Autoři demonstrují pozorováni nemocné s kongenitální svalovou dystrofií, manifestující se od kojeneckého věku. Poukazuji na přínos 31P MR spektroskopie kosterního svalu a především MR zobrazení a IH MR spektroskopie mozku pro stanovení diagnózy. Tyto nálezy mohou mít až prediktivní význam před přesnou typizací onemocnění molekulárněgenetickým vyšetřením.

The authors demonstrate the observation of a female patient with congenital muscular dystrophy, manifested since infant age. They draw attention to the contribution of 3 IP MR spectroscopy of the skeletal muscle and in particular MR imaging and IH MR spectroscopy of the brain for assessment of the diagnosis. These findings may have even a predictive value before accurate typ of the diagnosis. These findings may have even a predictive value before accurate typing of the disease by molecular genetic examination.

Základna radiodiagnostiky a intervenční radiologie IKEM Praha

MR imaging and MR spectroscopy in congenital muscular dystrophy with merosine deficiency

MR zobrazení a MR spektroskopie u kongenitální svalové dystrofie s deficiencí merosinu = MR imaging and MR spectroscopy in congenital muscular dystrophy with merosine deficiency /

MR imaging and MR spectroscopy in congenital muscular dystrophy with merosine deficiency /

Lit: 7

Souhrn: eng