Východisko. Kožní T lymfomy jsou onemocněními charakterizovanými přítomností kožních infiltrátů s maligními, klonálně expandujícími T lymfocyty. Protože individuální genetická determinovanost angiogenních a antioxidačních vlastností cév se může u pacientů s kožními T lymfomy podílet na odpovědi kůže na fototerapii, testovali jsme asociaci dvou populačně četných polymorfismů v genu pro endotelin-1 s touto léčbou. Metody a výsledky. Do studie jsme zařadili 77 pacientů s kožními T lymfomy, diagnostikovanými a léčenými na 1. dermatologické klinice LF MU ve Fakultní nemocnici u sv. Anny v Brně (46 mužů a 31 žen, medián věku 62 (28–82) let. Diagnóza stanovená podle klinického obrazu byla potvrzena histologicky. Srovnali jsme distribuce genotypů a frekvence alel polymorfismů -3A/-4A v G8002A v genu pro endotelin-1, stanovené polymerázovou řetězovou reakcí a restrikční analýzou mezi pacienty s fototerapií a bez ní. Genotyp 4A4A polymorfismu -3A/-4A v genu pro endotelin-1 se vyskytoval častěji u pacientů s fototerapií (8/30 vs. 1/38, OR=10,13, P=0,01). Genotypy GA a AA polymorfismu G8002A byly častější u pacientů s kožními T lymfomy léčenými fototerapií ve srovnání s pacienty bez fototerapie (15/23 vs. 7/32, OR=2.98; P=0,03). Závěry. Některé genotypy polymorfismů v genu pro endotelin-1 jsou výhodné z hlediska efektivity fototerapie u pacientů s kožními T lymfomy.

Background. The cutaneous T-cell lymphomas (CTCL) are diseases characterised by cutaneous infiltrates of malignant, clonally expanded T-cells. Because individual genetic determination of angiogenetic and antioxidant properties of blood vessels could take part in responsibility to phototherapy in CTCL patients, the association of two frequent polymorphisms in endothelin-1 gene with phototherapy was tested. Methods and Results. 77 patients with CTCL, diagnosed and treated at the First Dermatological Clinic of St. Ann’s Faculty Hospital Brno (46 men and 31 women, median age 62, range 28-82 years) were included in the study. Diagnosis of CTCL according to the clinical picture was verified histologically. The genotype distributions and allelic frequencies between CTCL with phototherapy and those without phototherapy were compared. The 4A4A variant of -3A/-4A EDN1 is more frequent in patients treated with phototherapy (8/30 vs. 1/38, OR=10.13; P=0.01). The GA and AA genotypes of G8002A EDN1 polymorphism are more frequent in CTCL patients treated with phototherapy compared to those without it (15/23 vs. 7/32, OR=2.98; P=0.03). Conclusions. Some polymorphic variants in EDN1 genes, a homozygote -4A-4A in -3A /-4A EDN1 and genotypes GA and GG in G8002A EDN1) seem to carry an advantage for phototherapy effectiveness in patients with CTCL.

1 dermatovenerologická klinika LF MU a FN u sv Anny Brno

Association of polymorphic variants in endothelin-1 (EDN1) genes with the therapy of patients with cutaneous T-cell lymphomas

Asociace variant polymorfismů v genu pro endotelin-1 (EDN1) s terapií u pacientů s kožními T lymfomy = Association of polymorphic variants in endothelin-1 (EDN1) genes with the therapy of patients with cutaneous T-cell lymphomas /

Association of polymorphic variants in endothelin-1 (EDN1) genes with the therapy of patients with cutaneous T-cell lymphomas /

Lit. 16