Úvod. Jen malá část HLA B27 pozitivních jedinců onemocní ankylozující spondylitidou (AS). Vnímavost k AS je nejspíše určena interakcí několika genů a nejlépe odpovídá oligogennímuepistatickému modelu. Cíl. Cílem studie bylo zjistit, jaká je role genu kodujícího antagonistu receptoru intreleukinu- 1 (IL-1RN) ve vnímavosti k AS. Metody. Byl vyšetřen soubor 215 nemocných s AS a některých členů jejich rodin a kontrolní soubor 170 zdravých dárců krve. Charakteristika nemocných byla provedena za pomoci dotazníků podle systému Bath. Alely IL-1RN byly detekovány pomocí PCR. Výsledky. Frekvence alely IL-1RN*2 (24,7 % vs. 15,0 %; p<0,001; OR=1,9) a stejně tak počet jejích nositelů (39,1 % vs. 25,3 %; p=0,016; OR=1,7) jsou signifikantně vyšší v souboru nemocných ve srovnání s kontrolami. Podobně je frekvence alely 2 častější ve smíšeném souboru nemocných a jejich rodinných členů (30 % vs. 15 %; p<0,001; OR=2,4). Alela 2 je výrazně častější v podsouboru nemocných se závažnějším onemocněním hodnoceným souhrnně podle dotazníků BAS (počet nositelů: 38,1 % vs. 21,8 %; p=0,0046; OR=2,2). Výrazné rozdíly byly nalezeny především pro BASFI (Bath ankylosing spondylitis functional index), BASMI (Bath Ankylosing Spondylitis Metrology Index) a BASRI (Bath Ankylosing Spondylitis Radiology Index) a stejně tak pro nemocné s uveitidou nebo tendinitidami. Závěr. Výsledky studie napovídají, že alela IL-1RN*2 genu pro IL-1RN hraje spíše aditivní, než čistě predispoziční roli v rozvoji ankylozující spondylitidy a tedy ovlivňuje klinickou formu a závažnost choroby.

Introduction. Ankylosing spondylitis (AS) affects only a minor portion of HLA B27+ individuals. Susceptibility to AS is determined by interactions of several genes and answers best to an oligogenic epistatic model. Aim. The aim was to find out if the gene encoding for IL-1 receptor antagonist (IL-1RN) has a role in the susceptibility to AS. Methods. Two hundred and fifteen patients with AS, as well as members of 38 families, were investigated and compared with 170 healthy controls. Patients were characterized by using the Bath system. Alleles of IL-1RN gene were detected by PCR. Results. IL-1RN*2 allele frequency (24.7% vs. 15.0%; p<0.001; OR=1.9) and carriage rate (39.1% vs. 25.3%; p=0.016; OR=1.7) were significantly higher in comparison with controls. Similarly, allele 2 frequency was increased in the mixed group of patients and their family members (30% vs. 15%; p<0.001; OR=2.4). Carriage rate for allele 2 was markedly increased in the subgroup of patients with more severe disease assessed collectively by BAS questionnaires (38.1% vs. 21.8%; p=0.0046; OR=2.2). Significant differences were found mainly for BASFI (Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index), BASMI (Bath Ankylosing Spondylitis Metrology Index) and BASRI (Bath Ankylosing Spondylitis Radiology Index) as well as for patients with uveitis and with tendinitis. Conclusion. The results of the study suggest rather additive than purely predisposing role of this allele in the development of ankylosing spondylitis influencing clinical form and the severity of the disease.

Revmatologický ústav Praha

Interleukin-1 receptor antagonist (IL-1RA) gene polymorphism in patients with ankylosing spondylitis

Polymorfismus v genu pro antagonistu receptoru IL-1 (IL-1RA) u pacientů s ankylozující spondylitidou = Interleukin-1 receptor antagonist (IL-1RA) gene polymorphism in patients with ankylosing spondylitis /

Interleukin-1 receptor antagonist (IL-1RA) gene polymorphism in patients with ankylosing spondylitis /

Lit: 21

Souhrn: eng