Spinocerebelámí ataxie byly dlouhou dobu skupinou syndromů definovaných na podkladě klinického obrazu. V posledních letech bylo dosaženo výrazného diagnostického pokroku identifikací řady molekulárních poruch, které jsou jejich příčinou. Očekává se, že možnosti molekulární genetiky vnesou do skupiny spinocerebelárních poruch jasnější řád a umožní identifikaci dalších klinických jednotek. V následující stati jsou shrnuty současné poznatky a názory na spinocerebelámí degenerace, diskutován optimální diagnostický postup vyšetření a krátce představeny nové klinické jednotky spolu s komentářem ohledně diferenciální diagnostiky v oblasti již déle známých metabolických pomch, které mohou obrazem spinocerebelámí ataxie začínat.

Spinocerebellar ataxia was for a long time a group of syndromes defined on the basis of the clinical picture. In recent years a marked diagnostic advance was achieved by identification of molecular disorders which are its cause. It is anticipated that molecular genetics will elucidate the group of spinocerebellar disorders and make it possible to identify further clinical units. In the presented article the authors summarize contemporary findings and views regarding spinocerebellar degeneration. discuss the optimal diagnostic procedure of examination and present briefly clinical units along with a commentary regarding the differential diagnosis in the sphere of metabolic disorders known for some time which may start by spinocerebellar ataxia.

Neurogenetické centrum při Ústavu biologie a lékařské genetiky Klinice dětské neurologie a Neurologické klinice 2 LF UK Praha

Spinocerebellar ataxia part 1. Diagnostic advances and problems

Spinocerebrální ataxie část 1. - Pokroky a problémy diagnostiky = Spinocerebellar ataxia part 1. Diagnostic advances and problems /

Spinocerebellar ataxia part 1. Diagnostic advances and problems /

Lit: 42

Souhrn: eng