Syndromologie je diagnostická metoda charakterizována analýzou fenotypu podle skupin příznaků,vyskytujících se obvykle u určitého syndromu společně.V analýze fenotypu jsou významné tzv.signálními příznaky často se projevující na hlavě a rukách,které nám dovolí zúžit okruh afekcí v diferenciální diagnostice uvažovaných afekcí. Etiologicky se jedná o afekce plně či částečně geneticky determinované –teratogenní embryopatie,chromozomální aberace numerické i strukturální a genové mutace.

Syndromology belongs to diagnostic methods based on the analysis of phenotypic (clinical or anatomical – dysmorphics)features,which occur very often together and have a common etiology (e.g.teratogenic embryopathy, numerical and structural chromosomal aberrations or gene mutations).In the phenotype analysis important appear so-called signal features,which enable to narrow the range of possible disorders for the differential diagnosis of the assumptive diseases.

Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2 LF UK Praha

Genetic syndromology - an introduction to a series of papers

Genetická syndromologie. Úvodní slovo k seriálu = Genetic syndromology - an introduction to a series of papers /

Genetic syndromology - an introduction to a series of papers /

Lit: 8

Souhrn: eng