-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Mikrodelécie chromozómu Y u českých mužov s ťažkou poruchou reprodukcie
[Microdeletions of the Y chromosome in Czech males with serious reproductive disorders]
Marína Machatková, A. Krebsová, I. Smetanová
Jazyk slovenština Země Česko
Typ dokumentu přehledy, srovnávací studie
Grantová podpora
NE6462
MZ0
CEP - Centrální evidence projektů
Digitální knihovna NLK
Plný text - Část
Zdroj
Zdroj
Zdroj
- MeSH
- asistovaná reprodukce MeSH
- chromozom Y genetika MeSH
- chromozomální delece MeSH
- dospělí MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- genetické markery MeSH
- lidé MeSH
- mužská infertilita diagnóza etiologie MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- spermatogeneze MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- srovnávací studie MeSH
Východisko. Mikrodelécie dlhého ramienka chromozómu Y patria k významným príčinám neobštrukčnej azoospermie a oligospermie. Cieľom tejto práce bolo zaviesť spoľahlivú molekulárne-genetickú metódu diagnostiky mikrodelécií chromozómu Y a zistiť zastúpenie jednotlivých typov mikrodelécií chromozómu Y u českých mužov so závažnými poruchami reprodukcie. Metódy a výsledky. Mikrodelécie chromozómu Y boli vyšetrované u 198 českých mužov s ťažkou poruchou reprodukcie so zníženým počtom spermií. Mikrodelécie chromozómu Y boli nájdené u 8/198 (4,0 %) vyšetrených mužov. Delécia v AZFc oblasti bola zistená v 62,5 % (5/8), kombinácia AZFc a AZFb delécie v 37,5 % (3/8) prípadov. Izolovaná delécia AZFb a ani delécia AZFa nebola nájdená. Závery. Určili sme zastúpenie jednotlivých typov mikrodelécií Y chromozómu u českých mužov s ťažkými poruchami reprodukcie. Bola zavedená štandardná molekulárne genetická diagnostika mikrodelécií chromozómu Y do rutinnej praxe.
Background. The Y chromosome microdeletions belong to the frequent genetical causes of male infertility. The aim of our studywas to introduce reliablemolecular genetic diagnosis of Ychromosomal microdeletions and to determine the prevalence of Y chromosomal microdeletions in Czech males with serious reproductive disorders. Methods and Results. The Ychromosomemicrodeletions were screened in 198Czech menwith serious reproductive disorders with decreased sperm count. The Y chromosome microdeletions were disclosed in 8/198 (4.0 %) examined males. The AZFc deletion type was revealed in 62,5 % (5/8) and the combined AZFc+b microdeletion in 37,5 % (3/8) of cases. Neither isolated AZFb nor AZFa microdeletion were found in any subject of the investigated group. Conclusions. Incidence of individual types of Y chromosomal microdeletions in Czech males with serious reproductive disorders was assessed. The standardisedmolecular genetic diagnosis ofYchromosomalmicrodeletions was introduced into the practice.
Microdeletions of the Y chromosome in Czech males with serious reproductive disorders
Mikrodelécie chromozómu Y u českých mužov s ťažkou poruchou reprodukcie = Microdeletions of the Y chromosome in Czech males with serious reproductive disorders /
Microdeletions of the Y chromosome in Czech males with serious reproductive disorders /
Lit: 29
Bibliografie atd.Souhrn: eng
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc04000044
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20130717135324.0
- 008
- 031200s2003 xr u slo||
- 009
- AR
- 030 __
- $a CLCEAL
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Machatková, Marína $4 aut
- 245 10
- $a Mikrodelécie chromozómu Y u českých mužov s ťažkou poruchou reprodukcie = $b Microdeletions of the Y chromosome in Czech males with serious reproductive disorders / $c Marína Machatková, A. Krebsová, I. Smetanová
- 246 11
- $a Microdeletions of the Y chromosome in Czech males with serious reproductive disorders
- 314 __
- $a Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha 5, CZ
- 504 __
- $a Lit: 29
- 504 __
- $a Souhrn: eng
- 520 3_
- $a Východisko. Mikrodelécie dlhého ramienka chromozómu Y patria k významným príčinám neobštrukčnej azoospermie a oligospermie. Cieľom tejto práce bolo zaviesť spoľahlivú molekulárne-genetickú metódu diagnostiky mikrodelécií chromozómu Y a zistiť zastúpenie jednotlivých typov mikrodelécií chromozómu Y u českých mužov so závažnými poruchami reprodukcie. Metódy a výsledky. Mikrodelécie chromozómu Y boli vyšetrované u 198 českých mužov s ťažkou poruchou reprodukcie so zníženým počtom spermií. Mikrodelécie chromozómu Y boli nájdené u 8/198 (4,0 %) vyšetrených mužov. Delécia v AZFc oblasti bola zistená v 62,5 % (5/8), kombinácia AZFc a AZFb delécie v 37,5 % (3/8) prípadov. Izolovaná delécia AZFb a ani delécia AZFa nebola nájdená. Závery. Určili sme zastúpenie jednotlivých typov mikrodelécií Y chromozómu u českých mužov s ťažkými poruchami reprodukcie. Bola zavedená štandardná molekulárne genetická diagnostika mikrodelécií chromozómu Y do rutinnej praxe.
- 520 9_
- $a Background. The Y chromosome microdeletions belong to the frequent genetical causes of male infertility. The aim of our studywas to introduce reliablemolecular genetic diagnosis of Ychromosomal microdeletions and to determine the prevalence of Y chromosomal microdeletions in Czech males with serious reproductive disorders. Methods and Results. The Ychromosomemicrodeletions were screened in 198Czech menwith serious reproductive disorders with decreased sperm count. The Y chromosome microdeletions were disclosed in 8/198 (4.0 %) examined males. The AZFc deletion type was revealed in 62,5 % (5/8) and the combined AZFc+b microdeletion in 37,5 % (3/8) of cases. Neither isolated AZFb nor AZFa microdeletion were found in any subject of the investigated group. Conclusions. Incidence of individual types of Y chromosomal microdeletions in Czech males with serious reproductive disorders was assessed. The standardisedmolecular genetic diagnosis ofYchromosomalmicrodeletions was introduced into the practice.
- 650 _2
- $a mužská infertilita $x DIAGNÓZA $x ETIOLOGIE $7 D007248
- 650 _2
- $a chromozom Y $x GENETIKA $7 D014998
- 650 _2
- $a chromozomální delece $7 D002872
- 650 _2
- $a spermatogeneze $7 D013091
- 650 _2
- $a genetické markery $7 D005819
- 650 _2
- $a polymerázová řetězová reakce $7 D016133
- 650 _2
- $a asistovaná reprodukce $7 D027724
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 655 _2
- $a srovnávací studie $7 D003160
- 700 1_
- $a Krebsová, Alice, $d 1971- $4 aut $7 xx0060679
- 700 1_
- $a Smetanová, I. $4 aut
- 700 1_
- $a Matějčková, M. $4 aut
- 700 1_
- $a Vilímová, Šárka $4 aut $7 xx0104735
- 700 1_
- $a Sobek, A. $4 aut
- 700 1_
- $a Macek, Milan, $d 1932- $4 aut $7 nlk20020122179
- 773 0_
- $w MED00010976 $t Časopis lékařů českých $g Roč. 142, č. 11 (2003), s. 670-675 $x 0008-7335
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1 $c 1068 $y 0
- 990 __
- $a 20040214 $b ABA008
- 991 __
- $a 20130717135804 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2003 $b Roč. 142 $c č. 11 $d s. 670-675 $i 0008-7335 $m Časopis lékařů českých $x MED00010976
- GRA __
- $a NE6462 $p MZ0
- LZP __
- $b přidání abstraktu
