Huntingtonova nemoc (HN) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění, doprovázené progresivní a selektivní neuronální smrtí, především v oblasti nucleus caudatus. HN je způsobena mutací genu na krátkém raménku 4. chromozomu (4p16.3), kde dochází k multiplikaci CAG tripletu. Produktem mutace je aberantní protein huntingtin. Typický počátek HN je ve 4. dekádě, existují však i poměrně vzácné juvenilní formy HN i formy HN s pozdním počátkem. První symptomy mohu být jak hybné, tak psychické (chorea, později dystonie a rigidita, změny chování, poruchy osobnosti, afektivní poruchy, progresivní porucha intelektu vedoucí k demenci). Prevalence HN je přibližně 1 : 20 000. HN nemoc je neléčitelné onemocnění, ale řadu symptomů lze alespoň přechodně léčebně ovlivnit. Potvrzení klinické diagnózy je prováděno DNA konfirmativním testováním. Pro osoby v riziku HN, které chtějí znát svůj genetický stav, je prováděno presymptomatické DNA testování za použití speciálního protokolu. U osob v riziku do 18 let věku se testování neprovádí. Prenatální testování je možno provést u gravidní ženy, která již byla testována pozitivně, je nemocná HN či její partner je pozitivní nebo nemocný a která chce znát genetický stav svého ještě nenarozeného dítěte.

Huntington´s Disease (HD) is the autosomal dominantly inherited neurodegenerative disease, where the progressive and selective neural cell death (especially in nucleus caudatus) is present. HD is caused by the increase in the length of a CAG triplet repeat present in a gene located on chromosome 4p16.3. The product of the mutated gene is an abnormal protein - huntingtine. The typical onset of HD appears usually in the 4th decade, juvenile and late-onset cases are rare. First symptoms are motor or mental changes (choreatic dyskinesias, later dystonic or rigid symptoms, personality and behavioral changes, affective disorders, progressive cognitive deficits and later dementia). The prevalence of HD is cca 1: 20 000. HD is the untreatable disorder, but the severity of many symptoms could be pharmacologically diminished. The confirmation of the clinical diagnosis is established by means of the DNA (confirmative) testing. For healthy people, who are at risk of HD and want to be informed about their genetic status, the presymptomatic DNA testing using the specific protocole is possible. The predictive testing of person at risk under the age of 18 is not allowed. The prenatal DNA testing is used for pregnant women, who (or their partners) are already been tested for HD and found to be positive and who want to know the genetic status of her child.

Neurologická klinika 1 LF UK Praha

Huntington's disease and ethical problems related to the diagnosis

Huntingtonova nemoc a etické problémy její diagnostiky = Huntington's disease and ethical problems related to the diagnosis /

Huntington's disease and ethical problems related to the diagnosis /

Lit: 25

Souhrn: eng