Benigní fascikulace, v chronické podobě jako benigní fascikulační syndrom, mohou být vyvolávány řadou příčin od metabolicko-endokrinních poruch až po psychickou instabilitu s projevy anxiety a depresí. Souvislost s event. mutací v genu SMN1 zatím nebyla podrobněji zkoumána. Do studie bylo zahrnuto 34 pacientů s chronickým fascikulačním syndromem, z toho 21 mužů a 13 žen, u kterých byla provedena EMG a vyloučeno nervosvalové onemocnění. Bylo provedeno biochemické vyšetření krve a byla vyšetřena DNA na event. mutaci v genu SMN1, přičemž psychologickým vyšetřením byl stanoven základní psychologický profil pacienta. Hodnota základních biochemických parametrů – iontů (Na, Cl, K, Mg, Ca), ale i svalových enzymů, hormonů štítné žlázy, parathormonu, kalcitoninu a kortizolu, dále protilátek proti Lymské borelióze neprokázala významnou odchylku od běžných populačních hodnot. Psychologickým vyšetřením bylo zjištěno, že u 21 probandů z 22 (tedy 95,5 %) z těch, kteří souhlasili s psychologickým vyšetřením, byla zjištěna zvýšená anxiozita nebo depresivní syndrom. Předpokládaná delece v genu SMN1 nebyla prokázána ani u jednoho z 34 probandů.

Benign fasciculations, in their chronic form as benign fasciculation syndrome, can be attributed to a range of causes from metabolic-endocrine factors to psychological instability with manifestations of anxiety and depression. The association with potential mutations in the SMN1 gene has not been extensively investigated to date. The study included 34 patients with chronic fasciculation syndrome, 21 men and 13 women, who underwent EMG and in whom neuromuscular disease was excluded. Biochemical blood tests were performed and DNA was examined for possible mutation in the SMN1 gene, and a basic psychological profile of the patient was determined by psychological examination. Values of fundamental biochemical parameters, including ions (Na, Cl, K, Mg, Ca), as well as muscle enzymes, thyroid hormones, parathormone, calcitonin, and cortisol, and antibodies against Lyme disease did not exhibit significant deviations from typical population values. Psychological assessments revealed that 21 out of 22 probands (95.5%) who agreed to psychological evaluation displayed increased anxiety or depressive syndrome. The expected deletion in the SMN1 gene was not detected in any of the 34 probands.

• Klíčová slova
• benigní fascikulační syndrom,
• MeSH
• biochemická analýza krve metody   MeSH
• duševní poruchy * komplikace   MeSH
• elektromyografie metody   MeSH
• fascikulace * diagnóza   etiologie   MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé MeSH
• protein přežití motorických neuronů 1 * genetika   MeSH
• psychosomatické poruchy komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je charakterizována postižením centrálního i periferního motoneuronu. Podle současných kritérií (dle Awaji-shima) lze na podkladě klinického nálezu i elektrofyziologického vyšetření stanovit pravděpodobnou i jistou diagnózu ALS. Nejčastěji se vyskytuje klasická forma ALS se začátkem na končetinách či v bulbární oblasti s postupnou generalizací. V diferenciální diagnostice je nutno vyloučit celou řadu generalizovaných a pro různé fokální formy ALS i dalších převážně neurologických nemocí.

Amyotrophic lateral sclerosis is characterized by an impairment of central and peripheral motoneurones. According to contemporary diagnostic criteria (Awaji-shima) on the basis of clinical findings and electrophysiological investigation there si possible to determine a probable or a definite diagnosis of ALS. A clasissical form of ALS with the beginning in the extremities or in the bulbar region with gradual generalization occures most frequently. In a differential diagnosis there is necessary to exclude the whole series of generalized disorders and for various focal forms of ALS also further neurological diseases.

