V posledních 15 letech došlo k značnému rozvoji základních i aplikovaných znalostí o céliakální sprue (CS). Přesto je stanovena diagnóza této jednotky u dospělých jedinců často až po řadě let. CS je definována jako autoimunitní onemocnění se známým spouštěčem (lepek), těsnou genetickou vazbou (s HLA-DQ2 a -DQ8) a specifickou autoimunitní odpovědí (autoprotilátky k tkáňové transglutamináze). Výsledky stanovení protilátek ke gliadinu, endomyziu a tkáňové transglutamináze v krvi nemocných, jejich příbuzných a osob podezřelých z tohoto onemocnění nás poučily, že klinická exprese CS je výrazně heterogenní a že tíže zánětlivých změn sliznice tenkého střeva je velmi různá. CS se často manifestuje různými atypickými příznaky a může být maskována symptomatologií, která vede k diagnóze jiné choroby a CS zůstává nerozpoznána. Současná prevalence CS činí 1:200 až 1:300 a střevní symptomatologie je přítomna jen u 10-20 % nemocných. Přítomnost typických nebo atypických příznaků, pozitivní sérologické testy a střevní biopsie s příznivou odpovědí na bezlepkovou dietu jsou dostatečné pro definitivní diagnózu CS. CS se sdružuje s řadou chorob, z nichž některé mají také autoimunitní charakter. Stanovení sérových protilátek je úvodní metodou pro diagnostiku atypických forema screening rizikových skupin. Střevní biopsie má být provedena nezávisle na výsledku sérologického vyšetření ve všech případech výrazného podezření. Základním léčebným opatřením je celoživotní bezlepková dieta. Její dodržování je nezbytné také u asymptomatických forem. Nejdůležitějším budoucím úkolem je vypracování českých diagnostických a terapeutických směrnic CS.

In the past 15 years a considerable amount of basic as well as applied knowledge on coeliac sprue (CS) was published. In spite of it the diagnosis of this condition in adults is frequently a late event. CS is defined as an autoimmune condition with a known trigger (gluten), a close genetic linkage (with HLA-DQ2 and -DQ8) and a specific autoimmune response (autoantibodies to tissue transglutaminase). The results of serumantibodies (to gliadin, endomysiumand tissue transglutaminase) determination taught us that the clinical expression of CS is extremely heterogeneous and that the severity of inflammatory changes of the intestinal mucosa varies considerably. CS presents frequently with atypical symptoms and may be masked by the symptomatology of an associated disease. The present prevalence of CS amounts to 1:200-1:300 and the intestinal symptomatology is found in only 10-20 % of patients. Typical or atypical symptoms, positive serology and intestinal biopsy followed by improvement on a gluten-free diet are sufficient for a definite diagnosis. Assessment of serum antibodies is the introductory method for diagnosis of atypical forms and screening of risk groups. Intestinal biopsy should be always performed irrespective of serology in subjects with marked suspicion of the disease. Gluten-free diet for the rest of the life is the therapeutic cornerstone. Its adherence is mandatory also in asymptomatic forms. The most important future task is the preparation of Czech diagnostic and therapeutic guidelines for CS.

2 interní oddělení ÚVN Praha

Adult coeliac sprue - an omitted disease

Céliakální sprue dospělých - opomíjená choroba = Adult coeliac sprue - an omitted disease /

Adult coeliac sprue - an omitted disease /

Lit: 60

Souhrn: eng