-
Something wrong with this record ?
Analýza mutace K329E (A985G) způsobující deficit acyl-CoA-dehydrogenasy mastných kyselin o středně dlouhém řetězci (MCAD) v české populaci
[Screening of the most common medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency mutation (K329E) in the Czech newborn population]
Libor Kozák, E. Hrabincová, J. Rudolfová
Language Czech Country Czech Republic
Grant support
IZ4379
MZ0
CEP Register
- MeSH
- Acyl Coenzyme A MeSH
- Point Mutation MeSH
- Child MeSH
- Research Support as Topic MeSH
- Gene Frequency MeSH
- Infant MeSH
- Humans MeSH
- Fatty Acids metabolism MeSH
- Sudden Infant Death MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Oxidoreductases genetics deficiency MeSH
- Metabolism, Inborn Errors enzymology genetics MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Infant MeSH
- Humans MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Geographicals
- Czech Republic MeSH
Fakultní nemocnice Bulovka Oddělení soudního lékařství Praha
Odd biochemické a molekulární genetiky Výzkumný ústav zdraví dítěte Brno
Výzkumný ústav zdraví dítěte Oddělení biochemické a molekulární genetiky Brno
Screening of the most common medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency mutation (K329E) in the Czech newborn population
Analýza mutace K329E (A985G) způsobující deficit acyl-CoA-dehydrogenasy mastných kyselin o středně dlouhém řetězci (MCAD) v české populaci = Screening of the most common medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency mutation (K329E) in the Czech newborn population /
Screening of the most common medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency mutation (K329E) in the Czech newborn population /
Lit: 11
Bibliography, etc.Souhrn: eng
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc00014662
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20140619102141.0
- 008
- 001100s2000 xr u cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Kozák, Libor, $d 1960-2007 $4 aut $7 xx0082967 $u Výzkumný ústav zdraví dítěte, Oddělení biochemické a molekulární genetiky, Brno
- 245 10
- $a Analýza mutace K329E (A985G) způsobující deficit acyl-CoA-dehydrogenasy mastných kyselin o středně dlouhém řetězci (MCAD) v české populaci = $b Screening of the most common medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency mutation (K329E) in the Czech newborn population / $c Libor Kozák, E. Hrabincová, J. Rudolfová
- 246 11
- $a Screening of the most common medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency mutation (K329E) in the Czech newborn population
- 314 __
- $a Odd. biochemické a molekulární genetiky, Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno, CZ
- 504 __
- $a Lit: 11
- 504 __
- $a Souhrn: eng
- 650 _2
- $a mastné kyseliny $x METABOLISMUS $7 D005227
- 650 _2
- $a acylkoenzym A $7 D000214
- 650 _2
- $a oxidoreduktasy $x GENETIKA $x NEDOSTATEK $7 D010088
- 650 _2
- $a vrozené poruchy metabolismu $x ENZYMOLOGIE $x GENETIKA $7 D008661
- 650 _2
- $a bodová mutace $7 D017354
- 650 _2
- $a frekvence genu $7 D005787
- 650 _2
- $a náhlá smrt kojenců $7 D013398
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a kojenec $7 D007223
- 650 _2
- $a novorozenec $7 D007231
- 650 _2
- $a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
- 651 _2
- $a Česká republika $7 D018153
- 700 1_
- $a Sťahlová-Hrabincová, Eva $4 aut $7 xx0076903 $u Výzkumný ústav zdraví dítěte, Oddělení biochemické a molekulární genetiky, Brno
- 700 1_
- $a Rudolfová, J. $4 aut $u Výzkumný ústav zdraví dítěte, Oddělení biochemické a molekulární genetiky, Brno
- 700 1_
- $a Slováčková, R. $4 aut $u Výzkumný ústav zdraví dítěte, Oddělení biochemické a molekulární genetiky, Brno
- 700 1_
- $a Bouška, Ivan, $d 1938- $4 aut $7 jn20000400236 $u Fakultní nemocnice Bulovka, Oddělení soudního lékařství, Praha
- 773 0_
- $w MED00011026 $t Klinická biochemie a metabolismus $g Roč. 8/29, č. 3 (2000), s. 151-153 $x 1210-7921
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1822 $c 374a $y 0 $z 0
- 990 __
- $a 20001214 $b ABA008
- 991 __
- $a 20140619102405 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2000 $b Roč. 8/29 $c č. 3 $d s. 151-153 $i 1210-7921 $m Klinická biochemie a metabolismus $x MED00011026
- GRA __
- $a IZ4379 $p MZ0