Maturity-onset diabetes of the young (MODY) je specifická monogenní forma diabetes mellitus (DM), patří do skupiny geneticky podmíněných defektů b-buněk pankreatu a tvoří asi 5 % všech případů DM. MODY je charakterizováno autozomálně dominantní dědičností, časným nástupem onemocnění (do 25 let věku), zhoršenou funkceschopností pankreatických b-buněk a variabilitou přidružených klinických projevů. MODY je geneticky heterogenní onemocnění. Dosud bylo identifikováno sedm různých genů, jejichž mutace způsobují onemocnění MODY: gen pro hepatocytární nukleární faktor-4 alfa (HNF-4a) [MODY 1] na chromozomu 20q; gen pro glukokinázu (GCK) [MODY 2] na chromozomu 7p; gen pro hepatocytární nukleární faktor-1 alfa (HNF-1a) [MODY 3] na chromozomu 12q; gen pro inzulínový promotorový faktor-1 (IPF-1) [MODY 4] na chromozomu 13q; gen pro hepatocytární nukleární faktor-1 beta (HNF-1b) [MODY 5] na chromozomu 17cen-q; gen pro neurogenní diferenciační protein (NeuroD1) [MODY-6] na chromozomu 2q32; a gen pro transkripční faktor islet-1 (Isl-1) [MODY-7] na chromozomu 5q. Každý podtyp MODY (MODY 1-7) má vlastní specifické klinické projevy. Nicméně existují pacienti s MODY, u kterých dosud nebyl zodpovědný genetický defekt nalezen. Molekulárně genetické testování pacientů umožňuje stanovení příslušného podtypu MODY a predikci dalšího průběhu onemocnění a přispívá k volbě optimálního léčebného postupu.

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a specific monogenic form of diabetes mellitus (DM) and it comprises about 5 % of all cases of DM. MODY is characterized by autosomal dominant inheritance, by early age of onset (< 25 years), by pancreatic b-cell dysfunction and by variable additional clinical features. MODY is a genetically heterogeneous disease. To date, seven different genes have been identified whose mutations cause MODY: gene for hepatocyte nuclear factor-4 alpha (HNF-4a) [MODY 10] on chromosome 20q; for glucokinase (GCK) [MODY 2] on chromosome 7p; for hepatocyte nuclear factor-1 alpha (HNF-1a) [MODY 3] on chromosome 12q; for insulin promoter factor-1 (IPF-1) [MODY 4] on chromosome 13q; for hepatocyte nuclear factor-1b (HNF-1b) [MODY 5] on chromosome 17cen-q; for neurogenic differentiation protein (NeuroD1) [ MODY-6] on chromosome 2q32; and for the transcription factor islet-1 (Isl-1) [MODY-7] on chromosome 5q. Each subtype of MODY (MODY 1-7) has its own specific clinical phenotype. However, there are other patients with MODY in whom the responsible genetic defect is still unknown. Molecular genetic testing in patients with diabetes offers the possibility of making an exact diagnosis of MODY, allows prediction of the future clinical course and contributes to therapeutical decisions.

Přírodovědecká fakulta UK Katedra antropologie a genetiky člověka Praha

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) - new knowledge of candidate genes

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) - nové poznatky o kandidátních genech = MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) - new knowledge of candidate genes /

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) - new knowledge of candidate genes /

Lit: 50

Souhrn: eng