in birth hydrocephalus, 2.68 in encephalocoele, 1.761 in gastroschisis, 4.28 in the defects of abdominal wall, 2.33 in diaphragm hernia, 2.98 in cystic kidneys, 2.51 in agenesis/hypoplasia of the kidney, 10.71 in the Down syndrome, 1.70 in birth defects of esophaghus, 2.72 in anorectal malformations, 11.00 in cleft lip and/or palate and 7.23 in cases of cleft palate per 10,000 individuals born alive. Conclusion: The paper presents most recent results of the analyses of incidences of birth defects in the Czech Republic in the course of the 1961 – 2005 period of time. Some of the followed birth defects were decreasing (defects of neural tube), some were on the increase (defects of abdominal wall, birth defects of esophagus and anorectal malformations). The other frequencies were changing due to better and earlier diagnostics (birth defects of the kidneys), frequencies in the other defects remained unchanged (diaphragm hernia) or fluctuated (cleft face, Down syndrome).

• MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• lidé MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené vady epidemiologie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• kojení statistika a číselné údaje   MeSH
• lidé MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl studie: Analýza výskytu vrozených vad u narozených dětí v České republice v období 1994–2015. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza incidencí vrozených vad u narozených dětí z databáze Národního registru vrozených vad (NRVV) v České republice. Metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS). Použita byla data z celé České republiky z období 1994–2015. Analyzovali jsme četnost vrozených vad u narozených dětí celkem a podle skupin vrozených vad dle třídění subkapitol v aktuální Mezinárodní klasifikaci nemocí (MKN-10). Výsledky: V období 1994–2015 se dle údajů ÚZIS narodilo v České republice celkem 87 359 dětí s vrozenou vadou zjištěnou do 1 roku života. Z tohoto celkového počtu bylo 51 315 chlapců a 36 030 dívek. U 14 případů nebylo pohlaví známé / zjištěno. V relativních počtech to bylo v průměru za celé sledované období 385,4 na 10 000 živě narozených dětí; nejméně v roce 1994 (242,5/10 000), nejvíce pak v roce 2011 (448,3/10 000). V případě chlapců činila průměrná hodnota 440,6 na 10 000 živě narozených; nejméně to bylo v roce 1994 (263,6/10 000), nejvíce pak v roce 2011 (533,3/10 000). U dívek byla průměrná hodnota za sledované období 327,1 na 10 000 živě narozených; nejnižší hodnota byla zaznamenána opět v roce 1994 (220,1/10 000) a nejvyšší v roce 2003 (380,9/10 000). Závěr: Počty a incidence vrozených vad u narozených dětí se v průběhu sledovaného období mění v závislosti na řadě vlivů, zejména tří nejpodstatnějších: metodických změnách v procesu registrace, zlepšující se prenatální diagnostice a změnách v zastoupení diagnóz. Na rozdíl od období do roku 1993 včetně, kdy byly hlášeny pouze vybrané diagnózy vrozených vad, jsou od roku 1994 hlášeny všechny vrozené vady diagnostikované u narozených dětí. Stejně tak vidíme rozdíly i při srovnání období 1994–1999 a 2000–2015. Od roku 2000 jsou v rámci NRVV evidovány rovněž případy diagnóz, u kterých nebylo vyplněno hlášení vrozené vady, ale diagnóza vrozené vady byla převzata z "Hlášení o novorozenci“. V případě prenatální diagnostiky autorský kolektiv analyzuje změny podle jednotlivých diagnóz, pokud je vrozená vada prenatálně diagnostikovatelná.

Aim of study: the analysis of incidences of congenital anomalies in children born in the Czech Republic in 1994-2015 Type of study: the retrospective epidemiologic analysis of incidences of congenital anomalies in births from the database of the National Registry of Congenital Anomalies of the Czech Republic Methods: We have used the official data from the National registry of Congenital Anomalies (part of National Registry of the Reproductive Health) which is run by the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic. Selected time period was 1994- 2015. We analysed the incidence of congenital anomalies as a whole and separately for their main groups according to the International Classification of Diseases (ICD-10). Results: During 1994-2015 time period there were 87 359 children born with congenital anomaly (diagnosed during first year of life) in the Czech Republic. From those – there were 51 315 boys and 36 030 girls, in 14 cases the sex was reported as unknown/unidentified. The relative incidence (per 10 000 of live births) was 385.4 for the whole time period, the lowest incidence was 242.5 in 1994, the highest incidence was 448.3 in 2011. In group of boys the average incidence was 440.6 per 10 000 live births, the lowest incidence was 263.6 in 1994 and the highest incidence as 533.3 in 2011. In group of girls the average incidence was 327.1 per 10 000 live births, the lowest incidence was 220.1 again in 1994 and the highest incidence was 380.9 in 2003. Conclusion: The incidences of various types of congenital anomalies are changing during the time according to different factors. Three main factors are methodical changes of the registration process, improvement of prenatal diagnostics and the real changes of incidences of selected diagnoses. While in the previous time period (till 1993) the registry included only selected diagnoses of congenital anomalies, in the new period (starting 1994) the registry includes all diagnoses of congenital anomalies from the ICD-10 classification. We can also see the difference in the incidences from 1994-1999 and 2000-2015 time period. The reason for this difference is the methodical change of registration, the Registry of congenital anomalies also receives the notifications about possible anomalies from the report of newborn (even when the report of congenital anomaly was not sent). As for the prenatal diagnostics – we may analyse possible changes of incidences – if the specific defect can be diagnosed prenatally.

• MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• incidence MeSH
• novorozenec MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• vrozené vady * klasifikace   MeSH
• Check Tag
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• registrace MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• vrozené vady epidemiologie   klasifikace   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• registrace MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• vrozené vady epidemiologie   klasifikace   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl studie: Analýza výskytu vrozených vad jako celku a podílu jednotlivých vybraných typů vrozených vad v kontextu změn a vývoje registrace vrozených vad v období 1981–2006 v české republice. Porovnání skutečných incidencí v období 1981–2006 (observed) a odhadovaných incidencí (expected) ve stejném období, které jsme získali na podkladě skutečných průměrných incidencí za předchozí období 1961–1980 a počtu narozených v české republice v období 1981–2006. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza dat v ČR v období 1981–2006. Metodika a materiál: Bylo provedeno porovnání skutečné četnosti (observed = O) vrozených vad v období 1981–2006 s průměrnou incidenci v předchozím období 1961–1980, která byla vztažena k počtům narozených dětí, a tím byly zjištěny hodnoty očekávané (expected = E). Rozdíly mezi hodnotami nalezenými a očekávanými v celkové četnosti vrozených vad jsou podmíněny několika důvody. Tyto změny mohou být dvojí: O/E > 1; to znamená, že diagnostikovaný počet vrozených vad je vyšší, než hodnota očekávaná – dochází k nárůstu incidence vrozené vady. O/E < 1; to znamená že diagnostikovaný počet vrozených vad je nižší než hodnota očekávaná – dochází k poklesu incidence vrozené vady. Výsledky a závěr: V české republice funguje oficiální registrace vrozených vad celorepublikově od roku 1965. V České republice se v současnosti eviduje více vrozených vad než v uplynulých desetiletích. Tato změna podmínila nárůst registrovaných vad jako celku. Klesá však výskyt některých typů vrozených vad v populaci v důsledku úspěchů sekundární prevence vrozených vad na podkladě využití screeningových metod v průběhu těhotenství – například rozštěpové vady CNS – především anencefalie, spina bifida, dále některé typy vrozených srdečních vad – především syndrom hypoplazie levého srdce, ale i rozštěpové vady stěny břišní a některé chromozomálně podmíněné syndromy – Downův, Patauův a Edwardsův syndrom. U některých vrozených vad jsme v současnosti svědky nárůstu počtu hlášených a diagnostikovaných případů (celkových incidencí). Tento nárůst může být podmíněn skutečným zvýšením počtu a následně zvýšením relativní incidence konkrétní vrozené vady v populaci, v jiných případech jsme však svědky toho, že v důsledku širšího využití diagnostických metod je zlepšena a zrychlena diagnostika vrozených vad vnitřních orgánů – především jde o vrozený hydrocefalus, vrozené vady srdeční a vrozené vady ledvin – s využitím především možností ultrazvukové diagnostiky. V důsledku této celorepublikově „časnější” diagnostiky v posledních letech máme vyšší incidence těchto vad než v letech předchozích, kdy tato časná diagnostika nebyla dostupná, tyto vady byly diagnostikovány později a v důsledku výše zmíněného omezení registrace do 1 roku života tyto případy unikaly hlášení. U některých vrozených vad však dochází v posledních letech ke skutečnému nárůstu míry incidence – například hypospádie, vrozené vady jícnu a anorektální malformace.

Aim of study: Analysis of the occurrence of total birth defects, as well as their relative rates, in the Czech Republic between 1981 and 2006.A comparison of observed and expected incidences from the same time period. Type of study: Retrospective epidemiologic analysis of data from 1981 to 2006 from the Czech Republic. Methodology: Expected (E) incidences from 1981–2006 were calculated from the mean observed (O) incidences from 1961–1980 and from actual annual birth numbers from 1981–2006. These E incidences were compared to O incidences from the same period (1981–2006). O/E >1 means that the number of diagnosed birth defects is higher than the number expected, i.e. the incidence of a particular birth defect is increasing and vice versa for O/E<1. Results and conclusion: In the Czech Republic, birth defect registration on a national scale has taken place since 1961. There are currently more types of birth defect being registered than a few decades ago, which is regarded as the main cause of a recent increase in total birth defect incidence. However, incidences of some particular birth defects are decreasing as a result of advances in prenatal diagnosis and related screening programmes (neural tube defects, congenital heart and abdominal wall defects, some chromosomal syndromes etc.). On the other hand, the incidences of certain birth defects have increased in recent years which may be due to better diagnostic ascertainment or due to more available and widespread screening programmes and techniques (congenital hydrocephalus, kidney defects e.g.) or perhaps there is a “true” increase as has been shown for hypospadia, oesophageal defects or anorectal atresia. Key words: birth defect, prenatal diagnostics, epidemiology, anencephaly, spina bifida, encephalocele, neural tube defects, congenital hydrocephalus, omphalocele, gastroschisis, abdominal wall defects, diaphragmatic hernia, renal agenesis/hypoplasia, cystic kidney, congenital oesophageal defects, anorectal malformations, cleft palate, cleft lip and/or palate, facial clefts, Down syndrome, Czech Republic.

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• incidence MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• plošný screening metody   využití   MeSH
• prevalence MeSH
• registrace statistika a číselné údaje   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální mortalita   trendy   využití   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH