• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Nové možnosti v diagnostice Alportova syndromu
[New diagnostic possibilities of Alport syndrome]

J. Stejskal, Š. Krejčová, J. Dušek

. 1999 ; Roč. 35/44 (č. 4) : s. 122-132.

Jazyk čeština Země Česko

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc00005267

Grantová podpora
IZ3783 MZ0 CEP - Centrální evidence projektů

Digitální knihovna NLK
Plný text - Článek
Zdroj
Zdroj

E-zdroje Online
Odkazy

Práce podává přehled imunohistologických a molekulárně genetických metod pro diagnostiku Alportova syndromu (AS) a uvádí praktické zkušenosti na souborech vlastních pozorování. Imunofluorescenční vyšetření za použití protilátek proti alfa řetězcům kolagenu IV bylo provedeno na kryostatových řezech z 29 punkčních biopsií ledvin a z 9 kožních excizí pro podporu diferenciální diagnózy AS zejména proti glomerulopatii tenkých membrán. V dalších 14 případech byly sledovány změny alfa řetězců u jiných chorob ledvin. Molekulárně genetické vyšetření AS nepřímou DNA diagnostikou bylo provedeno u 35 rodin se suspektní diagnózou AŠ a u 27 pacientů z pravděpodobnou mutací byl proveden mutační skreening COL4A5 genu přímou metodou SSCP. Mutace byla prokázána u 10 případů. Vzhledem ke genotypické i fenotypické variabilitě Alportova syndromu stoupá diagnostická výtěžnost teprve při kombinaci všech dosažitelných metod.

An overview of immunohistological and molecular genetic methods for diagnosis of Alport syn(AS) is given with practical experience from groups of authors' observations. Immunofluorescent investigation using antibodies against alfa chains of collagen IV was performed on cryostat sections from 29 punction nephrobiopsies and 9 skin excisions taken for support of differential diagnosis of AS particularly against the thin membranes glomerulopathy. Alfa chains deviations in other renal diseases were followed in another 14 cases. Molecular genetical investigation of AS by an indirect DNA diagnostics was performed in 35 families with presumed AS and in 27 patients with probable mutation a mutation screening of C0L4AS gene by a direct method SSCP was made. The mutation was proved in 10 cases. Because of genotypical and phenotypical variability of AS the diagnostic gain only increases when all the accessible methods are combined.

New diagnostic possibilities of Alport syndrome

Nové možnosti v diagnostice Alportova syndromu = New diagnostic possibilities of Alport syndrome /

New diagnostic possibilities of Alport syndrome /

Bibliografie atd.

Lit: 34

Bibliografie atd.

Souhrn: eng

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc00005267
003      
CZ-PrNML
005      
20150714133002.0
008      
000300s1999 xr u cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Stejskal, J. $4 aut
245    10
$a Nové možnosti v diagnostice Alportova syndromu = $b New diagnostic possibilities of Alport syndrome / $c J. Stejskal, Š. Krejčová, J. Dušek
246    11
$a New diagnostic possibilities of Alport syndrome
314    __
$a Ústav patologické anatomie 2. LF UK, Praha, CZ
504    __
$a Lit: 34
504    __
$a Souhrn: eng
520    3_
$a Práce podává přehled imunohistologických a molekulárně genetických metod pro diagnostiku Alportova syndromu (AS) a uvádí praktické zkušenosti na souborech vlastních pozorování. Imunofluorescenční vyšetření za použití protilátek proti alfa řetězcům kolagenu IV bylo provedeno na kryostatových řezech z 29 punkčních biopsií ledvin a z 9 kožních excizí pro podporu diferenciální diagnózy AS zejména proti glomerulopatii tenkých membrán. V dalších 14 případech byly sledovány změny alfa řetězců u jiných chorob ledvin. Molekulárně genetické vyšetření AS nepřímou DNA diagnostikou bylo provedeno u 35 rodin se suspektní diagnózou AŠ a u 27 pacientů z pravděpodobnou mutací byl proveden mutační skreening COL4A5 genu přímou metodou SSCP. Mutace byla prokázána u 10 případů. Vzhledem ke genotypické i fenotypické variabilitě Alportova syndromu stoupá diagnostická výtěžnost teprve při kombinaci všech dosažitelných metod.
520    9_
$a An overview of immunohistological and molecular genetic methods for diagnosis of Alport syn(AS) is given with practical experience from groups of authors' observations. Immunofluorescent investigation using antibodies against alfa chains of collagen IV was performed on cryostat sections from 29 punction nephrobiopsies and 9 skin excisions taken for support of differential diagnosis of AS particularly against the thin membranes glomerulopathy. Alfa chains deviations in other renal diseases were followed in another 14 cases. Molecular genetical investigation of AS by an indirect DNA diagnostics was performed in 35 families with presumed AS and in 27 patients with probable mutation a mutation screening of C0L4AS gene by a direct method SSCP was made. The mutation was proved in 10 cases. Because of genotypical and phenotypical variability of AS the diagnostic gain only increases when all the accessible methods are combined.
650    _2
$a dědičná nefritida $x DIAGNÓZA $x GENETIKA $x PATOLOGIE $7 D009394
650    _2
$a mutace $7 D009154
650    _2
$a diagnostické techniky urologické $x METODY $7 D003950
650    _2
$a genetické nemoci vrozené $x DIAGNÓZA $x GENETIKA $x PATOLOGIE $7 D030342
650    _2
$a kolagen $x ANALÝZA $7 D003094
650    _2
$a imunohistochemie $x METODY $7 D007150
650    _2
$a elektronová mikroskopie $x METODY $7 D008854
650    _2
$a lidé $7 D006801
700    1_
$a Krejčová, Šárka $4 aut $7 xx0104139
700    1_
$a Dušek, Jaroslav, $d 1933-2000 $7 jn19981000810
700    1_
$a Kolský, Alexander $4 aut $7 xx0081836
773    0_
$w MED00010993 $t Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství $g Roč. 35/44, č. 4 (1999), s. 122-132 $x 1210-7875
910    __
$a ABA008 $b A 3670 $c 753a $y 0 $z 0
990    __
$a 20000510 $b ABA008
991    __
$a 20150714133029 $b ABA008
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 1999 $b Roč. 35/44 $c č. 4 $d s. 122-132 $i 1210-7875 $m Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství $x MED00010993
GRA    __
$a IZ3783 $p MZ0
LZP    __
$b přidání abstraktu

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace