• Something wrong with this record ?

Analýza mutace K329E (A985G) způsobující deficit acyl-CoA-dehydrogenasy mastných kyselin o středně dlouhém řetězci (MCAD) v české populaci
[Screening of the most common medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency mutation (K329E) in the Czech newborn population]

Libor Kozák, E. Hrabincová, J. Rudolfová

. 2000 ; Roč. 8/29 (č. 3) : s. 151-153.

Language Czech Country Czech Republic

Grant support
IZ4379 MZ0 CEP Register

Digital library NLK
Source

E-resources Online

Screening of the most common medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency mutation (K329E) in the Czech newborn population

Analýza mutace K329E (A985G) způsobující deficit acyl-CoA-dehydrogenasy mastných kyselin o středně dlouhém řetězci (MCAD) v české populaci = Screening of the most common medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency mutation (K329E) in the Czech newborn population /

Screening of the most common medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency mutation (K329E) in the Czech newborn population /

Bibliography, etc.

Lit: 11

Bibliography, etc.

Souhrn: eng

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc00014662
003      
CZ-PrNML
005      
20140619102141.0
008      
001100s2000 xr u cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Kozák, Libor, $d 1960-2007 $4 aut $7 xx0082967 $u Výzkumný ústav zdraví dítěte, Oddělení biochemické a molekulární genetiky, Brno
245    10
$a Analýza mutace K329E (A985G) způsobující deficit acyl-CoA-dehydrogenasy mastných kyselin o středně dlouhém řetězci (MCAD) v české populaci = $b Screening of the most common medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency mutation (K329E) in the Czech newborn population / $c Libor Kozák, E. Hrabincová, J. Rudolfová
246    11
$a Screening of the most common medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency mutation (K329E) in the Czech newborn population
314    __
$a Odd. biochemické a molekulární genetiky, Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno, CZ
504    __
$a Lit: 11
504    __
$a Souhrn: eng
650    _2
$a mastné kyseliny $x METABOLISMUS $7 D005227
650    _2
$a acylkoenzym A $7 D000214
650    _2
$a oxidoreduktasy $x GENETIKA $x NEDOSTATEK $7 D010088
650    _2
$a vrozené poruchy metabolismu $x ENZYMOLOGIE $x GENETIKA $7 D008661
650    _2
$a bodová mutace $7 D017354
650    _2
$a frekvence genu $7 D005787
650    _2
$a náhlá smrt kojenců $7 D013398
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a kojenec $7 D007223
650    _2
$a novorozenec $7 D007231
650    _2
$a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
651    _2
$a Česká republika $7 D018153
700    1_
$a Sťahlová-Hrabincová, Eva $4 aut $7 xx0076903 $u Výzkumný ústav zdraví dítěte, Oddělení biochemické a molekulární genetiky, Brno
700    1_
$a Rudolfová, J. $4 aut $u Výzkumný ústav zdraví dítěte, Oddělení biochemické a molekulární genetiky, Brno
700    1_
$a Slováčková, R. $4 aut $u Výzkumný ústav zdraví dítěte, Oddělení biochemické a molekulární genetiky, Brno
700    1_
$a Bouška, Ivan, $d 1938- $4 aut $7 jn20000400236 $u Fakultní nemocnice Bulovka, Oddělení soudního lékařství, Praha
773    0_
$w MED00011026 $t Klinická biochemie a metabolismus $g Roč. 8/29, č. 3 (2000), s. 151-153 $x 1210-7921
910    __
$a ABA008 $b B 1822 $c 374a $y 0 $z 0
990    __
$a 20001214 $b ABA008
991    __
$a 20140619102405 $b ABA008
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2000 $b Roč. 8/29 $c č. 3 $d s. 151-153 $i 1210-7921 $m Klinická biochemie a metabolismus $x MED00011026
GRA    __
$a IZ4379 $p MZ0

Find record

Citation metrics

Loading data ...

Archiving options

Loading data ...