Glykogenózy VI a IX z postižení fosforylázového systému se projevují hepatomegalií či kardiomyopatií. Přesné určení typu lze jen enzymatickým vyšetřením a je podmínkou pro molekulárně-genetické studie. Projekt umožní diagnostiku glykogenóz VI a IX.; Glycogenosis VI, IX (phosphorylase system deficiency) causes hepatomegaly and cardiomyopathy. The determination of type is possible through enzymatic method and is necessary for genetic studies. This project enables the diagnosis of glycogenosis VI,IX.

• MeSH
• Phosphorylases deficiency   analysis   MeSH
• Glycogen Storage Disease genetics   enzymology   MeSH
• Glycogen Phosphorylase, Liver Form blood   MeSH

• Conspectus
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NML Fields
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• Glycogen MeSH
• Muscle, Skeletal MeSH
• Glycogen Phosphorylase, Muscle Form MeSH

• Conspectus
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NML Fields
• fyziologie
• vnitřní lékařství
• biochemie