• MeSH
• enzymová substituční terapie metody   využití   MeSH
• Gaucherova nemoc diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• glukosylceramidasa nedostatek   MeSH
• lyzozomální nemoci z ukládání genetika   MeSH
• rekombinantní proteiny aplikace a dávkování   farmakokinetika   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• Publikační typ
• letáky MeSH

• Konspekt
• Farmacie. Farmakologie
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• vnitřní lékařství
• farmakoterapie
• farmacie a farmakologie
• NLK Publikační typ
• učební pomůcky

• MeSH
• enzymová substituční terapie metody   trendy   využití   MeSH
• Gaucherova nemoc klasifikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• glukosylceramidasa genetika   nedostatek   MeSH
• lyzozomální nemoci z ukládání MeSH
• schvalování léčiv MeSH
• vrozené poruchy metabolismu MeSH
• Publikační typ
• informační letáky pro pacienty MeSH

• Konspekt
• Farmacie. Farmakologie
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• farmacie a farmakologie

• MeSH
• diagnostické zobrazování MeSH
• Gaucherova nemoc MeSH
• glukosylceramidasa MeSH
• radiografie MeSH
• radiologie MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody

Budeme studovat mutace genu pro glukocerebrosidasu u českých pacientů s Gaucherovou chorobou.Zjištěný genotyp bude korelován s fenotypem a bude sloužit pro predikci klinického průběhu,spolehlivé určení heterozygotů a prenatální diagnostiku.

• MeSH
• DNA primery diagnostické užití   analýza   MeSH
• Gaucherova nemoc genetika   MeSH
• genetické poradenství MeSH
• glukosylceramidasa diagnostické užití   genetika   analýza   MeSH
• incidence MeSH
• polymerázová řetězová reakce využití   metody   MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Konspekt
• Biologické vědy
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• biologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR