- MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- myosinové subfragmenty nedostatek MeSH
- pneumotorax etiologie terapie MeSH
- svalové dystrofie komplikace MeSH
- umělé dýchání metody přístrojové vybavení MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Autoři demonstrují pozorováni nemocné s kongenitální svalovou dystrofií, manifestující se od kojeneckého věku. Poukazuji na přínos 31P MR spektroskopie kosterního svalu a především MR zobrazení a IH MR spektroskopie mozku pro stanovení diagnózy. Tyto nálezy mohou mít až prediktivní význam před přesnou typizací onemocnění molekulárněgenetickým vyšetřením.
The authors demonstrate the observation of a female patient with congenital muscular dystrophy, manifested since infant age. They draw attention to the contribution of 3 IP MR spectroscopy of the skeletal muscle and in particular MR imaging and IH MR spectroscopy of the brain for assessment of the diagnosis. These findings may have even a predictive value before accurate typ of the diagnosis. These findings may have even a predictive value before accurate typing of the disease by molecular genetic examination.
- MeSH
- glykogenfosforylasa enzymologie fyziologie MeSH
- infarkt myokardu diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- kontraktilní proteiny fyziologie metabolismus MeSH
- kreatinkinasa enzymologie fyziologie MeSH
- myoglobin fyziologie metabolismus MeSH
- myosinové subfragmenty fyziologie metabolismus MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