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza * diagnóza   patologie   MeSH
• fascikulace diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• motorické neurony MeSH
• myozitida diagnóza   MeSH
• nádory centrálního nervového systému diagnóza   MeSH
• nemoci periferního nervového systému diagnóza   MeSH
• neuromuskulární příznaky a symptomy * MeSH
• radikulopatie diagnóza   MeSH
• spinální stenóza diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Klíčová slova
• benigní fascikulační syndrom, programátoři,
• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza diagnóza   psychologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• elektromyografie MeSH
• fascikulace * diagnóza   psychologie   MeSH
• internet MeSH
• lidé MeSH
• strach * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Bulbospinální svalová atrofie (BSMA) je vzácné degenerativní onemocnění dospělého věku s pomalou progresí, způsobené expanzí CAG tripletů na prvním exonu androgenového receptorového genu chromozomu Xq11–12. Dědičnost je recesivní X-vázaná, nemoc se projevuje u mužů, ženy jsou přenašečky. Hlavní neurologické projevy jsou slabost, atrofie a fascikulace bulbárních (jazyka, obličejových svalů) a končetinových svalů (výraznější proximálně). Dalšími symptomy jsou gynekomastie, tremor rukou, svalové bolesti a krampi, lehký senzitivní deficit. Diagnóza je obvykle stanovena mezi 40 a 50 lety, ale první příznaky (gynekomastie, slabost, křeče) se objevují od 30 let. Elektromyografické vyšetření nalézá regenerační potenciály, fascikulace. Genetické vyšetření prokáže expanzi CAG tripletů nad 40. V současnosti není známá účinná léčba, nebývá významně zkrácená průměrná délka života.

Bulbar and Spinal Muscular Atrophy (BSMA) is a rare degenerative disease with a slow progression and adult-onset and caused by the expansion of CAG triplets repeat on first exon of the androgen receptor gene of chromosome Xq11–12. Heredity is X-linked recessive and disease developed by male patients. Female are the carriers. The main neurological manifestations is a weakness and atrophy, fasciculation’s of muscles of bulbar (tongue, facial muscles) and limb muscles (more prominent proximally). Other disturbances: gynecomastia, tremor, cramps, slight sensory deficit. The diagnosis is usually established between 40 and 50 years, but the first signs (gynecomastia, weakness, cramps) occur from 30 years. Electromyography shows neurogenic potentials, fasciculation’s. Genetic investigation shows expansion of CAG triplets over 40 repeats. No causal therapy is available. The life expectance is only slightly reduced.

• Klíčová slova
• Kennedyho nemoc,
• MeSH
• bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X * diagnóza   genetika   komplikace   MeSH
• elektromyografie metody   trendy   využití   MeSH
• fascikulace diagnóza   komplikace   MeSH
• genetické techniky trendy   využití   MeSH
• gynekomastie diagnóza   etiologie   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• myalgie diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• neuromuskulární příznaky a symptomy * MeSH
• prognóza MeSH
• statistika jako téma MeSH
• tremor diagnóza   komplikace   MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Tento souhrnný článek ukazuje současný a historický pohled na fascikulace, na jejich význam a etiopatogenezi. Fascikulace jsou neurologickým symptomem, který je dlouho znám, avšak dosud není jednoznačně vysvětlen. Jsou známkou postižení periferního motorického neuronu, avšak je diskutován i podíl centrální složky na jejich vzniku, a to zejména u amyotrofické laterální sklerózy. Fascikulace mohou být přítomny U řady neurologických a jiných onemocnění i u osob bez prokazatelného onemocnění. Neurofyziologicky se fascikulace považují za známku denervace a v elektromyografickém obraze se vyskytují spolu s jinými projevy spontánní nervosvalové aktivity. Na molekulární úrovni se ukazuje souvislost fascikulací se změnami vodivosti K+ a Ca2+ kanálů a se změnou membránových potenciálů.

This summary has shown present as well as historical view of fasciculations, their importance and etiopathogenesis. Fasciculations are a neurological symptom well-known for a long time but unexplained explicitly so far. They are signs of peripheral motor neuron affection, however, there has been also discussed a share of a central component in their development, particularly, at amyotrophic lateral sclerosis. Fasciculations may be present in a number of neurological and other diseases even in individuals without demonstrable disorders. From the view of neurophysiology, fasciculations are considered to be signs of denervation. In an electromyographic picture they occur together with other symptoms of spontaneous neuromuscular activity. At molecular level, there has been shown a linkage between fasciculation and changed conductivity of K+ and Ca2+ channels and a change of membrane potentials.

• MeSH
• elektromyografie využití   MeSH
• fascikulace diagnóza   etiologie   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• lidé MeSH
• motorické neurony patologie   MeSH
• ultrasonografie využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza diagnóza   MeSH
• dyspnoe diagnóza   MeSH
• elektromyografie MeSH
• fascikulace diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH