-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
iPS buněčné modely X-vázaných lysosomálních nemocí s postižením srdeční funkce jako nástroj pro vývoj nových diagnostických a terapeutických postupů [iPS cellular models of X-linked lysosomal disorders with cardiac involvement as a tool for development of novel diagnostic and therapeutic approaches]
řešitel Robert Dobrovolný, příjemce Univerzita Karlova
- Publikováno
- 2019
- Edice
- Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
- Stránkování
- Nestr.
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR
Grantová podpora
NV15-33297A
MZ0
CEP - Centrální evidence projektů
Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha
- MeSH
- biologické modely MeSH
- Fabryho nemoc diagnóza terapie MeSH
- glykogenóza typu IIb diagnóza terapie MeSH
- inaktivace chromozomu X MeSH
- indukované pluripotentní kmenové buňky MeSH
- kardiomyopatie MeSH
- lyzozomální nemoci z ukládání diagnóza terapie MeSH
- mukopolysacharidóza II diagnóza terapie MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- genetika, lékařská genetika
- vnitřní lékařství
- cytologie, klinická cytologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR
The only lysosomal storage disorders with X-linked inheritance are mucopolysaccharidosis type II (MPSII, iduronate-2-sulfatase deficit), Danon (DD, LAMP2 deficit) and Fabry (FD, ?-galactosidase deficit) diseases. All express cardiac pathology of either primary cardiomyocytic (DD, FD) or secondary (due valvular dysfunction - MPSII) origin. In the project, we propose to establish and characterize induced pluripotent stem (iPS) cell based models from previously diagnosed male and female patients. The models will be used for testing novel diagnostic and therapeutic approaches as well as for further pathogenesis studies. One of our main goals, in cultures collected from DD and FD female patients, is to develop a protocol for flow cytometric sorting of the differentiated cells (mainly cardiomyocytes) based on their parental X-chromosome inactivation status. Supposedly, the favorably inactivated clones can be consequently utilized for autologous cell therapy testing. In DD, cellular impacts of candidate small molecules interfering with autophagy and/or lysosomal exocytosis will be tested.
Jediná tři lysosomální střádavé onemocnění s dědičností vázanou na X chromosom a provázená významným srdečním postižením jsou mukopolysacharidóza typu II (MPSII, deficit iduronát-2-sulfatázy), Danonova (DD, deficit LAMP2) a Fabryho nemoc (FD, deficit ?-galaktosidázy A). V projektu navrhujeme založení a charakterizaci kolekce buněčných modelů na bázi indukovaných pluripotentních buněk od dříve diagnostikovaných pacientů a pacientek. Modely plánujeme následně využít pro testování nových terapeutických a diagnostických postupů stejně jako pro další studium patogeneze zmíněných onemocnění. Jedním z našich hlavních cílů je, v liniích DD a FD pacientek, vývoj průtokově cytometrické metody pro separaci diferencovaných buněk (především kardiomyocytů) dle parentálního stavu jejich X-inaktivace. Separované buňky s příznivou X-inaktivací mutované alely lze, bez dalších genetických manipulací, považovat za vhodné pro další testování autologní buněčné terapie. V případě DD hodláme testovat terapeutický vliv kandidátních malých molekul interferujících s autofagií nebo lysosomální exocytózou.
iPS cellular models of X-linked lysosomal disorders with cardiac involvement as a tool for development of novel diagnostic and therapeutic approaches
Doba řešení: 2015-2018
Bibliografie atd.Obsahuje literaturu
- 000
- 00000ntm 2200000 i 4500
- 001
- MED00204819
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20210430111044.0
- 007
- ta
- 008
- 201010s2019 xr a e 000 0|cze||
- 009
- ND
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e rda
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 072 _7
- $a 616 $x Patologie. Klinická medicína $2 Konspekt $9 14 $7 sk136316
- 086 __
- $a NV15-33297A $p MZ0
- 100 1_
- $a Dobrovolný, Robert $4 aut $7 xx0063743
- 245 10
- $a iPS buněčné modely X-vázaných lysosomálních nemocí s postižením srdeční funkce jako nástroj pro vývoj nových diagnostických a terapeutických postupů / $c řešitel Robert Dobrovolný, příjemce Univerzita Karlova
- 246 31
- $a iPS cellular models of X-linked lysosomal disorders with cardiac involvement as a tool for development of novel diagnostic and therapeutic approaches
- 264 _0
- $c 2019
- 300 __
- $a Nestr.
