• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Uniparentální paternální dizomie jako příčina Angelmanova syndromu
[Uniparental paternal disomia as a cause of Angelman syndrome in a five-year girl]

Alena Šantavá, P. Čapková, R. Vrtěl

. 2004 ; Roč. 59 (č. 3) : s. 132-135.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc04005871

Digitální knihovna NLK
Zdroj

Uniparental paternal disomia as a cause of Angelman syndrome in a five-year girl

Uniparentální paternální dizomie jako příčina Angelmanova syndromu = Uniparental paternal disomia as a cause of Angelman syndrome in a five-year girl /

Uniparental paternal disomia as a cause of Angelman syndrome in a five-year girl /

Bibliografie atd.

Lit: 11

Bibliografie atd.

Souhrn: eng

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc04005871
003      
CZ-PrNML
005      
20111210081716.0
008      
040400s2004 xr u cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Šantavá, Alena, $d 1946- $4 aut $7 nlk19990074098
245    10
$a Uniparentální paternální dizomie jako příčina Angelmanova syndromu = $b Uniparental paternal disomia as a cause of Angelman syndrome in a five-year girl / $c Alena Šantavá, P. Čapková, R. Vrtěl
246    11
$a Uniparental paternal disomia as a cause of Angelman syndrome in a five-year girl
314    __
$a Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP, Olomouc, CZ
504    __
$a Lit: 11
504    __
$a Souhrn: eng
650    _2
$a Angelmanův syndrom $x DIAGNÓZA $x ETIOLOGIE $x GENETIKA $7 D017204
650    _2
$a lidské chromozomy, pár 15 $x GENETIKA $7 D002884
650    _2
$a uniparentální disomie $x DIAGNÓZA $x GENETIKA $x PATOFYZIOLOGIE $7 D024182
650    _2
$a polymerázová řetězová reakce $x METODY $x VYUŽITÍ $7 D016133
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    _2
$a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
700    1_
$a Čapková, Pavlína, $d 1966- $4 aut $7 xx0046895
700    1_
$a Vrtěl, R. $4 aut
773    0_
$w MED00010991 $t Československá pediatrie $g Roč. 59, č. 3 (2004), s. 132-135 $x 0069-2328
910    __
$a ABA008 $b B 39 $c 731
990    __
$a 20040519
991    __
$a 20071229
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2004 $b Roč. 59 $c č. 3 $d s. 132-135 $m Československá pediatrie $x MED00010991