The immunohistochemical (IHC) or fluorescence/chromogenic in situ hybridization (FISH/CISH) assays for assessing HER2 are now recommended by the American Society of Clinical Oncologists and the College of American Pathologists, but there are an increasing number of published studies describing alternative diagnoses at the molecular level. Inspired by these studies, we established a laboratory-developed test (LDT) to analyze HER2 status not only at the gene expression level but also at the gene copy number. A precise copy number calculation was fulfilled including the Control Genomic DNA of known concentration, which allowed subsequent assay validation at the DNA level. The results were reported according to the concordant results of the DNA and RNA approaches. By comparing with IHC determination, completely identical results were found in ten blank samples, which underlines the legitimacy of molecular biological approaches in this diagnostic field. An equivocal sample that was positive by IHC and qPCR was found to be negative by the FISH and so it may change the choice of personalized medicine. The topic of this short communication will hopefully contribute to allowing IVD-certified diagnostics based on the HER2 gene expression profile or copy number to be tested in the Czech Republic as well.
- MeSH
- DNA genetika metabolismus MeSH
- genová dávka * MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční * metody MeSH
- imunohistochemie * metody MeSH
- lidé MeSH
- nádorové biomarkery genetika metabolismus MeSH
- nádory prsu genetika metabolismus diagnóza MeSH
- receptor erbB-2 * genetika metabolismus MeSH
- RNA metabolismus genetika analýza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Kontext: Infekční onemocnění covid-19 je spojeno s endotelovou dysfunkcí. Ověřuje se představa možnosti opravy endotelové buňky pomocí endotelových progenitorových buněk (endothelial progenitor cell, EPC) s použitím inhibitorů angiotenzin konvertujícího enzymu (ACEI); podle této představy by se tak mohla zlepšit angiogeneze EPC. Metody: Jedná se o skutečně experimentální in vitro studii s uspořádáním s kontrolní skupinou vytvořenou až po testu. Mononukleární buňky byly izolovány z periferní žilní krve pacienta s chronickým koronárním syndromem, který měl v anamnéze infekční onemocnění covid-19. Buňky byly kultivovány ve speciálním médiu po dobu sedmi dní a buňky EPC byly identifikovány imunocytochemicky pomocí protilátek proti buňkám CD34 radioaktivně značeným fluoresceinizothiocyanátem (FITC) s vyšetřením pod fluorescenčním mikroskopem. Buňky byly rozděleny do dvou skupin, kontrolní a do skupiny s aplikací lisinoprilu v dávce 50 μM. Morfologie a spojení tubulů byly zkoumány pomocí analyzátoru obrázků výrobce Wimasis. Koncentrace von Willebrandova faktoru (vWF) a CD31 byly měřeny metodou ELISA, následovanou statistickým srovnáním obou skupin, přičemž za statisticky významnou byla považována hodnota p < 0,05. Výsledky: Po 144hodinové kultivaci byly buňky EPC identifikovány pomocí světelné a fluorescenční mikroskopie. Parametry tvorby tubulů včetně pokryté plochy (29,6 ± 15,68 vs. 61,8 ± 25,41; p 0,13), celkového počtu tubulů 387 ± 101,55 vs. 382,67 ± 158,53; p 0,97), větvení (163 ± 72,52 vs. 179,66 ± 53,5; p 0,543) a celkového počtu kliček (40,66 ± 30,73 vs. 52,66 ± 5,77; p 0,543) nevykazovaly mezi kontrolní skupinou a skupinou s aplikací lisinoprilu žádný rozdíl. Pokud se týče sérologických biomarkerů, hodnoty CD31 se mezi kontrolami a skupinou s aplikací lisinoprilu statisticky významně nelišily (2 903,58 ± 578,08 vs. 3 361,89 ± 391,24; p 0,319), nicméně hodnoty vWF byly statisticky významně vyšší ve skupině s aplikací lisinoprilu (98,670 ± 3,240 vs. 91,181 ± 2,443; p 0,033). Závěr: U pacientů se stabilní ischemickou chorobou srdeční po prodělaném infekčním onemocnění covid-19 může lisinopril ovlivňovat angiogenezi buněk EPC, jak dokazuje zvyšování hodnot parametrů tvorby tubulů a statisticky významný nárůst koncentrace von Willebrandova faktoru.
