"Genetics and Genomics in Medicine is a new textbook written for undergraduate and graduate students, as well as medical researchers, which explains the science behind the uses of genetics and genomics in medicine today. It is not just about rare inherited and chromosomal disorders, but how genetics affects the whole spectrum of human health and disease. DNA technologies are explained, with emphasis on the modern techniques that have revolutionized the use of genetic information in medicine and are indicating the role of genetics in common complex diseases. The detailed, integrative coverage of genetic approaches to treatment and prevention includes pharmacogenomics and the prospects for personalized medicine. Cancers are essentially genetic diseases and are given a dedicated chapter that includes new insights from cancer genome sequencing. Clinical disorders are covered throughout and there are extensive end-of-chapter questions and problems"--Provided by publisher.

Triple negativní karcinom prsu (TNBC) je pozoruhodně heterogenní subtyp karcinomu prsu charakteristický relativně špatnou prognózou, zejména díky agresivnímu klinickému projevu a nedostatku vhodných molekulárních cílů pro účinnou terapii. V předkládanm projektu bude vyvinuta technologická platforma pro komplexní vyšetření heterogenity TNBC. Bude použit přístup zahrnující víceparametrové analýzy jednotlivých buněk - inovativní metodu hmotnostní cytometrie a konvenční průtokovou cytometrii a separaci. Průtoková cytometrie umožní určit buněčné složení nádoru a heterogenitu nádorové i stromální složky tkáně. Kombinace této nativní analýzy s buněčnou separací umožní izolovat definované buněčné populace a provést analýzu jejich transkriptomu. Dále bude pomocí hmotnostní cytometrie komplexně popsáno mikroprostředí nádoru a analyzovány unikátní fenotypy společně s analýzou jejich signálních drah. Tento přístup umožní identifikovat nové buněčné fenotypy/biomarkery zodpovědné za rozvoj onemocnění a rezistenci vůči terapii, což je základním předpokladem k dosažení lepších léčebných výsledků.; Triple-negative breast cancer (TNBC) is remarkably heterogeneous subtype of breast cancer, with relatively poor outcome due to aggressive clinical behavior and lack of characterized molecular targets for therapy. We will develop a technological platform for complex investigation of the heterogeneity of TNBC. The approach will incorporate multiparametric single cell analysis-innovative single cell mass cytometry and conventional flow cytometry combined with cell sorting. Combination of such analysis with cell sorting will enable to isolate defined subpopulations of cancer cells and analyze their transcriptome. Multiparametric flow cytometry will allow us to determine cellular composition of tumor and heterogeneity of both cancer and stromal compartment. Single cell mass cytometry will be used to determine complexity of tumor microenvironment and to analyze complex signaling pathways in cancer cells. This will allow us to identify phenotypes of the cells responsible for disease progression and therapy resistance, which is an essential condition to achieve better treatment outcomes.

• MeSH
• fenotyp MeSH
• genetická heterogenita MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• nádorové mikroprostředí MeSH
• průtoková cytometrie MeSH
• stanovení celkové genové exprese MeSH
• triple-negativní karcinom prsu diagnóza   MeSH
• Check Tag
• ženské pohlaví MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

• MeSH
• asistovaná reprodukce MeSH
• gametogeneze genetika   MeSH
• infertilita MeSH
• pohlavní orgány embryologie   MeSH
• preimplantační diagnóza metody   MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• reprodukční lékařství
• molekulární biologie, molekulární medicína
• embryologie a teratologie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie