• Something wrong with this record ?

Fabryho choroba a X-vázaná adrenoleukodystrofie : analysa mutací v genech pro alpha-galaktosidasu A a ALD-protein u českých pacientů

řešitel grantu Martin Hřebíček ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta

Published
Praha : Iga MZ ČR, 2002
Series
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Pagination
Nestr. : tab., grafy ; 32 cm

Language Czech Country Czech Republic

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/MED00114015

Grant support
NE5770 MZ0 - CZ CEP Register

Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book

Links

Digitální knihovna

Dna diagnostika Fabryho nemoci X-vázané adrenoleukodystrofie umožní spolehlivé určení heterozygotek v rodinách a cílené genetické poradenství. Mutace budou u hemizygotů určeny sekvenováním, u členů rodiny PCR/RFLP nebo ARMS technikami. Míra inaktivace X-chromozomu u přenašeček bude korelována s jejich fenotypem.; DNA-diagnosis in Fabry disease and X-linked adrenoleucodystrophy will enable reliable detection of heterozygous females in famil. and genetic counseling. Mutations in hemizygotes will be analyzed by sequencig,in otther famil. members by PCR/RFLP or ARMSDegree of X-chromosome inactivation in heterozygous females will be correlated with their phenotype.

Doba řešení 1999-2001

Bibliography, etc.

Skrytá bibl.

Owner Details Services
NLK NLK Shelf no. G 2580 [1]
Volume Location Shelf no. Status Order
000      
02018nam 2200469 a 4500
001      
MED00114015
003      
CZ-PrNML
005      
20141219152648.0
008      
030528s2002 xr cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce $a 575 $2 konspekt $7 sk135926
080    __
$a 575.1 $2 h
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
086    __
$a NE5770 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Hřebíček, Martin, $4 aut $7 xx0077429 $d 1961-
245    10
$a Fabryho choroba a X-vázaná adrenoleukodystrofie : $b analysa mutací v genech pro alpha-galaktosidasu A a ALD-protein u českých pacientů / $c řešitel grantu Martin Hřebíček ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2002
300    __
$a Nestr. : $b tab., grafy ; $c 32 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení 1999-2001
504    __
$a Skrytá bibl.
520    0_
$a Dna diagnostika Fabryho nemoci X-vázané adrenoleukodystrofie umožní spolehlivé určení heterozygotek v rodinách a cílené genetické poradenství. Mutace budou u hemizygotů určeny sekvenováním, u členů rodiny PCR/RFLP nebo ARMS technikami. Míra inaktivace X-chromozomu u přenašeček bude korelována s jejich fenotypem.
520    9_
$a DNA-diagnosis in Fabry disease and X-linked adrenoleucodystrophy will enable reliable detection of heterozygous females in famil. and genetic counseling. Mutations in hemizygotes will be analyzed by sequencig,in otther famil. members by PCR/RFLP or ARMSDegree of X-chromosome inactivation in heterozygous females will be correlated with their phenotype.
650    07
$a angiokeratom $x genetika $2 czmesh $7 D000794
650    07
$a adrenoleukodystrofie $x genetika $2 czmesh $7 D000326
650    07
$a mutace $2 czmesh $7 D009154
650    07
$a chromozomální aberace $2 czmesh $7 D002869
650    07
$a polymerázová řetězová reakce $2 czmesh $7 D016133
650    07
$a prenatální diagnóza $2 czmesh $7 D011296
650    07
$a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
710    2_
$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 1. $7 kn20010709366
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00114015 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 2580 $y f
990    __
$a 20040316 $b ABA008
991    __
$a 20130703150316 $b ABA008
BAS    __
$a NML $a 05 $a 01 $a 11
LZP    __
$b 10/5.3.2003