Background: COVID-19 infection is associated with endothelial dysfunction. The concept of endothelial cell repair utilizing endothelial progenitor cells (EPCs) with the use of angiotensin-converting enzyme inhibitors (ACEIs) has been developing which is known for its potential for EPC's angiogenesis improvement. Methods: This is a true experimental in vitro study with post-test only control group design. Mononuclear cells were isolated from peripheral venous blood of patient with chronic coronary syndrome and history of COVID-19. The cells then cultured on special media for 7 days and EPC was identified using immunocytochemical examination with labelled anti-CD34 cells FITC-under fluorescence microscope examination. The cells were divided into two groups consisted of control group and 50 μM lisinopril-treated group. The morphology and tube connections were analyzed using Wimasis image analyzer. The von Willebrand factor (vWF) and CD31 concentrations were also measured by ELISA. Statistical comparison between both groups was performed and p-value < 0.05 was considered significant.
- MeSH
- angiogeneze účinky léků MeSH
- antigeny CD34 MeSH
- COVID-19 komplikace MeSH
- dospělí MeSH
- endoteliální progenitorové buňky * účinky léků MeSH
- fluorescenční mikroskopie MeSH
- imunohistochemie metody přístrojové vybavení MeSH
- koronární nemoc farmakoterapie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- lisinopril * aplikace a dávkování MeSH
- statistika jako téma MeSH
- techniky in vitro MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- klinická studie MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Cíl: Molekulární klasifikace endometriálních karcinomů (EK) dělí tyto tumory do čtyř distinktních skupin definovaných genetickým pozadím. Vzhledem k prokázanému klinickému významu se genetické vyšetření EK stává nedílnou součástí dia gnostického postupu. Doporučený dia gnostický algoritmus zahrnuje molekulárně genetický průkaz mutace genu POLE, přičemž všechny další potřebné parametry se vyšetřují pouze imunohistochemicky. Cílem této studie je sdílet naše zkušenosti s molekulární klasifikací EK, která je na našem pracovišti prováděna pomocí imunohistochemie a následně sekvenování nové generace (NGS). Metodika: Do studie byly zařazeny všechny EK dia gnostikované na Šiklově ústavu patologie ve FN Plzeň a v Bioptické laboratoři, s. r. o., od roku 2020 do současnosti. Všechny EK byly prospektivně vyšetřeny nejprve imunohistochemicky (MMR proteiny, p53) a následně molekulárně geneticky pomocí NGS za použití „customizovaného Gyncore panelu“ (zahrnujícího geny POLE, POLD1, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, TP53, PTEN, ARID1A, PIK3CA, PIK3R1, CTNNB1, KRAS, NRAS, BRCA1, BRCA2, BCOR, ERBB2), na jehož základě byly rozčleněny do čtyř molekulárně distinktních skupin [POLE mutované EK (typ 1), hypermutované (MMR deficientní, typ 2), EK bez specifického molekulárního profilu (NSMP, typ 3) a TP53 mutované („copy number high“, typ 4) ]. Výsledky: Soubor zahrnuje celkem 270 molekulárně klasifikovaných EK. Osmnáct případů (6,6 %) bylo klasifikováno jako POLE mutované, 85 případů (31,5 %) jako hypermutované (MMR deficientní), 137 případů (50,7 %) jako EK bez specifického molekulárního profilu, 30 případů (11,1 %) jako TP53 mutované. Dvanáct případů (4,4 %) bylo zařazeno jako „multiple classifier“. Skupina NSMP se často vyznačovala mnohočetnými genetickými alteracemi, přičemž nejčastější byla mutace genu PTEN (44 % v rámci NSMP), následovaly PIK3CA (30 %), ARID1A (21 %) a KRAS (9 %). Závěr: Molekulární klasifikace EK pomocí metody NGS umožňuje v porovnání s doporučeným dia gnostickým algoritmem spolehlivější klasifikaci EK do jednotlivých molekulárních skupin. Kromě toho dovoluje NGS vyšetření odkrýt komplexní genetické pozadí jednotlivých EK, což má význam zvláště v rámci skupiny „bez specifického molekulárního profilu“, kde jsou tato data podkladem pro výzkum léčebných schémat s příslibem cílené terapie tohoto typu nádorů.
