Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
nestr.
Background: Life-threatening cardiovascular complications significantly reduce the life expectancy in patients with Turner syndrome (TS). The genetic basis of cardiovascular disease in TS has not been defined yet. Aims: To determine the prevalence of cardiovascular disease in different cytogenetic subgroups of TS; to find out which germ layer is the most appropriate for genetic prediction of the cardiovascular risk in TS; to test the hypothesis of hidden chromosomal mosaicism in all TS individuals. Methods: The study group will comprise of approximately 100 to 150 TS individuals. Karyotype in all three germ layers will be done. If TS diagnosed, all participants will undergo a complete cardiac examination including cardiac magnetic resonance imaging. Conclusion: It is suggested that the cytogenetic evaluation undoubtedly plays beside other risk factors an important role in cardiovascular risk stratification in TS. Such an approach may enable the identification of the highest risk patients and subsequent individualisation of their cardiovascular monitoring.
Život ohrožující kardiovaskulární komplikace (KV) signifikantně zkracují předpokládanou délku života u pacientek s Turnerovým syndromem (TS). Dosud nebyla jednoznačně definována genetická příčina KV onemocnění u TS. Cíle: Stanovení prevalence KV onemocnění u pacientek s Turnerovým syndromem rozdělených do podskupin dle cytogenetického nálezu; zhodnocení korelace KV rizika s karyotypem ze všech třech zárodečných listů; otestování hypotézy skrytého mozaicismu u TS. Metody: Do studie bude zahrnuto přibližně 100-150 pacientek s TS. Bude vyšetřen karyotyp ve všech třech zárodečných listech. Všechny nositelky TS podstoupí komplexní kardiologické vyšetření včetně magnetické rezonance (MRI) srdce. Závěr: Je pravděpodobné, že cytogenetické vyšetření hraje významnou roli při stratifikaci KV rizika u nositelek TS. Podrobné cytogenetické vyšetření spolu s MRI srdce by mohlo pomoci při identifikaci pacientek s nejvyšším KV rizikem a následně vést k individualizaci jejich kardiologického sledování.
- MeSH
- bikuspidální aortální chlopeň MeSH
- disekce aorty MeSH
- kardiovaskulární nemoci epidemiologie genetika MeSH
- karyotyp MeSH
- karyotypizace MeSH
- koarktace aorty MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozaicismus MeSH
- rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
- srdce diagnostické zobrazování MeSH
- Turnerův syndrom komplikace MeSH
- zárodečné listy MeSH
- Check Tag
- ženské pohlaví MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- genetika, lékařská genetika
- kardiologie
- epidemiologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il. ; 32 cm
Mosaiková forma Turnerova syndromu s účastí Y chromosomu přináší vysoké riziko maligních nádorů gonád. Cílem projektu je umožnit presymptomatickou diagnostiku Y chromosomu metodami molekulární genetiky a tím i včasnou preventivní chirurgickou léčbu.
