Exhaled breath condensate (EBC) represents a rich source for countless biomarkers that can provide valuable information about respiratory as well as systemic diseases. Finding non-invasive methods for early detection of lung injury, inflamation and infectious complications in chronic diseases like Cystic fibrosis (CF) or bronchial asthma (AB) would be highly beneficial. We propose to establish EBC “breath-prints” revealing molecular signatures of pulmonary inflammation and specific respiratory bacterial infections of CF patients and AB. We hypothesize that the analysis of EBC can reveal biomarkers specific for severity of the inflammation and infection caused by opportunistic pathogens such as P. aeruginosa. With these breath-prints, we also propose to establish correlations between respiratory microbiota using traditional methods and CF lung disease severity. Together, our studies will advance the development and validation of EBC as a novel tool for the proper diagnosis of AB and monitoring of CF disease activity, treatment efficacy and diagnosis of opportunistic infections.

Kondenzát vydechovaného vzduchu (EBC) představuje bohatý zdroj biomarkerů, které mohou poskytnout cenné informace o respiračních stejně jako o systémových onemocněních. Nalezení neinvazivních metod pro včasnou detekci poškození plic, zánětu a infekčních komplikací u chronických onemocnění, jako je cystická fibróza (CF) nebo astma bronchiale (AB) by bylo velmi přínosné. Navrhujeme proměřit proteinové "dechové otisky" z EBC, tvořící molekulární podpisy plicního zánětu a specifických respiračních bakteriálních infekcí u pacientů s CF a AB. Předpokládáme, že analýza EBC může odhalit biomarkery specifické pro tíži zánětu a identifikovat infekce způsobené oportunními patogeny, jako je např. P. aeruginosa (PA). Tyto dechové profily plánujeme korelovat s nálezy plicní mikroflóry pomocí tradičních metod a s tíží onemocnění cystickou fibrózou. Předpokládáme, že naše studie urychlí využití analýzy EBC jako nového nástroje pro stanovení správné diagnózy AB a umožní neinvazivní sledování aktivity onemocnění CF, účinnosti léčby a zpřesní diagnostiku oportunních infekcí.

• MeSH
• biologické markery MeSH
• bronchiální astma diagnóza   genetika   MeSH
• cystická fibróza diagnóza   genetika   MeSH
• dechové testy metody   MeSH
• lidé MeSH
• proteomika metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• pneumologie a ftizeologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

• MeSH
• adenokarcinom MeSH
• cystická fibróza genetika   MeSH
• nádory slinivky břišní genetika   MeSH
• nemoci slinivky břišní genetika   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• gastroenterologie
• embryologie a teratologie
• genetika, lékařská genetika

Projectmight elucidate pathogenetic role of CFTR mutations,of intragenic and extragenic polymorfisms in the increased risk of digestive system cancers,revealed in adult cystic fibrosis patients. Significance of CFTR gene mutations in pathogenesis of chronic pancreatitis,Crohn disease,due tothe abnormal chloride channel function of cell membranes and of secondary of posttranslation finishing of other gene products will be verified.

Studie přispěje k objasnění patogenetické spoluúčasti mutací CFTR genu, intragenových variant a genetických faktorů, vázaných k tomuto genu a objasnění zvýšeného risika karcinomu jícnu, pankreatu, tenkého střeva, prokázaného u dospělých pacientů s CF. Studie ověří podíl určitého typu mutací CFTR genu v patogenese chronické pankreatitidy a Crohnovy choroby v důsledku poruch funkce chloridového kanálu v buněčných membránách a poruch posttranslační úpravy jiných genových produktů.

• MeSH
• cystická fibróza genetika   MeSH
• klinické laboratorní techniky využití   MeSH
• mutace genetika   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• populační genetika MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• protein CFTR genetika   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• chemie, klinická chemie
• pediatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Detection of CFTR mutations leading to infertility,congenit. disordes of the uropoetic system,malabsorption,deafness,nasal polyp.,chronic respiratory infect.,asthma and chronic pancereatit. to improve their prevent.and therapy,in childhood and adulthood.

Detekce mutací CFTR genu,vedoucích k poruchám fertility,uropoetického systému,resorbce v zažívacím traktu,sluchu,k nosní polypose,chronickým respiračním infekcím, astmatu a pankreatitidě ke zlepšení jejich diagnostiky,prevence a léčby u dětí a dospělých.

• MeSH
• cystická fibróza genetika   diagnóza   MeSH
• klinické laboratorní techniky využití   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• populační genetika MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• protein CFTR diagnostické užití   MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• biologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• cystická fibróza genetika   MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• genetické testování MeSH
• mutace MeSH
• zajištění kvality zdravotní péče MeSH
• zdravotnické plánování - směrnice MeSH
• Publikační typ
• směrnice MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• genetika, lékařská genetika

Řešení problematiky malnutrice u dospělých nemocných s cystickou fibrosou v oblasti diagnostiky,nutriční intervence a organizace nutriční podpory.

• MeSH
• cystická fibróza patofyziologie   genetika   epidemiologie   MeSH
• enterální výživa využití   metody   MeSH
• metody výživy MeSH
• nutriční stav MeSH
• protein CFTR MeSH
• protein-energetická malnutrice MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• pneumologie a ftizeologie
• nutriční terapie, dietoterapie a výživa
• gastroenterologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Ověření vlivu léčby rekombinantní lidskou DNázou a antiproteasami na klinický průběh nemoci.Podávání perorální vakciny proti Burkholderia cepacia. Měření transepiteliálního rozdílu potenciálů.Zlepšení stavu výživy.Vztah genotypu a fenotypu.

• MeSH
• cystická fibróza genetika   terapie   diagnóza   MeSH
• kvalita života MeSH
• prenatální diagnóza využití   metody   MeSH
• protein CFTR MeSH
• Pseudomonas aeruginosa patogenita   MeSH
• registrace MeSH
• terapie cvičením MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• alergologie a imunologie
• embryologie a teratologie
• pneumologie a ftizeologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• cystická fibróza genetika   terapie   MeSH
• genetická terapie MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• pneumologie a ftizeologie

• MeSH
• cystická fibróza terapie   genetika   epidemiologie   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• pneumologie a ftizeologie
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• cystická fibróza terapie   diagnóza   genetika   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• gastroenterologie
• pneumologie a ftizeologie
• genetika, lékařská genetika