Dědičná neuropatie Charcot-Marie-Tooth (CMT) je nejčastějším dědičným neurologickým onemocněním a patří s prevalencí až 1:2500 mezi nejčastější geneticky podmíněná onemocnění vůbec. V ČR je tedy chorobou CMT postiženo až 4000 osob. CMT je příkladem skupiny chorob s extrémní genetickou heterogenitou, kdy mutace v již více než 50 různých genech mohou být příčinou CMT. V posledních 2-3 letech došlo k rychlému rozvoji a dostupnosti nových sekvenčních a genotypizačních technologií s obrovskou kapacitou a možností vyšetření stovek a tisíců genových sekvencí současně během krátké doby a za zlomek ceny, která se stala dostupnou i pro např. sekvenování celého exomu (všech kódujících částí všech genů). To dává možnost pro zásadní zefektivnění molekulární diagnostiky u geneticky velmi heterogenních skupin neurologických chorob, zejména dědičné neuropatie CMT. Tyto nové možnosti vysokokapacitního vyšetření je nezbytné využít i pro klinickou diagnostiku neurologických chorob a tento cíl si klade i tento projekt.; Hereditary peripheral neuropathies known as Charcot-Marie-Tooth (CMT) with the incidence of 1:2500 are the most frequent genetically caused neuromuscular disorders. It is estimated that in the Czech Republic at least 4000 patients are affected with CMT. Hereditary peripheral neuropathies are a very heterogeneous group of disorders, especially genetically. Recently, mutations in more than 50 genes are associated with CMT. Major developments in the availability of new genotyping and sequencing techniques were made in last 2-3 years. This is most apparent with so-called next generation sequencing which has made possible to sequence the whole exome (all coding exons of all genes) in real-time. This is what has meant a great progress in the genetic diagnosis of a very heterogenous group of disorders, with CMT being a representative example. The aim of the project is to make advantage of these new techniques and to use them to improve genetic diagnostic of neurological disorders.

Doba řešení: 2013-2015