Navrhovaný projekt se primárně zaměřuje na studium exprese, mutace a epigenetických změn HNF-1ß v některých karcinomech ženského genitálu. Studie bude prováděna na bioptických vzorcích vyšetřených a archivovaných na našem pracovišti. Tato tkáň se odebírá v rámci diagnostických nebo terapeutických zákroků a je vyšetřena v rutinním bioptickém provozu, ať už v minulých letech (v období 2006-2012), nebo v průběhu studie. Celkem se bude jednat o 250-300 vzorků od 220-250 pacientek. Zařazení vzorků do studie je podmíněno podepsáním informovaného souhlasu. Vzorky budou anonymní a v rámci studie nebude možná identifikace jednotlivých pacientek. Metodika bude ve všech případech zahrnovat imunohistochemickou analýzu exprese proteinu. Ve vybraných případech bude provedena analýza real-time PCR s metyl-profilujícími primery ke zjištění metylačního stavu genu. Detekce mutací genu HNF-1ß bude provedena asi u 120 případů vybraných nádorů metodou sekvenační analýzy.; The primary objective of the project is to studying of HNF-1 beta expression, mutation and epigenetic changes in some carcinomas of female genital tract. This study will be performed using analysis of archival tissue samples bioptically examined in our department, either in the past during the years 2006-2012, or during the study (2013-2015). Including of the samples in the study is subject to obtaining of informed consent. Total number of samples examined is supposed to be 250-300 (from 220-250 patients). All samples will be anonymised. Methodology includes in all cases immunohistochemical analysis of protein expression. In selected cases, Real-Time PCR analysis will be performed with methyl-profiler primers for analyzing the DNA methylation status of CpG islands. Detection of mutation HNF-1 beta gene will be performed by sequenation analysis.

Doba řešení: 2013-2015