The unstable haemoglobin variant Ana (alpha 2 beta 2 88 (F4) Leu-Pro) was identified to cause haemolysis in a 10-year-old Slovak girl. She was followed for haemolytic anaemia symptoms since two years of age. Clinical signs are hepatosplenomegaly and moderate haemolytic anaemia not requiring blood transfusions. It is the first case of an unstable haemoglobinopathy found in Slovak Republic as far as we know. Hypothesis of 'de novo' origin of the mutation in the propositus is supported by the parents' and brother's laboratory findings.

• MeSH
• bodová mutace MeSH
• dítě MeSH
• hemoglobiny abnormální genetika   MeSH
• kongenitální hemolytická anemie krev   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• sekvence nukleotidů MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• anglický abstrakt MeSH
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• Názvy látek
• hemoglobiny abnormální MeSH

• MeSH
• 2,3-difosfoglycerát MeSH
• adenosintrifosfát krev   MeSH
• erytrocyty metabolismus   MeSH
• glukosa-6-fosfátdehydrogenasa krev   MeSH
• hematokrit MeSH
• hemoglobiny analýza   MeSH
• hemolytická nesférocytická kongenitální anemie krev   MeSH
• kongenitální hemolytická anemie krev   MeSH
• kyseliny difosfoglycerové krev   MeSH
• kyslík krev   MeSH
• lidé MeSH
• nedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázy krev   MeSH
• pyruvátkinasa krev   nedostatek   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• srovnávací studie MeSH
• Názvy látek
• 2,3-difosfoglycerát MeSH
• adenosintrifosfát MeSH
• glukosa-6-fosfátdehydrogenasa MeSH
• hemoglobiny MeSH
• kyseliny difosfoglycerové MeSH
• kyslík MeSH
• pyruvátkinasa MeSH

• MeSH
• anaerobióza MeSH
• glykolýza MeSH
• hemolýza MeSH
• kongenitální hemolytická anemie krev   komplikace   enzymologie   MeSH
• lidé MeSH
• nedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázy krev   komplikace   MeSH
• pentosy metabolismus   MeSH
• pyruvátkinasa nedostatek   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• anglický abstrakt MeSH
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH
• Názvy látek
• pentosy MeSH
• pyruvátkinasa MeSH