Neurotransmiterové poruchy jsou vzácná dědičná neurometabolická onemocnění vedoucí k primární poruše metabolismu neurotransmiterů a jejich transportu a receptorových funkcí. Na biochemické úrovni se dají diagnostikovat pouze a výhradně vyšetřením neurotransmiterů a/nebo jejich metabolitů v CSF. Neurologické postižení patří rovněž mezi klíčové klinické příznaky poruch mitochondriálního energetického metabolismu a vyšetření CSF přispívá k jejich diagnostice. Předmětem projektu bude optimalizovat metody (HPLC) stanovení hladin neurotransmiterů a jejich metabolitů v CSF u pacientů s neurometabolickým onemocněním. Budeme charakterizovat vztahy mezi profilem neurotransmiterů a dalších metabolitů v CSF a fenotypem pacientů s mitochondriálním onemocněním. Součástí projektu bude analýza zastoupení specifických proteinů v CSF u pacientů s mitochondriálním onemocněním.; The paediatric neurotransmitter disorders represent an enlarging group of neurological syndromes characterised by abnormalities of neurotransmitter synthesis and breakdown. The diagnosis of monogenic defects of neurotransmission is almost exclusively based on the quantitative determination of the neurotransmitters and/or their metabolites in CSF. Central nervous system belongs to the most affected organ also in mitochodriopathies and CSF investigations are important in their diagnostic process. The aimof the proposed project is to optimise methods (HPLC) for detection of neurotransmitters and their metabolites in CSF in patient with suspected neurometabolic disorders. We will characterise the relationship between neurotransmitters profile in CSF and clinical phenotype of patients with confirmed mitochondrial disorder. The part of the project will be analyses of specific proteins in CSF in patients with mitochondrial disorders.

Doba řešení: 2009-2011

Obsahuje literaturu