-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Molekulární genetika Wilmsova tumoru
[Molecular genetics of the Wilms' tumor]
M. Papežová, J. Mareš, P. Goetz
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu přehledy
- MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- genomový imprinting MeSH
- regulační oblast lokusu (genu) MeSH
- Wilmsův nádor genetika MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Molekulárně genetická charakterizace Wilmsova tumoru hraje důležitou roli v osvětlení genetických aspektů nádorového onemocnění obecně. Na rozdíl od geneze retinoblastomu, kde je při dvou zásazích inaktivován jediný gen, jsou biologické signalizační dráhy podmiňující vznik Wilmsova tumoru je ztráta heterozygozity na krátkém raménku chromozómu 11 nejčastější genetickou alterací, což svědčí o vyřazení jednoho nebo několika nádorových supresorových genů, které jsou lokalizovány v oblasti 11p. Nejlépe prostudovaným genem Wilmsova tumoru je gen WT1, který byl klonován a sekvenován. Biologická funkce proteinu WT1 je komplexní a pravděpodobně vyžaduje interakci s jinými proteiny, DNA, ale i RNA. Do rozvoje nádorů jsou zahrnuty nejen změny genetické, nýbrž i epigenetické, např. hypermetylace promotoru a genomový imprinting.
Molecular genetics of the Wilms' tumor plays an important role in the elucidation of the genetic etiology of the tumor disease generally. Contrary to the genesis of retinoblastoma, where a single gene is inactivated by two hits, the biological signalling pathways determining the origin of the Wilms' tumor are more complex and several genes in several loci may participate. Formation of the Wilms' tumor is accompanied with the most frequent genetic alteration, which is the loss of heterozygosity on the short arm of chromosome 11. It indicates inactivation of one or several tumor suppressor genes located at 11p region. The most studied gene of the Wilms' tumor is WT1 gene, which has been cloned and sequenced. Biological function of WT1 protein is complex one and it requires probably an interaction with other proteins, DNA and also RNA. The development of the tumor determines not only the genetic changes, but also epigenetic changes, e.g., hypermethylation of promoter and genome imprinting.
Molecular genetics of the Wilms' tumor
Molekulární genetika Wilmsova tumoru = Molecular genetics of the Wilms' tumor /
Molecular genetics of the Wilms' tumor /
Lit: 53
Bibliografie atd.Souhrn: eng
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc01011586
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20130712105122.0
- 008
- 010800s2001 xr u cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Sekowská, Martina, $d 1975- $4 aut $7 xx0090137
- 245 10
- $a Molekulární genetika Wilmsova tumoru = $b Molecular genetics of the Wilms' tumor / $c M. Papežová, J. Mareš, P. Goetz
- 246 11
- $a Molecular genetics of the Wilms' tumor
- 314 __
- $a Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha, CZ
- 504 __
- $a Lit: 53
- 504 __
- $a Souhrn: eng
- 520 3_
- $a Molekulárně genetická charakterizace Wilmsova tumoru hraje důležitou roli v osvětlení genetických aspektů nádorového onemocnění obecně. Na rozdíl od geneze retinoblastomu, kde je při dvou zásazích inaktivován jediný gen, jsou biologické signalizační dráhy podmiňující vznik Wilmsova tumoru je ztráta heterozygozity na krátkém raménku chromozómu 11 nejčastější genetickou alterací, což svědčí o vyřazení jednoho nebo několika nádorových supresorových genů, které jsou lokalizovány v oblasti 11p. Nejlépe prostudovaným genem Wilmsova tumoru je gen WT1, který byl klonován a sekvenován. Biologická funkce proteinu WT1 je komplexní a pravděpodobně vyžaduje interakci s jinými proteiny, DNA, ale i RNA. Do rozvoje nádorů jsou zahrnuty nejen změny genetické, nýbrž i epigenetické, např. hypermetylace promotoru a genomový imprinting.
- 520 9_
- $a Molecular genetics of the Wilms' tumor plays an important role in the elucidation of the genetic etiology of the tumor disease generally. Contrary to the genesis of retinoblastoma, where a single gene is inactivated by two hits, the biological signalling pathways determining the origin of the Wilms' tumor are more complex and several genes in several loci may participate. Formation of the Wilms' tumor is accompanied with the most frequent genetic alteration, which is the loss of heterozygosity on the short arm of chromosome 11. It indicates inactivation of one or several tumor suppressor genes located at 11p region. The most studied gene of the Wilms' tumor is WT1 gene, which has been cloned and sequenced. Biological function of WT1 protein is complex one and it requires probably an interaction with other proteins, DNA and also RNA. The development of the tumor determines not only the genetic changes, but also epigenetic changes, e.g., hypermethylation of promoter and genome imprinting.
- 650 _2
- $a Wilmsův nádor $x GENETIKA $7 D009396
- 650 _2
- $a chromozomální aberace $7 D002869
- 650 _2
- $a regulační oblast lokusu (genu) $7 D019901
- 650 _2
- $a genomový imprinting $7 D018392
- 650 _2
- $a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 700 1_
- $a Mareš, J. $4 aut
- 700 1_
- $a Goetz, Petr, $d 1937-2020 $4 aut $7 jn20000400782
- 773 0_
- $w MED00010976 $t Časopis lékařů českých $g Roč. 140, č. 11 (2001), s. 323-327 $x 0008-7335
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1 $c 1068 $y 0
- 990 __
- $a 20011019 $b ABA008
- 991 __
- $a 20130712105547 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2001 $b Roč. 140 $c č. 11 $d s. 323-327 $i 0008-7335 $m Časopis lékařů českých $x MED00010976
- LZP __
- $b přidání abstraktu