Objective: Molecular classification of endometrial carcinomas (EC) divides these neoplasms into four distinct subgroups defined by a molecular background. Given its proven clinical significance, genetic examination is becoming an integral component of the diagnostic procedure. Recommended diagnostic algorithms comprise molecular genetic testing of the POLE gene, whereas the remaining parameters are examined solely by immunohistochemistry. The aim of this study is to share our experiences with the molecular classification of EC, which has been conducted using immunohistochemistry and next-generation sequencing (NGS) at our department. Methods: This study includes all cases of EC diagnosed at Šikl's Department of Pathology and Biopticka Laboratory Ltd. from 2020 to the present. All ECs were prospectively examined by immunohistochemistry (MMR, p53), fol lowed by NGS examination using a customized Gyncore panel (including genes POLE, POLD1, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, TP53, PTEN, ARID1A, PIK3CA, PIK3R1, CTNNB1, KRAS, NRAS, BRCA1, BRCA2, BCOR, ERBB2), based on which the ECs were classified into four molecularly distinct groups [POLE mutated EC (type 1), hypermutated (MMR deficient, type 2), EC with no specific molecular profile (type 3), and TP53 mutated (“copy number high”, type 4)]. Results: The cohort comprised a total of 270 molecularly classified ECs. Eighteen cases (6.6%) were classified as POLE mutated EC, 85 cases (31.5%) as hypermutated EC (MMR deficient), 137 cases (50.7%) as EC of no specific molecular profile, and 30 cases (11.1%) as TP53 mutated EC. Twelve cases (4.4%) were classified as “multiple classifier” endometrial carcinoma. ECs of no specific molecular profile showed multiple genetic alterations, with the most common mutations being PTEN (44% within the group of NSMP), fol lowed by PIK3CA (30%), ARID1A (21%), and KRAS (9%). Conclusion: In comparison with recommended diagnostic algorithms, NGS provides a more reliable classification of EC into particular molecular subgroups. Furthermore, NGS reveals the complex molecular genetic background in individual ECs, which is especially significant within ECs with no specific molecular profile. These data can serve as a springboard for the research of therapeutic programs committed to targeted therapy in this type of tumor.
- MeSH
- imunohistochemie klasifikace metody MeSH
- klasifikace metody MeSH
- lidé MeSH
- molekulární patologie metody MeSH
- mutace genetika MeSH
- nádory endometria * diagnóza genetika klasifikace patologie MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování * klasifikace metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- klinická studie MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Cíl: Cílem naší studie bylo kvantifikovat a porovnat imunobarvení IL-2, IL-5, IL-6, IL-8 a TNFa ve tkáni endometriomu, nenádorových nádorech, benigních novotvarech a maligních novotvarech vaječníků. Materiál a metody: Studie se zúčastnilo 90 pacientek; bylo dia gnostikováno 15 nenádorových lézí ovaria, 28 ovariálních benigních novotvarů, 28 ovariálních maligních novotvarů a 19 ovariálních endometriomů. Imunohistochemie byla provedena pro cytokiny IL-2, IL-5, IL-6, IL-8 a TNFa a jejich koncentrace byly v těchto skupinách porovnány. Použili jsme Fisherův exaktní test, podle něhož jsou významné hodnoty p < 0,05. Výsledky: Imunobarvení epitelu na přítomnost IL-5 a IL-8 je silnější u endometriomů než u karcinomu vaječníků (p hodnoty 0,0046 a 0,0149). Stromální imunobarvení TNFa, IL-5, IL-6 a IL8 je silnější u endometriomů než u rakoviny vaječníků (p hodnoty 0,0008; < 0,0001; 0,0003 a 0,0006). Závěr: Silnější imunobarvení ně kte rých cytokinů u endometriomů ve srovnání s karcinomem ovaria odráží zánětlivou a imunitní odpověď, která by mohla být budoucím cílem nových objevů o infiltrativním chování endometriózy.
Objective: The objective of our study was to quantify and compare the immunostaining of IL-2, IL-5, IL-6, IL-8, and TNF-α in endometriomal tissue, non-neoplastic tumors, benign neoplasms, and malignant ovarian neoplasms. Materials and methods: The study involved 90 patients: 15 non-neoplastic ovarian lesions, 28 ovarian benign neoplasms, 28 ovarian malignant neoplasms, and 19 ovarian endometriomas were diagnosed. Immunohistochemistry was performed for cytokines IL-2, IL-5, IL-6, IL-8, and TNF-α and their concentrations were compared in these groups. Fisher‘s exact test was used, requiring a P-value of < 0.05 for significance. Results: IL-5 and IL-8 epithelial immunostaining is stronger in endometriomas than in ovarian cancer (P-values of 0.0046 and 0.0149, resp.). The stromal immunostaining of TNF-α, IL-5, IL-6, and IL8 is stronger in endometriomas than in ovarian cancer (P-values of 0.0008, < 0.0001, 0.0003, and 0.0006, resp.). Conclusions: Stronger immunostaining of some cytokines in endometriomas compared to ovarian cancer reflects an inflammatory and immune response that could be future targets for new discoveries about the infiltrative behavior of endometriosis.
