Cíl studie: Zhodnotit účinnost záchytu vrozených chromosomálních aberací pomocí biochemické-ho screeningu těhotných žen.Typ studie: Souhrn výsledků 9letého cytogenetického vyšetřování amniocytů těhotných žen, u kte-rých byly zjištěny patologické hodnoty AFP, hCG, uE3. Etická problematika genetického poraden-ství těhotných žen.Název a sídlo pracoviště: Oddělení lékařské genetiky FTN, Subkatedra lékařské genetiky IPVZ,Praha 4.Metodika: Biochemický screening těhotných žen ve II. trimestru Triple testem + počítačovýmprogramem (Prenata Software 1.2.K), cytogenetickým vyšetřováním amniocytů z plodové vody poamniocentéze ve II. trimestru.Výsledky: Z 6 471 těhotných žen testovaných Triple testem 20 % mělo abnormální hodnoty. Z nichu 1,5 % byl zjištěn abnormální karyotyp plodu, pouze u 1/3 Downův syndrom; ostatní byly jinéchromosomální aberace. Při eticky vhodném poradenství se ženy rozhodly pro UPT jen u 2/3aberací.Závěr: Biochemický screening ve II. trimestru gravidity je významná pomoc pro záchyt vrozenýchchromosomálních aberací. Ženy musí být informovány vhodným etickým způsobem.

Objective: Evaluation of the efficiency of detection of inborn chromosomal aberrations by bioche-mical screening of pregnant women.Design: Summary of 9-years study by karyotyping of amniocytes of pregnant women, when patho-logical levels of AFP, hCG, uE3 were detected. Ethical problems of genetic counselling of pregnantwomen.Setting: Department of Medical Genetics FTN, Chair of Medical Genetics IPVZ, Prague 4.Methods: Biochemical screening of pregnant women in II. trimester of pregnancy by Triple Testand computer programme Prenatal Software 1.2.K, cytogenetical examination of amniocytes fromamniotic fluid after amniocentesis in II. strimester.Results: Among 6 471 pregnant women tested by Triple Test 20 % had abnormal levels of test. In1.5% of them an abnormal fetal karyotype was detected. Only 1/3 of them were Down Syndromes,we found also other types of aberrations. During ethicaly suitable counselling only 2/3 of pregnantwomen decided to terminate the pregnancy.Conclusion: Biochemical screening of pregnant women in II. trimester is very important help fordetection of inborn chromosomal aberrations. The women must be informed by suitable ethicalapproach.

IPVZ Subkatedra lékařské genetiky FTN Oddělení lékařské genetiky Praha

Biochemical screening of pregnant women in the second trimester from the genetic aspect

Biochemický screening těhotných žen v II. trimestru z genetického hlediska = Biochemical screening of pregnant women in the second trimester from the genetic aspect /

Biochemical screening of pregnant women in the second trimester from the genetic aspect /

Lit: 8

Souhrn: eng