- 336 __
- $a text $b txt $2 rdacontent
- 337 __
- $a počítač $b c $2 rdamedia
- 338 __
- $a online zdroj $b cr $2 rdacarrier
- 347 __
- $a textový soubor $b PDF $2 rda
- 490 1_
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
- 500 __
- $a Doba řešení: 2015-2018
- 504 __
- $a Obsahuje literaturu
- 520 0_
- $a Jediná tři lysosomální střádavé onemocnění s dědičností vázanou na X chromosom a provázená významným srdečním postižením jsou mukopolysacharidóza typu II (MPSII, deficit iduronát-2-sulfatázy), Danonova (DD, deficit LAMP2) a Fabryho nemoc (FD, deficit ?-galaktosidázy A). V projektu navrhujeme založení a charakterizaci kolekce buněčných modelů na bázi indukovaných pluripotentních buněk od dříve diagnostikovaných pacientů a pacientek. Modely plánujeme následně využít pro testování nových terapeutických a diagnostických postupů stejně jako pro další studium patogeneze zmíněných onemocnění. Jedním z našich hlavních cílů je, v liniích DD a FD pacientek, vývoj průtokově cytometrické metody pro separaci diferencovaných buněk (především kardiomyocytů) dle parentálního stavu jejich X-inaktivace. Separované buňky s příznivou X-inaktivací mutované alely lze, bez dalších genetických manipulací, považovat za vhodné pro další testování autologní buněčné terapie. V případě DD hodláme testovat terapeutický vliv kandidátních malých molekul interferujících s autofagií nebo lysosomální exocytózou.
- 520 9_
- $a The only lysosomal storage disorders with X-linked inheritance are mucopolysaccharidosis type II (MPSII, iduronate-2-sulfatase deficit), Danon (DD, LAMP2 deficit) and Fabry (FD, ?-galactosidase deficit) diseases. All express cardiac pathology of either primary cardiomyocytic (DD, FD) or secondary (due valvular dysfunction - MPSII) origin. In the project, we propose to establish and characterize induced pluripotent stem (iPS) cell based models from previously diagnosed male and female patients. The models will be used for testing novel diagnostic and therapeutic approaches as well as for further pathogenesis studies. One of our main goals, in cultures collected from DD and FD female patients, is to develop a protocol for flow cytometric sorting of the differentiated cells (mainly cardiomyocytes) based on their parental X-chromosome inactivation status. Supposedly, the favorably inactivated clones can be consequently utilized for autologous cell therapy testing. In DD, cellular impacts of candidate small molecules interfering with autophagy and/or lysosomal exocytosis will be tested.
- 650 07
- $a genetika, lékařská genetika $7 nlk20040147645 $2 mednas
- 650 07
- $a vnitřní lékařství $7 nlk20040147916 $2 mednas
- 650 07
- $a cytologie, klinická cytologie $7 nlk20040147209 $2 mednas
- 650 07
- $a lyzozomální nemoci z ukládání $x diagnóza $x terapie $7 D016464 $2 czmesh
- 650 07
- $a Fabryho nemoc $x diagnóza $x terapie $7 D000795 $2 czmesh
- 650 07
- $a glykogenóza typu IIb $x diagnóza $x terapie $7 D052120 $2 czmesh
- 650 07
- $a mukopolysacharidóza II $x diagnóza $x terapie $7 D016532 $2 czmesh
- 650 07
- $a indukované pluripotentní kmenové buňky $7 D057026 $2 czmesh
- 650 07
- $a biologické modely $7 D008954 $2 czmesh
- 650 07
- $a inaktivace chromozomu X $7 D049951 $2 czmesh
- 650 07
- $a kardiomyopatie $7 D009202 $2 czmesh
- 655 _4
- $a závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR $7 nlk-pt193
- 710 2_
- $a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 1. $7 kn20010709366
- 810 1_
- $a Česko. $b Ministerstvo zdravotnictví. $b Agentura pro zdravotnický výzkum. $t Závěrečná zpráva o řešení grantu
- 856 4_
- $u https://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00204819-22826782-897b-4116-847f-b556d88b21c2 $y Digitální knihovna
- 910 __
- $a ABA008 $b online $y 0
- 990 __
- $a 20201010 $b ABA008
- 991 __
- $a 20210430111043 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b medvik21 $g 1571776 $s 220838
- BAS __
- $a 30
- LZP __
- $b AZV-2018-20201010