- MeSH
- barvení a značení klasifikace metody MeSH
- cytokiny analýza imunologie klasifikace MeSH
- endometrióza * diagnostické zobrazování diagnóza imunologie MeSH
- imunohistochemie * klasifikace metody MeSH
- interleukin-6 analýza imunologie MeSH
- lidé MeSH
- nádory vaječníků * diagnostické zobrazování imunologie klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- klinická studie MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Cíl: Endometriální polypy (EP) představují patologii, která je v klinické praxi běžná. Ačkoli jejich přesná etiologie není úplně známá, existují důkazy o tom, že jsou citlivé vůči hormonální stimulaci. Naším cílem bylo prozkoumat vztah mezi kisspeptinem (KP) a EP pomocí srovnání míry genetické exprese (tkáň–krev) a imunohistochemické (IHC) exprese KP v lézích EP u pacientek s normálním endometriálním nálezem. Materiál a metody: Byla provedena retrospektivní případová studie u 50 pacientek s EP (n = 25) a normálním endometriálním nálezem (n = 25) z biopsie a/nebo materiálu z excize. Krev a vzorky z biopsie od všech pacientek byly uchovávány při –80 °C. Exprese genů KP byla stanovena v parafinových blocích a vzorcích periferní žilní krve získaných z bioptických vzorků a analýza skóre IHC-H byla provedena na parafinových blocích. EP a příslušné kontroly byly srovnány z hlediska KP. Výsledky: Po IHC bylo KP-H skóre v kontrolní skupině vyšší než ve skupině s EP a tento rozdíl byl statisticky významný; H skóre: kontroly: 5 (++; 1–15); polypy: 1 (+; 0–12) (p < 0,05). Ačkoli byla exprese KP jak v tkáni, tak v krvi vyšší v kontrolní skupině oproti skupině s EP, tento rozdíl nebyl statisticky významný (p > 0,05). V krvi ani tkáni nebyla zjištěna významná korelace mezi IHC-H skóre a expresí KP. Podle analýzy ROC cut-off hodnoty exprese KP v tkáni a krvi a plocha pod křivkou (AUC), která predikuje pravděpodobnost vzniku EP, nebyly významné (KP v tkáni: 1,04; AUC: 0,570; p = 0,388; senzitivita 56 %, specificita 60 % / KP v krvi: 1,06; AUC: 0,569; p = 0,401; senzitivita 80 %, specificita 40 %). Závěry: Snížená míra exprese KP v lézích EP může predikovat diagnózu EP a v budoucnu může mít KP při benigních gynekologických patologiích, jako jsou polypy, terapeutický potenciál.
Objective: Endometrial polyp (EP) is a type of pathology that is quite common in clinical practice. Although its exact etiology is not fully known, there is evidence to support that it is sensitive to hormonal stimuli. We aimed to investigate the relationship between kisspeptin (KP) and EP by comparing the genetic (tissue-blood) and immunohistochemical (IHC) expression of KP in EP lesions in patients with normal endometrial findings. Materials and methods: A prospective case-control study of 50 patients with EP (N = 25) and normal endometrial findings (N = 25) on biopsy and/or excision material was performed. Blood and biopsy samples obtained from all patients were stored at –80 °C. KP gene expression levels were determined from paraffin blocks, and peripheral venous blood samples obtained from biopsy specimens and IHC-H-score analysis were performed from paraffin blocks. EP and matched controls were compared for KP. Results: After IHC, the KP H-score of the control group was higher than the EP group, and this difference was statistically significant; H-score: control: 5 (++; 1–15); polyp: 1 (+; 0–12) (P < 0.05). Although KP expression in both tissue and blood was higher in the control group than in the EP group, this difference was not statistically significant (P > 0.05). No significant correlation was found between IHC H-score and KP expression levels in tissue and blood. According to the ROC analysis, the tissue and blood KP expression cut-off value and area under the curve (AUC) predicting the likelihood of developing EP were not significant (tissue KP: 1.04, AUC: 0.570, P = 0.388, sensitivity 56%, specificity 60%, Blood KP: 1.06, AUC: 0.569, P = 0.401, sensitivity 80%, specificity 40%). Conclusions: Decreased KP expression level in EP lesions may predict the diagnosis of EP, and in the future, KP may have therapeutic potential for benign gynecological pathologies such as polyps.
