-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Uniparentální paternální dizomie jako příčina Angelmanova syndromu
[Uniparental paternal disomia as a cause of Angelman syndrome in a five-year girl]
Alena Šantavá, P. Čapková, R. Vrtěl
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky
Digitální knihovna NLK
Zdroj
- MeSH
- Angelmanův syndrom diagnóza etiologie genetika MeSH
- dítě MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 15 genetika MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody využití MeSH
- uniparentální disomie diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Uniparental paternal disomia as a cause of Angelman syndrome in a five-year girl
Uniparentální paternální dizomie jako příčina Angelmanova syndromu = Uniparental paternal disomia as a cause of Angelman syndrome in a five-year girl /
Uniparental paternal disomia as a cause of Angelman syndrome in a five-year girl /
Lit: 11
Bibliografie atd.Souhrn: eng
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc04005871
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20111210081716.0
- 008
- 040400s2004 xr u cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Šantavá, Alena, $d 1946- $4 aut $7 nlk19990074098
- 245 10
- $a Uniparentální paternální dizomie jako příčina Angelmanova syndromu = $b Uniparental paternal disomia as a cause of Angelman syndrome in a five-year girl / $c Alena Šantavá, P. Čapková, R. Vrtěl
- 246 11
- $a Uniparental paternal disomia as a cause of Angelman syndrome in a five-year girl
- 314 __
- $a Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP, Olomouc, CZ
- 504 __
- $a Lit: 11
- 504 __
- $a Souhrn: eng
- 650 _2
- $a Angelmanův syndrom $x DIAGNÓZA $x ETIOLOGIE $x GENETIKA $7 D017204
- 650 _2
- $a lidské chromozomy, pár 15 $x GENETIKA $7 D002884
- 650 _2
- $a uniparentální disomie $x DIAGNÓZA $x GENETIKA $x PATOFYZIOLOGIE $7 D024182
- 650 _2
- $a polymerázová řetězová reakce $x METODY $x VYUŽITÍ $7 D016133
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Čapková, Pavlína, $d 1966- $4 aut $7 xx0046895
- 700 1_
- $a Vrtěl, R. $4 aut
- 773 0_
- $w MED00010991 $t Československá pediatrie $g Roč. 59, č. 3 (2004), s. 132-135 $x 0069-2328
- 910 __
- $a ABA008 $b B 39 $c 731
- 990 __
- $a 20040519
- 991 __
- $a 20071229
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2004 $b Roč. 59 $c č. 3 $d s. 132-135 $m Československá pediatrie $x MED00010991