-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Human adenylosuccinate lyase (ADSL), cloning and characterization of full-length cDNA and its isoform, gene structure and molecular basis for ADSL deficiency in six patients
S. Kmoch, H. Hartmannová, B. Stibůrková
Human molecular genetics.
2000 ;
Roč. 9 (č. 10) :
s. 1501-1513.
Jazyk angličtina Země Velká Británie
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/bmc01007032
Online
NLK
Free Medical Journals
od 1996 do Před 1 rokem
Open Access Digital Library
od 1996-01-01
- MeSH
- adenylsukcinátlyasa genetika nedostatek MeSH
- dítě MeSH
- fenotyp MeSH
- klonování DNA MeSH
- komplementární DNA analýza biosyntéza MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- nemoci centrálního nervového systému enzymologie patologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc01007032
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20130401003033.0
- 008
- 010400s2000 xxk u eng||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a xxk
- 100 1_
- $a Kmoch, Stanislav, $d 1963- $4 aut $7 xx0056529
- 245 10
- $a Human adenylosuccinate lyase (ADSL), cloning and characterization of full-length cDNA and its isoform, gene structure and molecular basis for ADSL deficiency in six patients / $c S. Kmoch, H. Hartmannová, B. Stibůrková
- 314 __
- $a Institute for Inherited Metabolic Disorders, Department of Clinical Biochemistry, Charles University 1st School of Medicine and General Faculty Hospital, Prague, CZ
- 650 _2
- $a adenylsukcinátlyasa $x GENETIKA $x NEDOSTATEK $7 D000264
- 650 _2
- $a komplementární DNA $x ANALÝZA $x BIOSYNTÉZA $7 D018076
- 650 _2
- $a klonování DNA $7 D003001
- 650 _2
- $a nemoci centrálního nervového systému $x ENZYMOLOGIE $x MOK MOZKOMÍŠNÍ $x PATOLOGIE $7 D002493
- 650 _2
- $a mutace $7 D009154
- 650 _2
- $a fenotyp $7 D010641
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a předškolní dítě $7 D002675
- 700 1_
- $a Hartmannová, H. $4 aut
- 700 1_
- $a Stibůrková, B. $4 aut
- 700 1_
- $a Krijt, Jakub, $d 1961- $4 aut $7 jo2002159892
- 700 1_
- $a Zikanová, M. $4 aut
- 700 1_
- $a Šebesta, I. $4 aut
- 773 0_
- $w MED00002077 $t Human molecular genetics $g Roč. 9, č. 10 (2000), s. 1501-1513 $x 0964-6906
- 910 __
- $a ABA008 $b x $y 0
- 990 __
- $a 20010607 $b ABA008
- 991 __
- $a 20130401003308 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2000 $b Roč. 9 $c č. 10 $d s. 1501-1513 $i 0964-6906 $m Human molecular genetics $x MED00002077
