• Something wrong with this record ?

Zdokonalení molekulární diagnostiky kongenitální adrenální hyperplázie (CAH)

řešitel Pouchlá Slávka ; nositel grantu Fakultní nemocnice, Brno

Published
Praha : Iga MZ ČR, 2010
Series
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Pagination
Přeruš. str. : il., tab. ; 30 cm

Language Czech Country Czech Republic

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/MED00176597

Grant support
NR9308 MZ0 - CZ CEP Register

Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book

Links

Digitální knihovna

Předmětem projektu je zdokonalení současného stavu DNA diagnostiky kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) v České republice. Studiem genů CYP21 a CYP11B1 s využitím technik jako MLPA, LR PCR, gene walking, DHPLC a sekvenování chceme zvýšit efektivitu mutační analýzy CAH v rodinách s výskytem tohoto život ohrožujícího metabolického onemocnění.; The aim of the project is to improve present DNA diagnostics of congenital adrenal hyperplasia (CAH) in the Czech Republic. By study of CYP21 and CYP21P genes with using of techniques such as MLPA, LR PCR, gene walking, DHPLC and sequencing we want to increase the effectiveness of mutation analysis of CAH in affected families.

Doba řešení: 2007-2009

Owner Details Services
NLK NLK Shelf no. G 4208 [1]
Volume Location Shelf no. Status Order
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00176597
003      
CZ-PrNML
005      
20141219173429.0
008      
111031s2010 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Patologie. Klinická medicína $a 616 $2 Konspekt $7 sk136316
080    __
$a 616.43/.45 $2 h
080    __
$a 612.43 $2 h
080    __
$a 575.1 $2 h
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
086    __
$a NR9308 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Pouchlá, Slávka $4 aut $7 xx0102346
245    10
$a Zdokonalení molekulární diagnostiky kongenitální adrenální hyperplázie (CAH) / $c řešitel Pouchlá Slávka ; nositel grantu Fakultní nemocnice, Brno
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2010
300    __
$a Přeruš. str. : $b il., tab. ; $c 30 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2007-2009
520    0_
$a Předmětem projektu je zdokonalení současného stavu DNA diagnostiky kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) v České republice. Studiem genů CYP21 a CYP11B1 s využitím technik jako MLPA, LR PCR, gene walking, DHPLC a sekvenování chceme zvýšit efektivitu mutační analýzy CAH v rodinách s výskytem tohoto život ohrožujícího metabolického onemocnění.
520    9_
$a The aim of the project is to improve present DNA diagnostics of congenital adrenal hyperplasia (CAH) in the Czech Republic. By study of CYP21 and CYP21P genes with using of techniques such as MLPA, LR PCR, gene walking, DHPLC and sequencing we want to increase the effectiveness of mutation analysis of CAH in affected families.
650    07
$a endokrinologie $2 mednas $7 nlk20040147246
650    07
$a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
650    07
$a kongenitální adrenální hyperplazie $2 czmesh $7 D000312
650    07
$a steroid-21-hydroxylasa $2 czmesh $7 D013255
650    07
$a steroidhydroxylasy $2 czmesh $7 D013250
650    07
$a mutační analýza DNA $2 czmesh $7 D004252
650    07
$a diagnostické techniky molekulární $2 czmesh $7 D025202
650    07
$a vrozené poruchy metabolismu $2 czmesh $7 D008661
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
710    2_
$a Fakultní nemocnice (Brno, Česko) $7 ko2002156698
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00176597-62fe74ee-6784-466e-b352-f1a64e61dfed $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 4208 $y f
990    __
$a 20111012102606 $b ABA008
991    __
$a 20140715104325 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 882832 $s 180638
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 11 $a 30
LZP    __
$b Granty 9/2011