The primary objective of the project is to studying of HNF-1 beta expression, mutation and epigenetic changes in some carcinomas of female genital tract. This study will be performed using analysis of archival tissue samples bioptically examined in our department, either in the past during the years 2006-2012, or during the study (2013-2015). Including of the samples in the study is subject to obtaining of informed consent. Total number of samples examined is supposed to be 250-300 (from 220-250 patients). All samples will be anonymised. Methodology includes in all cases immunohistochemical analysis of protein expression. In selected cases, Real-Time PCR analysis will be performed with methyl-profiler primers for analyzing the DNA methylation status of CpG islands. Detection of mutation HNF-1 beta gene will be performed by sequenation analysis.

Navrhovaný projekt se primárně zaměřuje na studium exprese, mutace a epigenetických změn HNF-1ß v některých karcinomech ženského genitálu. Studie bude prováděna na bioptických vzorcích vyšetřených a archivovaných na našem pracovišti. Tato tkáň se odebírá v rámci diagnostických nebo terapeutických zákroků a je vyšetřena v rutinním bioptickém provozu, ať už v minulých letech (v období 2006-2012), nebo v průběhu studie. Celkem se bude jednat o 250-300 vzorků od 220-250 pacientek. Zařazení vzorků do studie je podmíněno podepsáním informovaného souhlasu. Vzorky budou anonymní a v rámci studie nebude možná identifikace jednotlivých pacientek. Metodika bude ve všech případech zahrnovat imunohistochemickou analýzu exprese proteinu. Ve vybraných případech bude provedena analýza real-time PCR s metyl-profilujícími primery ke zjištění metylačního stavu genu. Detekce mutací genu HNF-1ß bude provedena asi u 120 případů vybraných nádorů metodou sekvenační analýzy.

• MeSH
• exprese genu MeSH
• gynekologická onemocnění diagnóza   genetika   MeSH
• hepatocytární jaderný faktor 1-beta analýza   MeSH
• imunohistochemie MeSH
• metylace MeSH
• mutace MeSH
• nádory ženských pohlavních orgánů diagnóza   genetika   MeSH
• polymerázová řetězová reakce metody   využití   MeSH
• sekvenční analýza DNA metody   využití   MeSH
• ženy MeSH

• Konspekt
• Gynekologie. Porodnictví
• NLK Obory
• gynekologie a porodnictví
• onkologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

The aim of the project is to bring a contribution for understanding the role of visceral adipose tissue to pathogenesis of metabolic syndrome. Molecular genetic characteristics of visceral and subcutaneous adipose tissue will be investigated Attention will be paid to the genes supposed to play a role in pathogenesis of insulin resistence and metabolic syndrome: 1. genes involved in regulation of lipolysis and non-esterified fatty acids release 2. genes encoding synthesis of cytokines The gene expressionwill be investigated in women with signs of metabolic syndrome (n=15) and in a control group (n=15). The samples of adipose tissue will be obtained during diagnostic laparoscopy indicated to the subjects for gynecological reasons Phenotypic characteristics of subjects will include hormonal and metabolic laboratory indices, indices of insulin resistence, body composition, energy metabolism. Levels of mRNA will be measured using real-time PCR and microarray methods

Cílem projektu je přispět k objasnění role viscerální tukové tkáně v etiopatogenesi metabolického syndromu. Budou sledovány molekulárně genetické charakteristiky viscerální a podkožní tukové tkáně. Sledovány budou exprese genů, u nichž je předpokládána role v patogenesi insulinové resistence: 1. geny regulující lipolysu v tukové tkáni a mobilisaci neesterifikovaných mastných kyselin 2. geny kodující syntesu cytokinů v tukové tkáni. Sledovanými soubory budou ženy s projevy metabolického syndromu (n=15) akontrolní skupina (n=15). Vzorky tukové tkáně budou odebrány během diagnostické laparoskopie doporučené u těchto žen z gynekologické indikace nesouvisející¨s předmětem této studie. Fenotypická charakteritika souboru bude obsahovat měření hormonálně- metabolických charakteristik, indexů insulinové resistence, složení těla, energetického metabolismu. Hladiny RNA budou stanoveny metodami real time PCR a microarrays.

• MeSH
• cytokiny biosyntéza   MeSH
• exprese genu genetika   MeSH
• gynekologická onemocnění genetika   metabolismus   MeSH
• inzulinová rezistence MeSH
• laparoskopie MeSH
• lipolýza imunologie   MeSH
• metabolický syndrom etiologie   genetika   patofyziologie   MeSH
• regulace genové exprese MeSH
• tuková tkáň MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• endokrinologie
• biologie
• gynekologie a porodnictví
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• dospělí MeSH
• gynekologická onemocnění diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• syndrom diagnóza   etiologie   chirurgie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• chromozom X patologie   MeSH
• chromozomální poruchy MeSH
• gynekologická onemocnění genetika   MeSH
• karyotypizace MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH