-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Zdokonalení molekulární diagnostiky kongenitální adrenální hyperplázie (CAH)
řešitel Pouchlá Slávka ; nositel grantu Fakultní nemocnice, Brno
- Publikováno
- Praha : Iga MZ ČR, 2010
- Edice
- Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- Stránkování
- Přeruš. str. : il., tab. ; 30 cm
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Grantová podpora
NR9308
MZ0 - CZ
CEP - Centrální evidence projektů
Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- kongenitální adrenální hyperplazie MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- steroid-21-hydroxylasa MeSH
- steroidhydroxylasy MeSH
- vrozené poruchy metabolismu MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- endokrinologie
- genetika, lékařská genetika
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Předmětem projektu je zdokonalení současného stavu DNA diagnostiky kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) v České republice. Studiem genů CYP21 a CYP11B1 s využitím technik jako MLPA, LR PCR, gene walking, DHPLC a sekvenování chceme zvýšit efektivitu mutační analýzy CAH v rodinách s výskytem tohoto život ohrožujícího metabolického onemocnění.; The aim of the project is to improve present DNA diagnostics of congenital adrenal hyperplasia (CAH) in the Czech Republic. By study of CYP21 and CYP21P genes with using of techniques such as MLPA, LR PCR, gene walking, DHPLC and sequencing we want to increase the effectiveness of mutation analysis of CAH in affected families.
Doba řešení: 2007-2009
Vlastník | Detaily | Služby | |||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
NLK | NLK Signatura G 4208 [1] | ||||||
Nahrávání dat ...
|
- 000
- 00000nam 2200000 a 4500
- 001
- MED00176597
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20141219173429.0
- 008
- 111031s2010 xr e cze||
- 009
- ND
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr $c CZ
- 072 _7
- $x Patologie. Klinická medicína $a 616 $2 Konspekt $7 sk136316
- 080 __
- $a 616.43/.45 $2 h
- 080 __
- $a 612.43 $2 h
- 080 __
- $a 575.1 $2 h
- 080 __
- $a 576.32/.36 $2 h
- 080 __
- $a 577 $2 h
- 086 __
- $a NR9308 $p MZ0 $2 CZ
- 100 1_
- $a Pouchlá, Slávka $4 aut $7 xx0102346
- 245 10
- $a Zdokonalení molekulární diagnostiky kongenitální adrenální hyperplázie (CAH) / $c řešitel Pouchlá Slávka ; nositel grantu Fakultní nemocnice, Brno
- 260 __
- $a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2010
- 300 __
- $a Přeruš. str. : $b il., tab. ; $c 30 cm
- 490 1_
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- 500 __
- $a Doba řešení: 2007-2009
- 520 0_
- $a Předmětem projektu je zdokonalení současného stavu DNA diagnostiky kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) v České republice. Studiem genů CYP21 a CYP11B1 s využitím technik jako MLPA, LR PCR, gene walking, DHPLC a sekvenování chceme zvýšit efektivitu mutační analýzy CAH v rodinách s výskytem tohoto život ohrožujícího metabolického onemocnění.
- 520 9_
- $a The aim of the project is to improve present DNA diagnostics of congenital adrenal hyperplasia (CAH) in the Czech Republic. By study of CYP21 and CYP21P genes with using of techniques such as MLPA, LR PCR, gene walking, DHPLC and sequencing we want to increase the effectiveness of mutation analysis of CAH in affected families.
- 650 07
- $a endokrinologie $2 mednas $7 nlk20040147246
- 650 07
- $a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
- 650 07
- $a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
- 650 07
- $a kongenitální adrenální hyperplazie $2 czmesh $7 D000312
- 650 07
- $a steroid-21-hydroxylasa $2 czmesh $7 D013255
- 650 07
- $a steroidhydroxylasy $2 czmesh $7 D013250
- 650 07
- $a mutační analýza DNA $2 czmesh $7 D004252
- 650 07
- $a diagnostické techniky molekulární $2 czmesh $7 D025202
- 650 07
- $a vrozené poruchy metabolismu $2 czmesh $7 D008661
- 655 _4
- $a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
- 710 2_
- $a Fakultní nemocnice (Brno, Česko) $7 ko2002156698
- 830 _0
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- 856 4_
- $u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00176597-62fe74ee-6784-466e-b352-f1a64e61dfed $y Digitální knihovna
- 910 __
- $a ABA008 $b G 4208 $y f
- 990 __
- $a 20111012102606 $b ABA008
- 991 __
- $a 20140715104325 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b medvik21 $g 882832 $s 180638
- BAS __
- $a 01 $a 05 $a 11 $a 30
- LZP __
- $b Granty 9/2011