Diamond-Blackfan anaemia (DBA) is a red blood cell aplasia that in the majority of cases is associated with ribosomal protein (RP) aberrations. However, the mechanism by which this disorder leads to such a specific phenotype remains unclear. Even more elusive is the reason why non-specific agents such as glucocorticosteroids (GCs), also known as glucocorticoids, are an effective therapy for DBA. In this review, we (1) explore why GCs are successful in DBA treatment, (2) discuss the effect of GCs on erythropoiesis, and (3) summarise the GC impact on crucial pathways deregulated in DBA. Furthermore, we show that GCs do not regulate DBA erythropoiesis via a single mechanism but more likely via several interdependent pathways.

• Klíčová slova
• Diamond-Blackfan anaemia, GATA1, autophagy, c-myc, erythropoiesis, glucocorticosteroid, mTOR,
• MeSH
• Diamondova-Blackfanova anemie farmakoterapie   metabolismus   MeSH
• erytropoéza účinky léků   MeSH
• genové regulační sítě účinky léků   MeSH
• glukokortikoidy farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• regulace genové exprese účinky léků   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH
• Názvy látek
• glukokortikoidy MeSH

• Klíčová slova
• Diamond Blackfan anemia, erythropoietic activity, hepcidin levels, transfusion dependency,
• MeSH
• Diamondova-Blackfanova anemie krev   diagnóza   terapie   MeSH
• erytropoéza * MeSH
• hepcidiny krev   MeSH
• krevní transfuze * MeSH
• lidé MeSH
• prognóza MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Názvy látek
• hepcidiny MeSH