- MeSH
- endometrium * metabolismus patologie MeSH
- imunohistochemie metody MeSH
- kisspeptiny genetika metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- nemoci dělohy genetika krev metabolismus patologie MeSH
- polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí metody MeSH
- polypy genetika metabolismus patologie MeSH
- prospektivní studie MeSH
- studie případů a kontrol MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Predoperačná cytopatologická diagnostika nádorov pankreatobiliárneho traktu je senzitívne a špecifické vyšetrenie, ktoré má nezastupiteľnú úlohu v manažmente týchto ochorení. Patológ by sa mal vždy pokúsiť stanoviť čo najpresnejšiu diagnózu a minimalizovať počet nejednoznačných diagnóz („atypické bunky“), ktoré spôsobujú v ďalšom manažmente dilemu. Diagnostická presnosť cytopatológie môže byť výrazne zlepšená rozumným použitím imunohistochémie a metód molekulovej genetiky. Najnovším diagnostickým nástrojom v pankreatobiliárnej cytopatológii je masívne paralelné sekvenovanie (next generation sequencing/NGS). NGS je robustná diagnostická metóda, ktorá navyše prináša informácie o prognóze a informácie potenciálne využiteľné pri výbere cielenej liečby.
Preoperative cytopathology of pancreatobiliary neoplastic lesions is a sensitive and specific method and is irreplaceable in the diagnosis and clinical management of these diseases. Pathologists should make every attempt to provide diagnosis as precise as possible and minimize the rate of “atypical” results, which create management dilemmas. The diagnostic accuracy of cytopathology can be significantly improved by judicious use of ancillary studies, including immunohistochemistry and molecular genetics. Next generation sequencing (NGS) is the latest addition to pancreatobiliary cytopathology diagnostic arsenal. NGS is not only a very robust diagnostic tool, but also carries significant prognostic and therapeutic information.
Solitární fibrózní tumor je poměrně vzácný měkkotkáňový fibroblastický nádor, tvořící přibližně 2 % nádorů měkkých tkání. Primárně byl popsán jako nádor pleurální dutiny, nicméně až 70 % případů se vyskytuje extrapleurálně téměř v jakékoliv anatomické lokalizaci, z toho důvodu může být jeho diagnostika obtížná. Pokud je na tuto diagnózu pomýšleno, je v současnosti k dispozici protilátka STAT6, která vykazuje vysokou senzitivitu i specificitu. V této práci popisujeme případ 72-leté pacientky, několik let dispenzarizované a léčené ambulantním endokrinologem pro polynodózní eufunkční strumu. Z důvodu kompletní nodózní přestavby levého laloku štítné žlázy a sonografickému nálezu několika menších uzlů v pravém laloku štítné žlázy, byla pacientce doporučena totální thyroidektomie. Operace byla provedena na ORL oddělení Nemocnice Jindřichův Hradec. Materiál z operace byl následně zaslán k histopatologickému vyšetření. V pravém laloku štítné žlázy bylo mikroskopicky zastiženo několik hyperplastických koloidních uzlů a drobný onkocytární adenom. V levém laloku bylo na řezu zastižené nepřesně ohraničené, šedobělavé ložisko velikosti 2 x 1,8 x 1,5 cm. Mikroskopicky šlo o nepřesně ohraničený nádor, tvořený vřetenitými buňkami v ložiskově hyalinizovaném stromatu. V imunohistochemickém vyšetření nádorové buňky reagovaly pozitivně s protilátkou CD34, negativní reakce byla s protilátkami proti thyreoglobulinu, širokospektrým cytokeratinům (CK AE1/AE3) a S100 proteinu. Další imunohistochemická vyšetření (Bcl2, CD99, STAT6) s pozitivním výsledkem byla doplněna konzultačně na vyšším pracovišti. Na základě morfologie a výsledků provedených imunohistochemických vyšetření byl nádor hodnocen jako solitární fibrózní tumor štítné žlázy. V této lokalizaci se jedná o poměrně neobvyklý nález, dle literárních údajů bylo popsáno pouze několik desítek případů.
