"Genetics and Genomics in Medicine is a new textbook written for undergraduate and graduate students, as well as medical researchers, which explains the science behind the uses of genetics and genomics in medicine today. It is not just about rare inherited and chromosomal disorders, but how genetics affects the whole spectrum of human health and disease. DNA technologies are explained, with emphasis on the modern techniques that have revolutionized the use of genetic information in medicine and are indicating the role of genetics in common complex diseases. The detailed, integrative coverage of genetic approaches to treatment and prevention includes pharmacogenomics and the prospects for personalized medicine. Cancers are essentially genetic diseases and are given a dedicated chapter that includes new insights from cancer genome sequencing. Clinical disorders are covered throughout and there are extensive end-of-chapter questions and problems"--Provided by publisher.

• Keywords
• Hematologie,
• MeSH
• Cytological Techniques MeSH
• Hematologic Tests MeSH
• Hematopoiesis MeSH
• Histological Techniques MeSH
• Bone Marrow MeSH
• Blood MeSH

• NML Fields
• hematologie a transfuzní lékařství

• MeSH
• Cytological Techniques MeSH
• Hematologic Tests MeSH
• Hematopoiesis MeSH
• Histological Techniques MeSH
• Bone Marrow MeSH
• Blood MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NML Fields
• hematologie a transfuzní lékařství
• NML Publication type
• učebnice vysokých škol

• MeSH
• Betacoronavirus MeSH
• COVID-19 MeSH
• Disease Outbreaks MeSH
• Genome, Viral MeSH
• Public Health Surveillance MeSH
• Whole Genome Sequencing MeSH

• Conspectus
• Veřejné zdraví a hygiena
• NML Fields
• veřejné zdravotnictví
• virologie
• NML Publication type
• publikace WHO

• MeSH
• Genome, Human * MeSH
• Molecular Biology MeSH
• Publication type
• Monograph MeSH

• Conspectus
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NML Fields
• molekulární biologie, molekulární medicína

Objevili jsme nový subtyp B prekurzorové leukémie s nestabilitou imunofenotypu směrem k monocytární linii (switching ALL – swALL). Pomocí celogenonomových metod budeme analyzovat epi/genetické pozadí swALL a vybraných případů leukémií smíšeného fenotypu (Mixed phenotype leukemia – MPAL). Detekce minimální reziduální nemoci orientovaná na B řadu typicky selhává u pacientů s swALL. Budou vyvíjeny nové přístupy, které zohlední výskyt maligních buněk ve více než jedné linii. U swALL jsme zjistili zvýšení exprese transkripčního faktoru C/EBP? a předpokládáme, že se jedná o klíčový faktor v liniovém přesmyku. Pomocí lentivirového systému zvýšíme expresi C/EBP? v leukemických liniích a primárních blastech. SwALL a MPAL leukémie představují jednotky s diagnostickou a léčebnou nejistotou. Centrální databáze pacientů s swALL a MPAL vytvořená v našem centru, která sbírá data o těchto pacientech z více než 10 zemí umožní definovat prognózu těchto pacientů. Optimalizace cytometrické reziduální nemoci a poznatky z celogenomových metod zpřesní diagnostiku leukémií s fenotypovou plasticitou.; We identified a new subtype of B cell precursor leukemia with remarkable immunophenotypic instability towards monocytic lineage (switching ALL – swALL). We will use high-throughput methods (methylome, exome and transcriptome sequencing) to unravel its epi/genetic background. As B cell oriented flow cytometric minimal residual disease (FC MRD) assessment often fails in swALLs we will develop an alternative FC MRD approach. Expression of transcription factor CEBPA is increased in swALLs and appears important in the lineage switch. We will alter CEBPA expression in vitro to test its impact on ALL cell lines and primary samples. SwALL as well as Mixed phenotype leukemias are associated with diagnostic and treatment uncertainty. We will use central database established in our center (recruiting samples from over 15 countries) to define the prognosis of these ALL subtypes. The improved FC MRD and whole genome screening will improve diagnosis, will assist in better treatment choices and possibly will also point to novel therapeutic targets in leukemic cases with phenotypic plasticity.

• MeSH
• Adaptation, Physiological genetics   MeSH
• Genetic Testing MeSH
• Genome, Human MeSH
• Leukemia, B-Cell MeSH
• Flow Cytometry MeSH
• Neoplasm, Residual MeSH
• Risk Factors MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• onkologie
• genetika, lékařská genetika
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

• MeSH
• Allergy and Immunology MeSH
• Immune System MeSH
• Publication type
• Textbook MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NML Fields
• alergologie a imunologie

Sekvenování nové generace (NGS) je převratnou metodou s výstupem statisíců až milionů přečtených sekvencí, která začíná být dostupná v běžné laboratorní praxi. NGS se nabízí jako ideální metoda pro určení spektra přestaveb genů pro imunoglobuliny (Ig) a T-buněčné receptory (TCR), která přinese komplexní informaci o zastoupení a kinetice lymfocytárních klonů s konkrétními sekvencemi receptorů pro antigeny. V předkládaném projektu plánujeme tuto metodu validovat pro účely sledování minimální reziduální nemoci (MRN) u lymfoidních malignit s předpokladem, že NGS předčí stávající metodu kvantifikace konkrétního klonu ve všech aspektech, včetně finančního. Současně s MRN bude možno studovat obnovování repertoáru Ig a TCR po iniciální chemoterapii a po transplantaci hemopoetických progenitorů u dětské akutní lymfoblastické leukémie a kinetiku konkrétních populací nemaligních lymfocytů cílených proti infekcím, reziduálním leukemickým buňkám, případně vlastním antigenům v případě reakce štěpu proti hostiteli.; Next generation sequencing is a ground-breaking method resulting in hundreds of thousands to millions of sequences that becomes accessible in common laboratory practice. NGS offers an ideal tool for assessment of immunoglobulin (Ig) and T-cell receptor gene (TCR) rearrangement spectrum that would give complex information on representation and kinetics of lymphocyte clones with particular sequences of antigen receptors. In this project we want to validate the method for minimal residual disease (MRD) evaluation in lymphoid malignancies, assuming that NGS will outperform the current method of concrete clone quantification in every aspect, including costs. Concurrently with MRD, it will be possible to study restoring of Ig and TCR repertoire after initial chemotherapy and stem cell transplantation in childhood acute lymphoblastic leukemia and kinetics of particular non-malignant lymphocyte populations targeting infections, residual leukemic cells, or self-antigens in case of graft-versus-host disease

• MeSH
• Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma diagnosis   MeSH
• Molecular Diagnostic Techniques methods   trends   MeSH
• Genetic Testing MeSH
• Immunoglobulins analysis   MeSH
• Molecular Biology MeSH
• Myeloid-Lymphoid Leukemia Protein MeSH
• Receptors, Antigen, T-Cell analysis   MeSH
• Sequence Analysis, DNA MeSH
• High-Throughput Nucleotide Sequencing MeSH

• Conspectus
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NML Fields
• biologie
• alergologie a imunologie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• Immunity MeSH
• Immune System physiology   physiopathology   MeSH
• Immunotherapy MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• alergologie a imunologie
• biologie
• fyziologie
• NML Publication type
• kolektivní monografie

• MeSH
• Cells * MeSH
• Molecular Biology MeSH

• Conspectus
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NML Fields
• molekulární biologie, molekulární medicína
• NML Publication type
• učebnice vysokých škol