Solitary fibrous tumour is a relatively rare soft tissue fibroblastic tumour, accounting for approximately 2% of soft tissue tumours. It has been described primarily as a tumour of the pleural cavity; however, up to 70% of cases occur elsewhere, in any anatomical location, which can make diagnosis difficult. If this is the diagnosis being considered, the STAT6 antibody is currently available with high sensitivity and specificity. In this paper we describe the case of a 72-year-old female patient, followed up and treated by an outpatient endocrinologist for a multinodular euthyroid goitre for several years. Due to complete nodular remodelling of the left lobe of the thyroid gland and sonographic findings of several small nodules in the right lobe of the thyroid gland, total thyroidectomy was recommended to the patient. The operation was performed at the ENT department in Jindřichův Hradec Hospital. Material from the operation was subsequently sent for histopathological examination. Several hyperplastic colloid nodules and a small oncocytic adenoma were detected microscopically in the right lobe of the thyroid gland. In the left lobe, an imprecisely delineated, greyish-white lesion measuring 2 x 1.8 x 1.5 cm was observed on the section. Microscopically, the tumour consisted of spindle-shaped cells in a focally hyalinised stroma. In the immunohistochemical examination, tumour cells reacted positively with the CD34 antibody, and negatively with antibodies against thyroglobulin, cytokeratins (CK AE1/AE3) and S100 protein. Further immunohistochemical examinations (Bcl2, CD99, STAT6) with positive results were supplemented upon consultation at a higher facility. Based on morphology and the results of the immunohistochemical examinations, the tumour was diagnosed as a solitary fibrous tumour of the thyroid gland. This is a relatively unusual finding in this location; according to literature, only a few dozen cases have been described.
- MeSH
- imunohistochemie metody MeSH
- lidé MeSH
- nádory štítné žlázy * chirurgie diagnóza MeSH
- senioři MeSH
- solitární fibrózní tumory * chirurgie diagnóza MeSH
- transkripční faktor STAT6 analýza MeSH
- tyreoidektomie metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Úvod: Lymfangiómy patria do skupiny benígnych vaskulárnych tumorov, ktoré majú svoj pôvod v lymfatickom tkanive. Až 90 % prípadov sa manifestuje u detí pred dovŕšením druhého roku života. U dospelých je ich prítomnosť veľmi zriedkavá. Vo väčšine prípadov sa nachádzajú v oblasti hlavy, krku a axily. Intraabodminálne lymfangiómy sú veľmi zriedkavé a predstavujú menej ako 1 % všetkých prípadov. Kazuistika: Autori prezentujú prípad 64-ročnej pacientky, ktorej bola v rámci preventívnej prehliadky diagnostikovaná intraabdominálna cystická lézia. CT vyšetrenie brucha potvrdilo cystickú léziu lokalizovanú v malom omente medzi ľavým lalokom pečene a malým zakrivením žalúdka. Pacientka bola indikovaná na laparoskopickú exstirpáciu ložiska. Histologické vyšetrenie potvrdilo klinickú diagnózu cystického lymfangiómu malého omenta. Záver: Etiopatogenéza lymfangiómov ostáva nejasná. Napriek tomu, že ide o benígne tumory, lymfangiómy majú tendenciu správať sa lokálne infiltratívne a invadujú do okolitých štruktúr. Väčšina prípadov je asymptomatická a diagnostika býva náhodná. Zlatým štandardom v liečbe ostáva kompletná chirurgická exstirpácia s mikroskopicky negatívnymi okrajmi.
Introduction: Lymphangiomas belong to the group of benign vascular tumors that originate in the lymphatic tissue. Up to 90% of cases manifest in children before the second year of life. In adults, their presence is very rare. In most cases, they are located in the head, neck and axilla. Intra-abdominal lymphangiomas are very rare and represent less than 1% of all cases. Case report: The authors present the case of a 64-year-old female patient diagnosed with an intra-abdominal cystic lesion following a routine examination. A CT scan of the abdomen confirmed a cystic lesion located in the lesser omentum between the left lobe of the liver and the lesser curvature of the stomach. The patient was scheduled for laparoscopic exstirpation of the lesion. Histological examination confirmed the clinical diagnosis of cystic lymphangioma of the lesser omentum. Conclusion: The etiopathogenesis of lymphangiomas remains unclear. Despite the fact that they are benign tumors, lymphangiomas tend to have an infiltrative pattern of growth, invading surrounding structures. The majority of cases are asymptomatic and the diagnosis is incidental. The gold standard in treatment remains complete surgical extirpation with microscopically negative margins.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- imunohistochemie metody MeSH
- lidé MeSH
- lymfangiom cystický * chirurgie diagnostické zobrazování patologie MeSH
- miniinvazivní chirurgické výkony metody MeSH
- náhodný nález MeSH
- omentum chirurgie diagnostické zobrazování patologie MeSH
- peritoneální nádory chirurgie diagnostické zobrazování patologie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- histologické techniky * metody MeSH
- imunohistochemie metody MeSH
- lidé MeSH
- nádory ženských pohlavních orgánů * diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Východiska: N-myc downstream-regulovaný gen 1 (NDRG1) má významnou funkci při progresi nádorů. U karcinomu prostaty (prostate cancer – PCa) však regulační mechanizmus NDRG1 zůstává nejasný. Materiál a metody: Hladiny exprese miR-96-5p a NDRG1 byly hodnoceny v buněčných liniích PCa a v tkáních prostaty a validovány ve veřejných databázích pomocí polymerázové řetězové reakce v reálném čase, analýzy western blot a imunohistochemie. Funkce miR-96-5p a NDRG1 byla zkoumána pomocí testů hojení ran a transwell testů in vitro a testu myšího xenoimplantátu in vivo. Dráha regulovaná pomocí NDRG1 byla testována technikou sekvenování nové generace. K detekci vztahu mezi miR-96-5p, NDRG1 a NF-kB dráhou byl použit imunofluorescenční test a test s luciferázou. Výsledky: Nadměrná exprese NDRG1 potlačuje migraci, invazi a epiteliálně-mezenchymální přechod (EMT) in vitro a inhibuje metastázy in vivo. Navíc miR-96-5p přispívá k deficitu NDRG1 a podporuje migraci a invazi buněk PCa. Kromě toho ztráta NDRG1 aktivuje dráhu NF-kB, která stimuluje fosforylaci p65 a IKBa a indukuje EMT v PCa. Závěr: MiR-96-5p podporuje migraci a invazi PCa tím, že cílí na NDRG1 a reguluje dráhu NF-kB.
Background: The N-myc downstream-regulated gene 1 (NDRG1) has been discovered as a significant gene in the progression of cancers. However, the regulatory mechanism of NDRG1 remained obscure in prostate cancer (PCa). Methods: The miR-96-5p and NDRG1 expression levels were evaluated in PCa cell lines, and prostate tissues, and validated in public databases by real-time polymerase chain reaction, western blot analysis, and immunohistochemistry. The function of miR-96-5p and NDRG1 were investigated by scratch assay and transwell assays in vitro, and mouse xenograft assay in vivo. The candidate pathway regulated by NDRG1 was conducted by the next-generation gene sequencing technique. Immunofluorescence and luciferase assays were used to detect the relation between miR-96-5p, NDRG1, and NF-kB pathway. Results: Overexpressing NDRG1 suppresses the migration, invasion, and epithelial-mesenchymal transition (EMT) in vitro, and inhibits metastasis in vivo. Moreover, miR-96-5p contributes to NDRG1 deficiency and promotes PCa cell migration and invasion. Furthermore, NDRG1 loss activates the NF-kB pathway, which stimulates p65 and IKBa phosphorylation and induces EMT in PCa. Conclusions: MiR-96-5p promotes the migration and invasion of PCa by targeting NDRG1 and regulating the NF-kB pathway.
- Klíčová slova
- NDRG1, miR-96-5p,
- MeSH
- epitelo-mezenchymální tranzice MeSH
- genetické techniky MeSH
- imunohistochemie metody MeSH
- lidé MeSH
- nádorové buněčné linie MeSH
- nádory prostaty * genetika patofyziologie MeSH
- NF-kappa B * MeSH
- pohyb buněk MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody MeSH
- sekvenční analýza MeSH
- signální transdukce MeSH
- transfekce metody MeSH
- western blotting metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- klinická studie MeSH
